ロイス・ディーツ症候群

概要

ロイス・ディーツ症候群は、結合組織に影響を及ぼす遺伝性疾患です。結合組織は、骨、靱帯、筋肉、血管に強度と柔軟性を与えるために重要です。

ロイス・ディーツ症候群は 2005 年に初めて報告されました。その特徴はマルファン症候群やエーラス・ダンロス症候群と似ていますが、ロイス・ディーツ症候群は異なる遺伝子変異によって引き起こされます。結合組織の障害は、骨格系、皮膚、心臓、目、免疫系を含む体全体に影響を与える可能性があります。

ロイス・ディーツ症候群の人は、間隔が広い目、口蓋裂の開口部 (口蓋裂)、同じ方向を向いていない目 (斜視) など、独特の顔の特徴を持っています。障害は似ています。

種類

ロイス・ディーツ症候群には、I から V までの 5 つのタイプがあります。タイプは、どの遺伝子変異が疾患の原因となっているかによって異なります。

• タイプ Iは、トランスフォーミング成長因子ベータ受容体 1 ( TGFBR1)遺伝子変異によって引き起こされます。
• II 型は、トランスフォーミング成長因子ベータ受容体 2 ( TGFBR2 ) 遺伝子変異によって引き起こされます。
• タイプ III は、十頭麻痺ホモログ 3 ( SMAD3)遺伝子変異に対する母親によって引き起こされます。
• IV 型は、トランスフォーミング成長因子ベータ 2 リガンド ( TGFB2)遺伝子変異によって引き起こされます。
• V 型は、トランスフォーミング成長因子ベータ 3 リガンド ( TGFB3)遺伝子変異によって引き起こされます。

ロイス・ディーツ病はまだ比較的新しく特徴付けられた疾患であるため、科学者は 5 つのタイプ間の臨床的特徴の違いについてまだ研究中です。

体のどの部分がロイス・ディーツ症候群の影響を受けますか?

結合組織の障害であるロイス・ディーツ症候群は、体のほぼすべての部分に影響を与える可能性があります。この障害を持つ人々にとって最も一般的な懸念事項は次のとおりです。

• 心臓
• 血管、特に大動脈
• 目
• 顔
• 頭蓋骨と脊椎を含む骨格系
• 関節
• 肌
• 免疫系
• 消化器系
• 脾臓、子宮、腸などの中空臓器

ロイス・ディーツ症候群は人によって異なります。したがって、ロイス・ディーツ症候群のすべての人が体のこれらすべての部分に症状を示すわけではありません。

平均余命と予後

人の心臓、骨格、免疫系に関連する多くの生命を脅かす合併症のため、ロイス・ディーツ症候群の人は寿命が短くなるリスクが高くなります。しかし、この疾患の影響を受ける人々の合併症を軽減するために、医療は常に進歩しています。

この症候群は最近認識されたばかりであるため、ロイス・ディーツ症候群の人の本当の余命を推定することは困難です。多くの場合、新たな症候群の最も重度の症例のみが医療を受けることになります。これらの症例は現在の治療の成功を反映していません。今日では、ロイス・ディーツとともに生きる人々が長く充実した人生を送ることが可能です。

ロイス・ディーツ症候群の症状

ロイス・ディーツ症候群の症状は、小児期から成人期までいつでも発生する可能性があります。重症度は人によって大きく異なります。

以下はロイス・ディーツ症候群の最も特徴的な症状です。ただし、これらの症状はすべての人に観察されるわけではなく、常にこの障害の正確な診断につながるわけではないことに注意することが重要です。

心臓と血管の問題

• 大動脈（心臓から体の他の部分に血液を運ぶ血管）の拡大
• 動脈瘤、血管壁の膨らみ
• 大動脈解離、大動脈壁の層の突然の引き裂き
• 動脈蛇行、ねじれまたは螺旋状の動脈
• その他の先天性心臓欠陥

特徴的な顔の特徴

• ハイパーテロリズム、広く宇宙の目
• 二裂（裂けた）または広い口蓋垂（口の奥に垂れ下がる小さな肉片）
• 平らな頬骨
• 目はわずかに下向きに傾いています
• 頭蓋骨癒合症、頭蓋骨の早期癒合
• 口蓋裂、口蓋の穴
• 青い強膜、白目が青みを帯びる
• 小顎症、あごが小さい
• 顎後退、顎の後退

骨格系の症状

• 長い指と足の指
• 指の拘縮
• 内反尖足
• 側弯症、背骨の湾曲
• 頸椎の​​不安定性
• 関節の弛緩
• 胸部胸部（陥没した胸部）または胸部カリナトゥム（突き出た胸部）
• 変形性関節症、関節炎
• 扁平足、扁平足

皮膚の症状

• 透明感のある肌
• 柔らかい、またはビロードのような肌
• あざができやすい
• 出血しやすい
• 湿疹
• 異常な瘢痕

目の問題

• 近視、近視
• 目の筋肉の障害
• 斜視、目が同じ方向を向いていない
• 網膜剥離

その他の症状

• 食物または環境アレルギー
• 胃腸の炎症性疾患
• 喘息

ロイス・ディーツ症候群の原因は何ですか?

