ウィリアムズ症候群

ウィリアムズ症候群とは何ですか?

ウィリアムズ症候群は、ウィリアムズ・ビューレン症候群とも呼ばれ、まれな遺伝性疾患です。それは多くの発達上の問題を引き起こします。これらには、心臓や血管の問題（血管の狭窄を含む）、筋骨格系の問題、学習障害などが含まれます。ウィリアムズ症候群協会によると、この障害はおよそ 10,000 人に 1 人の割合で発生します。

遺伝的関連性は存在しますが、家族歴がなくてもこの症候群を持って生まれる可能性があります。によると、 国立神経疾患・脳卒中研究所、通常、遺伝ではなく、ランダムな遺伝子変異がこの状態を引き起こします。ただし、影響を受けた人が子供に伝染する可能性は 50% あります。

科学者が発見染色体 7 の欠失がこの症状を引き起こすということです。削除されたセクションには約 25 個の遺伝子が含まれています。血液に弾力性を与えるエラスチン遺伝子は、欠けている遺伝子の一つです。これがないと、心臓の欠陥や循環器系の障害がよく起こります。

ウィリアムズ症候群の症状は何ですか?

症候群は、同時に発生する一連の症状です。一部の医学的症候群では、その状態が生まれたときに必ずしも明らかであるとは限りません。症状が現れ始めると、医師はそれらに注目し、適切な診断を下すことができます。ウィリアムズ症候群は、健康と発達に重大な影響を与える特定の症状で構成される状態です。

この状態の一般的な症状は次のとおりです。

• 広い口、小さく上を向いた鼻、広く並んだ歯、ふっくらとした唇などの特有の顔の特徴
• 疝痛または摂食の問題
• 注意欠陥多動性障害（ADHD）
• 学習障害
• 小指を内側に曲げる
• 特定の恐怖症
• 低身長
• 言葉の遅れ
• 凹んだ胸
• さまざまな程度の知的障害
• 低出生体重と筋肉の緊張
• 腎臓の異常
• 遠視

この状態にある人々に共通する性格的特徴は次のとおりです。

• 音楽への興味
• 身体的接触を嫌う
• 過度にフレンドリーであること
• 大きな騒音に対する過敏症

ウィリアムズ症候群はどのように診断されますか?

この状態は通常、身体的特徴によって診断できます。診断は、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) と呼ばれる検査を行うことで確認できます。これは、紫外線下で発光する化学物質で DNA 配列を標識する臨床検査です。これにより、科学者は遺伝子が欠落しているかどうかを確認できるようになります。

状態の診断に役立つその他の検査には、腎臓超音波検査、血圧検査、心エコー図などがあります。検査では、血中カルシウム濃度の高さ、高血圧、関節の緩み、目の虹彩の異常なパターンも示される場合があります。

ウィリアムズ症候群の治療選択肢

ウィリアムズ症候群の治療法はありません。治療には、症候群に関連する症状を緩和することが含まれます。狭窄した血管が症状を引き起こしている場合は、治療することができます。理学療法や言語療法も有益です。

治療は通常、個人の症状に基づいて行われます。標準的な治療プロトコルはありません。心血管系を観察し、考えられる問題を追跡するには、定期的な検査が必要です。

ウィリアムズ症候群の人は、カルシウムやビタミン D の過剰摂取を避けるべきです。これは、これらの物質の血中濃度がすでに高いためです。

ウィリアムズ症候群の長期合併症

病状はウィリアムズ症候群の人の寿命に影響を与える可能性があります。カルシウムの沈着は腎臓の問題を引き起こす可能性があり、血管の狭窄は心不全を引き起こす可能性があります。影響を受ける人々の大多数は、ある程度の知的障害を持っています。自助スキルを学び、学校に早期に介入することは、自立を促進するのに役立ちます。ウィリアムズ症候群のある人の中には、介護者と一緒に暮らすか、監視された家で暮らす必要がある人もいます。

ウィリアムズ症候群は予防できるのでしょうか？

ウィリアムズ症候群を予防する既知の方法はありません。この疾患の家族歴がある人は、子供を妊娠する前に遺伝カウンセリングを受けることを選択できます。これがあなたにとって適切かどうかについては、医師に相談してください。この病気の子供が生まれる可能性はどのくらいあるのか尋ねてください。