骨髄異形成症候群の種類について知っておくべきこと

骨髄異形成症候群 (MDS) は、現在では骨髄異形成腫瘍とも呼ばれ、血液骨髄内の造血細胞に影響を与える希少がんのグループです。これらは、健康な赤血球、白血球、または血小板を過剰に密集させる、異常な未熟な血球の過剰産生を引き起こします。

MDS は、急性骨髄性白血病 (AML)に発展することがあります。以前は前白血病として知られていましたが、多くの場合は白血病に移行しないため、この用語は現在では頻繁に使用されていません。

2022 年には、 世界保健機関 (WHO) MDS を含むさまざまな種類の腫瘍の分類を刷新しました。

自分がどのタイプであるかを理解することは、あなたと医師が MDS の進行速度を予測し、最適な治療選択肢を決定するのに役立ちます。

知っておくべきことは次のとおりです。

データシートはどのように分類されますか?

MDS は、血液および骨髄細胞が顕微鏡でどのように見えるか、およびこれらの細胞に遺伝的変化があるかどうかに基づいて分類されます。データシートを分類する際、医師は次のような要素を考慮します。

• 白血球、赤血球、血小板の数
• 顕微鏡下で異常に見える血球の割合
• 骨髄細胞の染色体に対する特定の変化
• 血液および骨髄内の異常で未熟な細胞の部分
• リング鉄芽細胞と呼ばれる異常な赤血球前駆体の存在と割合

骨髄異形成症候群の種類

WHO の 2022 年のガイドラインでは、数種類のデータシートを遺伝的データと形態学的データシートの 2 つの主要なカテゴリに分類しています。

遺伝的MDSタイプ

現在、MDS は決定的な遺伝子異常によって 3 つの主要なタイプに分類されています。

低芽球および孤立した 5q 欠失を伴う MDS (MDS-5q)

MDS-5q 患者では、骨髄内の細胞で 5 番染色体の一部が欠損しています。細胞は、7 番染色体の部分的または完全な欠損を含まない、他の遺伝子異常を示すこともあります。

MDS-5q のその他の特徴は次のとおりです。

• 1 つまたは 2 つの種類の血球の数が少なく、最も一般的に影響を受けるのは赤血球です
• 少なくとも1種類の異常な血球の数の増加

によると、 米国癌協会 (ACS) 、このタイプはまれで、ほとんどの場合、高齢の女性に発生します。通常、見通しは良好で、MDS-5q が AML に発展することはほとんどありません。

芽球数が少なく、SF3B1 変異がある MDS (MDS-SF3B1)

これは、WHO による新しい MDS 分類です。これは、リング鉄芽球を備えた MDS (MDS-RS) と呼ばれるものに代わるものです。

MDS-SF3B1 には、低い割合の環鉄芽細胞 (核の周囲に余分な鉄を含む未熟な赤血球) と SF3B1 遺伝子の変異が含まれています。 MDS-SF3B1 には以下が含まれると考えられています 90%リング鉄芽球を含む MDS の。

両対立遺伝子 TP53 不活化を伴う MDS (MDS-biTP53)

この新しい MDS サブタイプには、細胞分裂を制御するタンパク質の生成を担う TP53 遺伝子の不活化をもたらす変異が含まれています。

まで 11% MDS 患者の 3 分の 2 は、TP53 遺伝子に複数の変化を持っています。

これが発生すると、現在は MDS-biTP53 として知られるようになります。

形態学的 MDS タイプ

現在、3 種類の MDS が形態学的に定義されています。つまり、関与する細胞の構造に基づいて定義されています。

低形成性 MDS (MDS-h)

MDS-h は、新しく定義された別個の疾患タイプです。これは、骨髄の再生を担う特定の細胞への攻撃や、炎症性サイトカインの過剰産生に関連しています。その結果、骨髄に含まれる細胞の数が通常よりも少なくなります。

MDS-h の多くの特徴は、発作性夜間ヘモグロビン尿症や再生不良性貧血などの他の症状と重複する可能性があるため、適切な診断には慎重な形態学的評価が必要です。

低爆発性MDS（MDS-LB）

このタイプの MDS は、骨髄および血流中のリング鉄芽細胞の数が異常に少ないことが特徴です。

芽球が増加した MDS (MDS-IB)

このタイプの MDS は、骨髄および血液中のリング鉄芽細胞の数が多く、少なくとも 1 種類の血球の数が少ないことによって定義されます。このタイプのデータシートは、追加の診断基準に基づいて、次の 3 つのカテゴリのいずれかに分類できます。

• MDS-IB1
• MDS-IB2
• 線維化を伴う MDS (MDS-f)

原発性骨髄異形成症候群と続発性骨髄異形成症候群

明らかな原因がない場合、データシートはプライマリ データシートとして分類されますが、これがより一般的です。医師が特定の原因を疑う場合、その病気を二次性 MDS と呼びます。

によると、 ACS 、続発性 MDS はまれであり、治療に反応する可能性ははるかに低くなります。二次的な MDS の潜在的な原因は次のとおりです。

• 化学療法による以前の治療（治療関連MDS）
• 喫煙
• 人のように高線量の放射線にさらされると、 原爆の爆発を生き延びるあるいは原子炉事故
• ベンゼンやその他の化学物質への長期曝露

全生存期間とAMLへの移行リスクの判定

改訂国際予後スコアリング システム (IPSS-R) は、MDS に一般的に使用される診断ツールです。これは、医師が人の全生存期間と MDS から AML に移行するリスクを予測するのに役立ちます。

このスコアリング システムは、以下に基づいて 1 ～ 5 のスコアを予測します。

• 存在する遺伝的変化
• 骨髄内の芽球の数
• 血球減少症の程度

IPSS-R は、MDS の治療選択肢を決定する際にも役割を果たします。

MDS の分子特性に基づいて、新しいスコアリング システムが作成されました。ただし、このシステムが通常の使用に実装される前に、このシステムが臨床的にどの程度役立つかを調べるには、さらなる研究が必要です。

各人の状況は、全体的な健康状態、年齢、MDS サブタイプ、治療に対する反応に基づいて異なります。あなた個人の見通しについては、医師または腫瘍科チームと話し合うことが常に最善です。

持ち帰り

MDS は、異常な未熟な血球の過剰産生と健康な血球数の減少を伴う血液がんのグループです。 MDS サブタイプは、血液および骨髄細胞が顕微鏡でどのように見えるか、および遺伝的変化が存在するかどうかに基づいて定義されます。

あなたがどのタイプの MDS であるかを理解することは、医師があなたの状態の長期的な進行と見通しを予測するのに役立ちます。