ロイス・ディーツ症候群は、5 つの遺伝子のうち 1 つの遺伝子変異 (エラー) によって引き起こされる遺伝性疾患です。これら 5 つの遺伝子は、トランスフォーミング成長因子ベータ (TGF-ベータ) 経路における受容体およびその他の分子の作成に関与しています。この経路は、体の結合組織の適切な成長と発達において重要です。これらの遺伝子は次のとおりです。

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

この障害には常染色体優性遺伝パターンがあります。これは、変異した遺伝子のコピーが 1 つだけあれば障害を引き起こすのに十分であることを意味します。あなたがロイス・ディーツ症候群に罹患している場合、あなたの子供もロイス・ディーツ症候群に罹患する可能性が 50% あります。しかし、ロイス・ディーツ症候群の症例の約 75% は、この障害の家族歴がない人に発生します。代わりに、遺伝的欠陥は子宮内で自然発生的に発生します。

ロイス・ディーツ症候群と妊娠

ロイス・ディーツ症候群の女性の場合は、妊娠する前に遺伝カウンセラーにリスクを再検討することをお勧めします。胎児がこの疾患を患うかどうかを判断するために、妊娠中に実施される検査オプションがあります。

ロイス・ディーツ症候群の女性は、妊娠中および出産直後に大動脈解離や子宮破裂のリスクが高くなります。これは、妊娠により心臓や血管への負担が増大するためです。

大動脈疾患または心臓欠陥のある女性は、妊娠を検討する前にリスクについて医師または産科医と話し合う必要があります。あなたの妊娠は「高リスク」とみなされ、特別なモニタリングが必要になる可能性があります。ロイス・ディーツ症候群の治療に使用される薬の中には、先天異常や胎児喪失のリスクがあるため、妊娠中に使用すべきではないものもあります。

ロイス・ディーツ症候群はどのように治療されますか?

過去には、ロイス・ディーツ症候群の多くの人が誤ってマルファン症候群と診断されました。ロイス・ディーツ症候群はさまざまな遺伝子変異に起因しており、別の方法で管理する必要があることが現在では知られています。治療計画を決定するには、この障害に詳しい医師に相談することが重要です。

この障害には治療法がないため、治療は症状の予防と治療を目的としています。破裂のリスクが高いため、この症状のある人は、動脈瘤やその他の合併症の形成を監視するために注意深く経過観察する必要があります。モニタリングには次のものが含まれる場合があります。

• 年1回または年2回の心エコー検査
• 年次コンピュータ断層撮影血管造影法 (CTA) または磁気共鳴血管造影法 (MRA)
• 頸椎X線写真

症状に応じて、次のような他の治療法や予防策が考えられます。

• アンジオテンシン受容体拮抗薬やベータ遮断薬など、心拍数と血圧を下げることで体の主要な動脈の負担を軽減する薬
• 大動脈基部置換術や動脈瘤の動脈修復などの血管手術
• 運動制限: 競技スポーツ、接触スポーツ、疲労困憊するまでの運動、腕立て伏せ、懸垂、腹筋運動などの筋肉に負担をかける運動の回避など
• ハイキング、サイクリング、ジョギング、水泳などの軽い有酸素運動
• 整形外科手術または脊柱側弯症、足の変形、または拘縮に対する装具
• アレルギーの薬を服用し、アレルギー専門医に相談する
• 頸椎の​​不安定性を治療するための理学療法
• 胃腸の問題については栄養士に相談する

取り除く

ロイス・ディーツ症候群の患者は二人として同じ特徴を持つことはありません。あなたまたはあなたの医師がロイス・ディーツ症候群を疑っている場合は、結合組織疾患に詳しい遺伝学者に相談することをお勧めします。この症候群は 2005 年に認識されたばかりなので、多くの医師はこの症候群を知らないかもしれません。遺伝子変異が見つかった場合は、家族のメンバーにも同じ変異がないか検査することが推奨されます。

科学者がこの病気についてさらに学ぶにつれて、早期診断により医学的転帰が改善され、新しい治療選択肢につながることが期待されています。