プロジェリア症候群

プロジェリア症候群とは何ですか?

プロジェリア症候群は、小児の急速な老化を引き起こす一連の疾患を指す用語です。ギリシャ語で「プロジェリア」は早熟を意味します。この病気の子供は平均13歳まで生きます。

プロジェリア症候群はまれです。プロジェリア研究財団によると、プロジェリアはおよそ 2,000 万人に 1 人が罹患しているとのことです。世界中でいつでも推定 350 ～ 400 人の子供たちがこの症候群を抱えて暮らしています。プロジェリアは、性別や民族に関係なく、子供に影響を与えます。

早老症症候群の種類

最も一般的なタイプの早老症症候群は、ハッチンソン・ギルフォード早老症症候群です。これはまれで致死的な遺伝性疾患です。ヴィーデマン・ラウテンシュトラウフ症候群は、別のタイプの早老症症候群です。小児ではまだ子宮内にいる間に発症します。

早老症症候群の成人版はウェルナー症候群です。ウェルナー症候群の症状は通常、10代の若者に発生します。この症状のある人は40代または50代まで生きる可能性があります。

早老症の症状は何ですか?

お子様が早老症の一種である場合、1 歳の誕生日の前またはその前後に症状が現れ始める可能性があります。生まれたときはおそらく健康な赤ちゃんのように見えますが、そこから急速に老化が始まります。次のような症状が現れる可能性があります。

• 身長と体重の発育不良
• 体脂肪の減少
• 脱毛
• 頭皮の静脈が見える
• 老けて見える、または磨耗しているように見える肌
• 突き出た目
• 薄い唇
• 硬い関節

早老症の原因は何ですか?

プロジェリアは遺伝子変異によって引き起こされます。突然変異は LMNA 遺伝子で発生します。この遺伝子は、細胞内の核の構造的完全性を維持するのに役立つタンパク質の生成を担当します。核に強度がなければ、細胞の構造は弱くなります。これは急速な老化につながります。

早老症は遺伝子に影響を及ぼしますが、専門家はそれが遺伝性であるとは考えていません。早老症の子供が一人いる親が、早老症の子供をもう一人持つ可能性は高くありません。

プロジェリアはどのように診断されますか?

お子様の医師はまず身体検査を行います。あなたの子供が早老症であると疑われる場合、その原因となる特定の遺伝子の変異を調べるために血液検査を指示する可能性があります。

早老症はどのように治療されますか?

プロジェリアは治癒可能ではありませんが、病気を管理する治療は可能です。現在進行中の研究により、いくつかの有望な薬剤の選択肢が特定されています。

早老症の子供の中には、動脈硬化などの病気による合併症の治療を受ける人もいます。たとえば、お子様の医師はアスピリン、スタチン、理学療法、その他の治療法を処方する場合があります。

プロジェリア患者の今後の見通しはどのようなものですか?

早老症の人の平均寿命は13年ですが、20代まで生きる人もいます。プロジェリアは致命的な症候群です。

早老症の人は、多くの健康状態に陥るリスクが高くなります。たとえば、股関節を脱臼しやすい傾向があります。彼らのほとんどは最終的に心臓疾患や脳卒中を経験します。早老症の子供がアテローム性動脈硬化症、つまり動脈硬化や狭窄を発症するのは非常に一般的です。影響を受けた子供たちのほとんどは、最終的には心臓病で死亡します。早老症の子供たちは、その年齢にふさわしい運動発達をしています。