ファイファー症候群とは何ですか?

概要

ファイファー症候群は、遺伝子変異により、子供の頭蓋骨、手、足の骨が子宮内で早期に融合してしまうことで発生します。これにより、身体的、精神的、内部的な症状が引き起こされる可能性があります。

ファイファー症候群は非常にまれです。ちょうど約子ども10万人に1人それを持って生まれてきます。

ファイファー症候群は多くの場合、治療に成功します。ファイファー症候群、その原因、お子様の治療方法について詳しく知りたい方は、以下をお読みください。

この状態にはどのような種類がありますか?

ファイファー症候群には 3 つのタイプがあります。

タイプ1

タイプ 1 はこの症候群の中で最も軽度で、最も一般的なタイプです。お子様には身体的な症状がいくつかありますが、通常は脳機能に問題はありません。このタイプの子供は、ほとんど合併症を起こさずに成人まで生きることができます。

あなたのお子様は、次のような症状を持って生まれる可能性があります。

• 眼球過敏症、または目が遠く離れている
• 頭蓋骨が早期に融合するため、額が高く見え、膨らんでいます。
• 短頭症、または後頭部の平坦さ
• 突き出た下顎
• 上顎形成不全、または完全に発達していない上顎
• 幅が広くて大きな親指と足の親指が他の指や足の指から離れるように広がっている
• 難聴
• 歯や歯茎に問題がある

タイプ2

タイプ 2 の小児は、タイプ 1 の重度または生命を脅かす症状を 1 つ以上呈する場合があります。お子様が成人まで生き残るために手術が必要になる場合があります。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 頭と顔の骨が早期に融合し、「クローバーの葉」と呼ばれる形を作ります
• 眼球突出または眼球突出。子供の目が眼窩から飛び出すときに起こります。
• 頭蓋骨の早期融合によりお子様の脳の完全な成長が止まった可能性があるため、発達の遅れや学習障害が発生する可能性があります。
• 強直と呼ばれる、肘や膝関節などの他の骨の癒合
• 気管（気管）、口、または鼻の問題により適切に呼吸できない
• 水頭症と呼ばれる、脊椎からの体液が脳に集まるなどの神経系の問題

タイプ3

あなたのお子さんは、タイプ 1 およびタイプ 2 の重度または生命を脅かす症状を呈する可能性があります。クローバーの葉のような頭蓋骨はありませんが、肺や腎臓などの臓器に問題がある可能性があります。

早期の頭蓋骨癒合は学習障害や認知障害を引き起こす可能性があります。これらの症状を治療し、成人まで生き残るためには、お子様は生涯にわたって大規模な手術が必要になる場合があります。

この状態の原因は何ですか?

ファイファー症候群は、お子様の頭蓋骨、手、足を形成する骨が子宮内にいる間に融合するのが早すぎるために発生します。これが、子供が異常な形の頭蓋骨を持って生まれたり、手足の指が通常よりも広く開いたりする原因となります。

これにより、脳や他の臓器が完全に成長する余地がほとんどなくなり、次のような合併症が発生する可能性があります。

• 認知機能
• 呼吸
• 消化や運動などの他の重要な身体機能

誰がこの状態になるのでしょうか？

1 型ファイファー症候群は、子供の骨の発達の一部である 1 つ以上の遺伝子の変異によって引き起こされます。

片方の親だけがその遺伝子を持っていれば子供に受け継がれるため、子供がこの症状を受け継ぐ可能性は 50% です。これは常染色体優性パターンとして知られています。 1 型ファイファー症候群は、このように遺伝することもあれば、新たな遺伝子変異に起因することもあります。

研究によるとタイプ 1 は、2 つの線維芽細胞増殖因子受容体遺伝子、FGFR1 または FGFR2 のいずれかの変異によって引き起こされます。タイプ 2 とタイプ 3 は、ほとんどの場合、FGFR2 遺伝子の変異によって引き起こされ、遺伝するものではなく、新たな (自然発生的な) 変異です。

研究でも示唆されています高齢男性の精子は変異する可能性が高いという。これにより、ファイファー症候群、特にタイプ 2 および 3 が警告なしに発生する可能性があります。

この状態はどのように診断されますか?

医師は、超音波画像を使用して頭蓋骨の早期癒合や子供の手足の指の症状を確認することで、子供がまだ子宮内にいる間にファイファー症候群を診断できることがあります。

目に見える症状がある場合、通常、医師はお子様が生まれたときに診断を下します。お子様の症状が軽い場合、医師はお子様が生まれて成長し始めてから数か月、場合によっては数年かかるまで診断できない場合があります。

医師は、あなた、あなたのパートナー、そしてあなたの子供に、ファイファー症候群の原因となる FGFR 遺伝子の変異を調べ、誰がその遺伝子を持っているかを調べる遺伝子検査を受けることを勧めるかもしれません。

この状態はどのように治療されますか?

お子様が生まれてから約 3 か月後、医師は通常、お子様の頭蓋骨の形状を変更し、脳への圧力を解放するために、いくつかの段階に分けて手術を行うことを勧めます。

まず、お子様の頭蓋骨のさまざまな骨の間の隙間（癒合縫合糸として知られます）が分離されます。次に、脳が成長する余地があり、頭蓋骨がより対称的な形状になるように頭蓋骨が再構築されます。医師はまた、確実な治療を行うための長期的な治療計画も提示します。お子様の歯は大切にされています。

お子様がこれらの手術から回復したら、医師は、顎、顔、手、足の症状を治療し、呼吸できるだけでなく手足を使って動き回れるようにするための長期手術を提案する場合もあります。

お子様が鼻または口で呼吸できるようにするために、医師はお子様が生まれてすぐに緊急手術を行う必要がある場合があります。また、心臓、肺、胃、腎臓が正常に機能するかどうかも確認します。

ファイファー症候群とともに生きる

あなたのお子さんが、ファイファー症候群であっても、他の子供たちと遊んだり、学校に通ったり、大人になるまで生き延びられる可能性は十分にあります。 1 型ファイファー症候群は、早期の手術、理学療法、および長期的な手術計画によって治療可能です。

タイプ 2 とタイプ 3 はあまり頻繁には起こりません。タイプ 1 と同様に、多くの場合、長期にわたる手術と、影響を受ける可能性のある子供の頭蓋骨、手、足、その他の骨や臓器の再建によって治療できます。

タイプ 2 およびタイプ 3 の子供の見通しは、タイプ 1 の子供ほど良くありません。これは、子供の骨の早期癒合が脳、呼吸、および運動能力に影響を与える可能性があるためです。

早期治療と生涯にわたる身体的および精神的なリハビリテーションおよび治療により、お子様は認知機能と可動性に関するいくつかの合併症を残したまま成人まで生きられるようになります。