半身過形成（以前の半身肥大）

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半身過形成とは何ですか?

半側過形成は、以前は半肥大症と呼ばれていた稀な疾患で、細胞の過剰生産により体の片側がもう一方よりも大きくなり、非対称性が生じます。正常な細胞には、細胞が一定の大きさに達すると増殖が停止するメカニズムがあります。しかし、半側過形成では、片側の細胞の成長を止めることができません。これにより、影響を受けた体の領域が成長し続けるか、異常に拡大します。この障害は先天性であり、出生時に明らかであることを意味します。

原因

半側過形成の原因を正確に知る人は誰もいませんが、この障害が家族内で遺伝するという証拠はいくつかあります。遺伝学が関与しているようですが、半側過形成を引き起こすと思われる遺伝子は人によって異なる可能性があります。染色体 11 上の変異は、半側過形成と関連していると考えられています。

有病率

実際にこの障害を患っている人の数は統計によって異なります。これにはいくつかの理由があります。まず、半側過形成の症状は他の病気と似ているため、診断が他の病気と混同されることがあります。また、片側の非対称性や過度の成長が非常にわずかであるため、簡単に認識できない場合もあります。

どのような症状がありますか?

半側過形成の最も明白な症状は、体の片側が反対側よりも大きくなる傾向があることです。腕や脚の周囲が長くなったり、大きくなったりすることがあります。胴体や片側の顔の方が大きい場合もあります。場合によっては、個人がベッドまたは平らな面に横たわらない限り、これは実際には気づかれないことがあります（ベッドテストと呼ばれます）。また、姿勢や歩行（歩き方）の違いが目立つ場合もあります。

片側過形成の小児では、腫瘍、特に腹部に発生する腫瘍のリスクが高くなります。腫瘍は異常な増殖であり、良性 (非癌性) または悪性 (癌) の場合があります。半過形成では、腫瘍を形成する細胞が増殖機構を停止または「オフ」にする能力を失っていることがよくあります。腎臓に発生する癌であるウィルムス腫瘍が最も一般的です。半側過形成に関連する他の種類の癌性腫瘍には、肝芽腫（肝臓の）、副腎皮質癌（副腎の）、および平滑筋肉腫（筋肉の）があります。

どのように診断されるのでしょうか？

診断は通常、身体検査によって行われます。症状は、ベックウィズヴィーデマン症候群 (BWS)、プロテウス症候群、ラッセルシルバー症候群、ソトス症候群などの他の疾患に関連しています。診断する前に、医療提供者はこれらを除外する必要があります。また、腫瘍をスクリーニングするために画像診断を注文することもあります。

この疾患はまれであり、見落とされがちであるため、この疾患に詳しい臨床遺伝学者によって診断されることをお勧めします。

どのように扱われますか?

半身過形成の治療法はありません。治療は、患者の腫瘍増殖のスクリーニングと腫瘍の治療が中心となります。手足のサイズが異常な場合は、整形外科的治療と矯正靴が推奨されることがあります。

診断後に何をすべきか

お子様が半過形成だと思われる場合、またはすでに診断されている場合は、次のことを考慮してください。

評価のために臨床遺伝学者への紹介を受けてください。
腫瘍監視に関する医師の計画を知ってください。一部のガイドラインでは、最初の 6 年間は腫瘍のスクリーニングを推奨しています。 7歳までは3か月ごとに腹部超音波検査を受けることを推奨する人もいます。
血清アルファフェトプロテイン (SAF) 測定を行う必要があるかどうかについては、医師に相談してください。一部のガイドラインでは、SAF レベルを 4 歳まで 3 か月ごとに測定することを推奨しています。場合によっては、タンパク質の一種である SAF が、半身過形成の乳児では非常に高くなっています。

お子様が半側過形成と診断された場合は、定期的にお子様の腹部検査を行うことをお勧めします。これを行う方法については、医師に推奨事項を尋ねてください。場合によっては、親の治療への関与が効果的であることが示されています。