チョアナル閉鎖に関する保護者向けガイド

中肛門閉鎖症とは何ですか?

種類は何ですか?

中肛門閉鎖症には 2 つのタイプがあります。

• 両側性大肛門閉鎖症。このタイプは両方の鼻腔をブロックします。赤ちゃんは生後 4 ～ 6 週間は鼻でのみ呼吸するため、これは非常に危険です。
• 片側性中肛門閉鎖症。このタイプは 1 つの鼻道 (多くの場合右側) のみを遮断します。両側長肛門閉鎖症よりも一般的です。この体型の赤ちゃんは、片方の開いた鼻側から呼吸することで補うことができる場合があります。

どちらのタイプの長肛門閉鎖症も、閉塞の種類に応じてさらに分類されます。

• 閉塞は骨と軟組織の両方で構成されています。この状態の赤ちゃんの約 70% がこのタイプです。
• 詰まりは骨だけで構成されています。中肛門閉鎖症の赤ちゃんの約 30% がこのタイプです。

どのような兆候や症状がありますか?

両側胸肛門閉鎖症を患って生まれた赤ちゃんは、呼吸するのが非常に困難です。泣くと気道が開くため、泣くときだけ呼吸できるようになる場合があります。また、子供は食事中に呼吸ができず、窒息し始める可能性があるため、授乳が非常に困難になる場合もあります。両側胸肛門閉鎖症の赤ちゃんは、十分な酸素を摂取できないため、睡眠中や食事中に青くなることがあります。

片側型の赤ちゃんは、片方の鼻孔から十分に呼吸できる可能性があります。数か月または数年後まで症状が現れない場合もあります。

片側の中肛門閉鎖症の兆候には次のようなものがあります。

• 騒々しい呼吸
• 鼻の片側から濃い液体が排出される

何が原因でしょうか？

中肛門閉鎖症は、赤ちゃんの発育に伴って鼻の通路が完全に開いて気道につながらないときに子宮内で発生します。医師らは正確な原因は分かっていないが、遺伝子と環境要因の組み合わせが原因ではないかと考えている。

さらに、女の子は男の子よりも中肛門閉鎖症になる可能性が高くなります。

もありましたレポート妊娠中にカルビマゾールやメチマゾール（タパゾール）などの特定の甲状腺薬を服用した女性は、高率で胸肛門閉鎖症の赤ちゃんを出産することがわかっています。ただし、関連性は明らかではありません。また、母親の甲状腺疾患が中肛門閉鎖症を引き起こしたのか、それとも薬剤そのものが原因なのかも判断できなかった。

中肛門閉鎖症の赤ちゃんは、次のような他の先天異常のいずれかを抱えていることがよくあります。

• チャージ症候群。この遺伝性疾患は、重度の難聴、視力喪失、呼吸、嚥下の問題を引き起こします。 CHARGE の子供の半数以上が中肛門閉鎖症を患っており、その約半数が鼻の両側にそれを持っています。
• トリーチャー・コリンズ症候群。この状態は赤ちゃんの顔の骨の発育に影響を与えます。
• クルーゾン症候群。この遺伝的疾患により、赤ちゃんの頭蓋骨の骨が早期に融合してしまいます。これにより、通常のように頭蓋骨が成長するのが止まります。
• テシエ症候群。この状態では、赤ちゃんの顔に大きな開口部（裂け目）ができます。
• コロボーマ。この状態は、網膜、虹彩、または目の他の部分に穴が開いている状態です。
• 生殖器形成不全。この状態は、女の子の場合は膣、男の子の場合はペニスの発育が不完全な状態です。

どのように診断されるのですか？

両側性の長肛門閉鎖症は、症状が重篤ですぐにわかるため、通常、赤ちゃんが生まれた直後に診断されます。両側胸肛門閉鎖症の赤ちゃんのほとんどは、出生直後に重大な呼吸困難に陥ります。検査中、医師は赤ちゃんの鼻から咽頭（鼻と口の後ろにある喉の部分）に細いプラスチックの管を通すことができません。

CT スキャンやMRI スキャンでも、鼻腔の閉塞を明らかにすることができます。可能であれば、医師は MRI スキャンを使用して、赤ちゃんが不必要な放射線にさらされることを避けます。

どのように扱われますか？

軽度の片側長肛門閉鎖症の赤ちゃんには治療が必要ない場合があります。ただし、呼吸障害の兆候がないか注意深く監視する必要があります。生理食塩水スプレーを使用すると、開いた鼻孔をきれいに保つことができます。

両側長肛門閉鎖症は医療上の緊急事態です。この病気の赤ちゃんは、手術ができるまで呼吸を助けるためにチューブが必要になる場合があります。ほとんどの場合、医師は安全が確保でき次第、できるだけ早く手術を実施しようとします。

この症状の治療に使用される最も一般的な手術は内視鏡検査です。外科医は、小さな器具を取り付けた小さな観察スコープを赤ちゃんの鼻から挿入します。次に、医師は赤ちゃんの呼吸を妨げている骨や組織を切り開きます。

まれに、手術は開腹手術で行われます。これを行うために、外科医は赤ちゃんの口蓋に切り込みを入れ、遮断している組織や骨を除去します。

どちらのタイプの手術後も、気道を開いた状態に保つためにステントと呼ばれる小さなプラスチックの管を穴に挿入することがあります。ステントは数週間後に抜去されます。

CHARGE 症候群など、他の問題を抱えている赤ちゃんの場合は、それらの症状を治療するためにさらに手術が必要になる場合があります。

見通しはどうですか？

閉塞が取り除かれれば、中肛門閉鎖症の赤ちゃんの見通しは良好になります。彼らは正常で健康な生活を送ることができるように成長することができます。ただし、追加の先天異常を持つ赤ちゃんは、成長するにつれて追加の治療や手術が必要になる場合があります。