プロテウス症候群について知っておくべきことすべて

概要

プロテウス症候群は非常にまれですが、慢性または長期にわたる症状です。皮膚、骨、血管、脂肪組織、結合組織の過剰増殖を引き起こします。通常、これらの異常増殖は癌性ではありません。

異常増殖は軽度の場合もあれば重度の場合もあり、体のどの部分にも影響を与える可能性があります。手足、脊椎、頭蓋骨が最もよく影響を受けます。通常、出生時には明らかではありませんが、生後6〜18か月までに目立つようになります。異常増殖を治療せずに放置すると、健康や移動に重大な問題を引き起こす可能性があります。

より少ないと推定されます世界中で500人プロテウス症候群を患っている。

知っていましたか？

プロテウス症候群の名前は、捕らえられないように姿を変えるギリシャの神プロテウスに由来しています。また、エレファントマンと呼ばれるジョセフ・メリックもプロテウス症候群を患っていたと考えられています。

プロテウス症候群の症状

症状は人によって大きく異なる傾向があり、次のようなものがあります。

• 体の片側がもう一方より長い手足を持つなど、非対称な異常成長
• でこぼこした溝のある外観を持つ、隆起した荒れた皮膚病変
• 湾曲した背骨、側弯症とも呼ばれる
• 脂肪の過剰増殖、多くの場合、胃、腕、脚に発生
• 非癌性腫瘍。卵巣、脳および脊髄を覆う膜でよく見られます。
• 生命を脅かす血栓のリスクを高める奇形の血管
• 精神障害を引き起こす可能性がある中枢神経系の奇形、および長い顔と狭い頭、垂れ下がったまぶた、広い鼻孔などの特徴。
• 足の裏の皮膚パッドが厚くなった

プロテウス症候群の原因

プロテウス症候群は胎児の発育中に発生します。これは、専門家が遺伝子AKT1の突然変異、または永久的変化と呼ぶものによって引き起こされます。 AKT1遺伝子は成長の調節に役立ちます。

この突然変異がなぜ起こるのか本当のところは誰も知りませんが、医師らはそれがランダムであり、遺伝しないのではないかと考えています。このため、プロテウス症候群は世代から世代へと受け継がれる病気ではありません。プロテウス症候群財団は、この症状は親のしたことやしなかったことによって引き起こされるものではないと強調しています。

科学者たちは、遺伝子変異がモザイク状であることも発見した。つまり、体内の一部の細胞には影響を与えますが、他の細胞には影響を与えません。これは、体の片側が影響を受け、もう一方が影響を受けない理由、および症状の重症度が人によって大きく異なる理由を説明するのに役立ちます。

プロテウス症候群の診断

診断は難しい場合があります。この症状はまれな病気であり、多くの医師はこの病気に詳しくありません。医師が行う最初のステップは、腫瘍または組織を生検し、変異したAKT1遺伝子の存在についてサンプルを検査することです。見つかった場合は、内部腫瘤を探すためにX 線、超音波、 CT スキャンなどのスクリーニング検査が使用されることがあります。

プロテウス症候群の治療

プロテウス症候群には治療法がありません。治療は通常、症状を最小限に抑えて管理することに重点を置きます。

この状態は体の多くの部分に影響を与えるため、お子様は次のような複数の医師による治療が必要になる場合があります。

• 心臓専門医
• 皮膚科医
• 呼吸器科医（肺の専門医）
• 整形外科医（骨の医者）
• 理学療法士
• 精神科医

皮膚の過剰増殖や過剰な組織を除去する手術が推奨される場合があります。医師は、過剰な成長を防ぐために、骨の成長板を外科的に除去することを提案する場合もあります。

この症候群の合併症

プロテウス症候群は多くの合併症を引き起こす可能性があります。生命を脅かすものもあります。

お子様に大きな腫瘤が発生する可能性があります。これらは外観を損ない、重大な可動性の問題を引き起こす可能性があります。腫瘍は臓器や神経を圧迫し、肺の虚脱や手足の感覚の喪失などを引き起こす可能性があります。骨の過剰成長も可動性の喪失につながる可能性があります。

この成長は、精神の発達に影響を及ぼし、視力の低下や発作を引き起こす可能性のある神経学的合併症を引き起こす可能性もあります。

プロテウス症候群の人は、血管に影響を与える可能性があるため、深部静脈血栓症になりやすいです。深部静脈血栓症は、体の深部静脈（通常は脚）で発生する血栓です。血栓は剥がれて体全体に移動する可能性があります。

血栓が肺の動脈に詰まると、肺塞栓症と呼ばれ、血流が遮断され、死に至る可能性があります。肺塞栓症は、プロテウス症候群の人の主な死因です。お子様の血栓は定期的に監視されます。肺塞栓症の一般的な症状は次のとおりです。

• 息切れ
• 胸痛
• 時々血の混じった粘液が出てくる咳

見通し

プロテウス症候群は非常にまれな症状であり、重症度はさまざまです。治療を行わないと、時間の経過とともに状態は悪化します。治療には手術や理学療法が含まれる場合があります。お子様の血栓も監視されます。

この状態は生活の質に影響を与える可能性がありますが、プロテウス症候群の人は医療介入とモニタリングによって正常に年齢を重ねることができます。