滑脳症

滑脳症で生まれた赤ちゃんは、小滑脳症として知られる異常に頭が小さいことがあります。しかし、滑脳症のすべての赤ちゃんがこのような外見をしているわけではありません。その他の症状には次のようなものがあります。

• 摂食困難
• 繁栄の失敗
• 知的障害
• 指、足の指、または手の奇形
• 筋肉のけいれん
• 精神運動障害
• 発作
• 嚥下困難

両親の一方または両方に滑脳症の家族歴がある場合、早ければ20週目から胎児の画像スキャンを実行することが可能です。ただし、放射線科医はスキャンを実行するために 23 週間まで待つ場合があります。

滑脳症は遺伝性疾患であると考えられていますが、ウイルス感染や胎児への血流不良が原因となる場合もあります。科学者たちは、滑脳症の原因としていくつかの遺伝子の奇形を特定しました。しかし、これらの遺伝子の研究は進行中です。そして、これらの遺伝子の変異は、さまざまなレベルの障害を引き起こします。

滑脳症は、胎児が生後 12 ～ 14 週のときに発症します。この期間中、神経細胞は脳の他の領域に移動し始め、発達が始まります。しかし、滑脳症の胎児の場合、神経細胞は動きません。

この状態は単独で発生する可能性があります。しかし、ミラー・ディーカー症候群やウォーカー・ヴァールブルク症候群などの遺伝的疾患とも関連しています。

赤ちゃんが不完全な脳の発達に関連する症状を経験した場合、医師は脳を検査するために画像スキャンを推奨することがあります。これには、超音波、CT、または MRI スキャンが含まれます。滑脳症が原因の場合、医師は脳への影響の程度に応じて障害を等級分けします。

脳の滑らかさは無脳回と呼ばれ、脳の溝の肥厚は厚脳と呼ばれます。グレード 1 の診断は、子供が全身性無運動症であるか、脳の大部分が影響を受けていることを意味します。このような事態が発生することはまれであり、最も重篤な症状と遅れが生じます。

影響を受けるほとんどの子供はグレード 3 の滑脳症を患っています。その結果、脳の前面と側面が肥厚し、脳全体にいくらかの無回運動が生じます。

滑脳症は元に戻すことはできません。治療は、影響を受けた子供たちをサポートし、慰めることを目的としています。たとえば、摂食や嚥下が困難な子供には、胃に胃瘻チューブを挿入する必要がある場合があります。

小児が水頭症、または脳脊髄液の過剰な蓄積を経験した場合、脳から髄液を分流する手術が必要になる場合があります。

小児が滑脳症の結果発作を起こした場合にも薬が必要になる場合があります。

滑脳症の子供の見通しは、症状の重症度によって異なります。たとえば、重篤なケースでは、子供は生後 3 ～ 5 か月の機能を超えて精神的に発達しない可能性があります。

報告書によると、重度の滑脳症の子供の平均余命は約10年です。 国立神経疾患・脳卒中研究所。一般的な死因には、食べ物や液体による窒息（誤嚥）、呼吸器疾患、発作などが含まれます。軽度の滑脳症の子供は、正常に近い発達と脳機能を経験することができます。