ゴーシェ病 2 型について知っておくべきこと

ゴーシェ病は、まれな遺伝性代謝疾患です。ゴーシェ病には 3 つのタイプがあり、タイプ 2 は非常にまれです。 2 型ゴーシェ病には、最もまれで最も重篤なタイプの周産期致死型ゴーシェ病も含まれます。

2 型ゴーシェ病では、症状は乳児期早期に現れ、最終的には脳を含むいくつかの臓器系に影響を及ぼすまで進行します。このため、「神経障害性ゴーシェ病」とも呼ばれます。

ゴーシェ病 2 型には治療法はありません。しかし、経験豊富な医師やケアチームは家族と協力して症状を管理し、最善のケア計画を立てることができます。

ゴーシェ病 2 型の症状は何ですか?

ゴーシェ病 2 型の症状は通常、乳児期早期に発症し、時間の経過とともに悪化します。ほとんどの赤ちゃんの場合、次のような症状が現れます。 3ヶ月年齢の。症状には次のようなものがあります。

• 摂食障害（吸う・飲み込むのが難しい）
• 脳症（脳の損傷と機能不全）
• 発作
• 異常な目の動き
• 呼吸の問題（異常な呼吸パターン、咳、呼吸困難）
• 肝臓と脾臓の肥大
• 筋肉と運動の問題 (痙縮、ジストニア、拘縮)
• 骨の問題
• 皮膚の異常（魚鱗癬）
• 不規則な血球数（貧血、血小板減少症）

ゴーシェ病 2 型の原因は何ですか?

ゴーシェ病 2 型は、GBA 遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。この遺伝子は、β-グルコセレブロシダーゼ (GCase) と呼ばれる酵素の生成を担当します。

GCase 酵素がなければ、細胞は体内のすべての細胞膜の重要な部分であるグルコセレブロシド脂質を適切に処理できません。脂肪の老廃物は細胞内に蓄積し、細胞にダメージを与えます。これにより、多くの臓器系が機能しなくなります。

ゴーシェ病 2 型は、常染色体劣性パターンで遺伝します。ゴーシェ病 2 型の子供は、GBA 遺伝子変異を 2 コピー、つまり各生物学的親から 1 コピー受け継いでいます。

常染色体劣性疾患では、変異遺伝子を 1 つだけ受け継ぐ人をキャリアと呼びます。彼らには症状はありませんが、GBA遺伝子変異を子供に伝える可能性があります。

ゴーシェ病 2 型のリスクがあるのは誰ですか?

ゴーシェ病の家族歴がある場合は、特に家族を築く予定がある場合は医師に知らせてください。

1型ゴーシェ病は、 より一般的なアシュケナージ系ユダヤ人の祖先の人々に。しかし、ゴーシェ病 2 型および 3 型は、ヨーロッパ系ではない人々に多く見られます。

医師に連絡する時期

ゴーシェ病は非常にまれであり、ゴーシェ病 2 型はレア障害の形態。ただし、赤ちゃんの摂食、呼吸、神経学的発達について懸念がある場合は、必ず直ちに医師に連絡してください。

ゴーシェ病の家族歴があることがわかっている場合は、特に家族を作る予定がある場合は、医師に相談してください。

近親者がゴーシェ病と診断された場合も、医師に連絡する必要があります。医師は、あなたやあなたの子供に検査が必要かどうかをアドバイスしてくれるでしょう。

医師はゴーシェ病 2 型をどのように診断しますか?

医師は、GCase 酵素活性をチェックし、ゴーシェ病に関連する遺伝子変異を探すために血液検査を指示できます。遺伝学者や神経科医などの専門家も診断プロセスに関与する場合があります。

一部の州では、新生児は定期的な新生児スクリーニングの一環として、出生直後にすべての赤ちゃんから採取される血液検査の一環として、ゴーシェ病のスクリーニングを受けています。

ゴーシェ病の家族歴がある場合、または遺伝子検査で保因者であることが判明した場合、医師は遺伝カウンセラーを紹介することができます。家族を築こうと計画している場合、遺伝カウンセラーは、自分のリスクを理解し、遺伝子変異を次世代に伝える可能性を減らす計画を立てるのを手伝ってくれます。

ゴーシェ病 2 型の治療法は何ですか?

ゴーシェ病 2 型には治療法はありません。しかし、医師は症状の管理を支援し、家族にとって最適なケア プランを作成するために協力します。

たとえば、栄養療法士、栄養士、消化器科医の助けを借りて、栄養計画を立てることができます。薬物療法は、発作を制御し、痙縮を改善し、よだれを管理し、快適な呼吸を助けることができます。

ゴーシェ病は複雑な疾患です。治療には多くの場合、次のような多職種のケアチームが必要です。

• あなたのお子様のかかりつけ医
• 摂食セラピスト
• 理学療法士
• 栄養士
• 呼吸療法士
• 神経科医

医師は、1 型および 3 型ゴーシェ病の治療に酵素補充療法を使用することがよくあります。ただし、置換酵素は脳に入ることができないため、 役に立たないゴーシェ病 2 型における重度の神経学的損傷に対して。

ゴーシェ病 2 型の潜在的な治療法に関する研究が進行中です。

ゴーシェ病 2 型患者の今後の見通しはどうなりますか?

ゴーシェ病 2 型では、神経損傷を含む症状が急速に進行します。ゴーシェ病 2 型の小児の平均余命は通常、 2年未満。

ゴーシェ病 2 型は他のタイプとどう違うのですか?

ゴーシェ病 2 型は、急性乳児性神経障害性ゴーシェ病と呼ばれることもあります。 2 型疾患では、症状の発現が早く、神経症状はより重篤で急速に進行する傾向があります。

1 型ゴーシェ病は脳には影響しません。 3 型ゴーシェ病では、神経学的関与はさまざまです。

よくある質問

ゴーシェ病 2 型はどのくらい一般的ですか?

ゴーシェ病 2 型は非常にまれです。遺伝的希少疾患情報センター (GARD) は、現在米国でゴーシェ病 2 型に罹患している人は 1,000 人未満であると推定しています。

ゴーシェ病の最も重度の病型（周産期致死型）は、 変異体タイプ 2 であり、 最も珍しい形状。

ゴーシェ病 2 型の人の平均余命はどのくらいですか?

ゴーシェ病 2 型の小児の標準余命は 2年未満。

ゴーシェ病 2 型の原因となる遺伝子はどれですか?

グルコシルセラミダーゼ ベータ (GBA) 遺伝子の変異は、ゴーシェ病 2 型を引き起こします。

遺伝子検査でゴーシェ病 2 型をスクリーニングできますか?

はい。医師は通常、GBA 遺伝子の変異に関する遺伝子配列決定と GCase 酵素活性に関する血液検査を組み合わせて、ゴーシェ病 2 型の診断を下します。

取り除く

ゴーシェ病 2 型は、まれな遺伝性代謝疾患です。 GBA 遺伝子の変異により、重要な代謝酵素 (GCase) の活性が消失または大幅に低下します。これにより、すべての臓器系の細胞に進行性の損傷が引き起こされます。

ゴーシェ病 2 型の乳児は通常、生後 3 ～ 6 か月までに重大な症状を示します。脳と神経系への損傷は重度かつ進行性であり、平均余命が限られます。

ゴーシェ病 2 型の治療法はありませんが、研究は進行中です。医師は家族と協力して症状を管理し、包括的なケアプランを作成してサポートを提供できます。