巨脳症

巨脳症とは何ですか？

巨脳症は、脳が異常に大きくなる状態です。平均的な成人の脳の重さは 1,300 ～ 1,400 グラム、つまり 2.87 ポンド～3.09 ポンドです。 The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders によると、巨脳症の成人の脳の重さは 1,600 グラム、つまり 3.53 ポンドを超えています。

巨脳症は出生時に存在する可能性があります。時間の経過とともに発展することもあります。場合によっては、脳の重量が通常の 2 倍に達することもあります。

巨脳症は単独で発症することもあります。症状が伴わない場合もあります。また、さまざまな神経学的問題や先天異常によって発生することもあります。大頭症と混同されることもあります。これは頭​​が大きいものの、必ずしも異常ではない状態です。

巨脳症には大きく分けて 3 つのタイプが存在します。

• 原発性巨脳症、または良性家族性巨脳症
• 続発性巨脳症、別の疾患の結果として発生します。
• 片側性巨脳症、または半側巨脳症。脳の半分が肥大している場合に発生します。

巨脳症の症状は何ですか?

巨脳症の場合、症状は軽度から重度までさまざまです。それらはあなたの状態の根本的な原因によって異なります。良性家族性巨脳症の場合は、症状がない場合があります。あなたは通常から高度な知能を持っている可能性があります。また、顔の特徴の大きさや形が異常である場合もあります。別の病気が巨脳症を引き起こす場合、認知障害、発作、その他の症状が現れる可能性があります。

一般的な神経症状は次のとおりです。

• 頭を直立に保つ、体位を変える、寝返りをする、座る、立つなどの総運動能力の発達が遅れる
• 言語発達の遅れ
• 皮質脊髄機能不全、脳が脊髄にインパルスを適切に送れない状態
• 知的障害
• 筋緊張の欠陥
• 体の非対称
• 麻痺
• 動きを調整したり制御したりすることができない
• 発作
• 視覚的な不規則性

巨脳症の原因は何ですか?

脳が細胞生成を制御する方法に欠陥があると、巨脳症を引き起こします。脳細胞の正常な成長では、体は正しい数の脳細胞を生成します。適切な場所で適切なタイミングでそれらを生成します。巨脳症は、脳が新しい脳細胞を過剰に生成するか、細胞が大きすぎるときに発生します。また、代謝副産物や物質が脳内に蓄積した場合にも発生することがあります。

遺伝的要因や遺伝的疾患が巨脳症を引き起こす可能性があります。たとえば、この状態は次のような原因で発生する可能性があります。

• アレクサンダー病
• 神経線維腫症
• 結節性硬化症
• ソトス症候群やベックウィズ・ヴィーデマン症候群などの過成長障害
• クラインフェルター症候群などの染色体異常

非遺伝的原因も巨脳症を引き起こす可能性があります。たとえば、脳脊髄液に影響を与える疾患が原因となる可能性があります。

医師が原因を特定できない場合もあります。

巨脳症のリスクがあるのは誰ですか?

「Gale Encyclopedia of Neurological Disorders」によれば、巨脳症は女性よりも男性に3～4倍多く見られます。大頭症患者の 10 ～ 30% が罹患します。無症状の症例は報告されない可能性があるため、発生率は不明です。

巨脳症はどのように診断されますか?

医師は巨脳症を診断するために完全な身体検査を実施します。頭の周囲を測ってくれます。近親者の頭のサイズを測ることもあります。また、あなた個人や家族の病歴も聞く場合があります。

場合によっては、医師が発達検査や神経学的検査を行うこともあります。たとえば、MRI または CT スキャンを注文する場合があります。これは、脳の外観と大きさを検査するのに役立ちます。また、臨床検査を依頼することもあります。これは、遺伝的疾患や染色体疾患をチェックするのに役立ちます。

巨脳症はどのように治療されますか?

巨脳症の治療法はありません。ただし、医師はあなたの症状、基礎疾患、または関連する障害の治療法を処方する場合があります。

たとえば、医師が薬を処方する場合があります。抗てんかん薬は発作の制御に役立ちます。理学療法、言語療法、および作業療法は、身体障害または神経障害の管理に役立つ場合があります。

巨脳症の今後の見通しはどうなるのでしょうか？

巨脳症の場合、長期的な見通しは症状の重症度によって異なります。

場合によっては、症状が非常に軽い場合もあります。治療がほとんど、またはまったく必要ない場合もあります。それらはあなたの人生にほとんど影響を与えないかもしれません。

他の場合には、症状が重篤になる可能性があります。たとえば、発作、麻痺、認知障害などが制限となる場合があります。これらの症状がある場合は、理学療法、言語療法、または作業療法が必要になる場合があります。これらの症状のある子供には、特別支援クラスが必要になる場合もあります。

片側巨脳症の場合、長期的な見通しは悪くなります。この状態は稀です。認知障害、重度の発作、体の片側の麻痺を引き起こす可能性があります。

あなたの特定の診断と長期的な見通しについての詳細については、医師に相談してください。

巨脳症の予防

巨脳症は予防できません。この疾患の家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングについて医師に相談してください。これは、症状を発症するリスクを評価するのに役立ちます。また、あなたの子供や将来の子供たちのリスクを評価するのにも役立ちます。