ゼルウィガー症候群の概要

ゼルウィガー症候群は、重度ゼルウィガースペクトラム障害（ZSD）とも呼ばれ、劣性遺伝です。つまり、両親から関連する遺伝子を受け取った子供にのみ発症します。

ゼルウィガー症候群のほとんどの子供は通常、生後 1 年以内に亡くなり、現在治療法はありません。お子様の不快感を和らげ、症状を管理するために治療が受けられます。

この記事では、この稀な病気について、その原因や子供をどのようにサポートできるかなど、詳しく説明します。

ゼルウィガー症候群の原因と危険因子

ゼルウィガー症候群は、ペルオキシソーム生合成障害 (PBD) と呼ばれる一連の状態に分類されます。これらの症状は、お子様のいずれかの突然変異によって引き起こされます。 PEX遺伝子そのコードは、細胞内にペルオキシソームと呼ばれる小さな構造を作成するコードです。

ペルオキシソームは有毒物質を分解し、脂肪分子である脂質を生成します。これらは脳の発達に必要であり、以下にとって重要です。

• 目
• 肝臓
• 腎臓
• 骨

ゼルウィガー症候群は、子供が両親から関連する遺伝子を受け取った場合にのみ発症する劣性疾患です。このため、これは比較的まれであり、発生するのは約 1 年間だけであると推定されています。 50,000 分の 1米国での出産。

ゼルウィガースペクトラム障害 (ZSD) とは何ですか?

PBD は 2 つの主要なカテゴリに分類されます。

1. ゼルウィガースペクトラム障害 (ZSD)
2. 根茎性点状軟骨異形成症のスペクトル

ZSD はさらに、重大度が異なる 3 つのサブカテゴリに分類されます。

• ゼルウィガー症候群:ゼルウィガー症候群は最も重度の症状です。ほとんどの子供は1歳の誕生日を迎える前に亡くなります。
• 新生児副腎白質ジストロフィー：新生児副腎白質ジストロフィーは、ZSD の中間型です。難聴や視力低下などの症状は出生時から小児期に発症し、ほとんどの子どもは3歳未満で亡くなります。
• 乳児レフサム病:乳児レフサム病は、ZSD の最も軽度の形態です。ほとんどの人は生き残る 5～13年症状が幼児期に始まった場合、症状が遅くなってから発症した場合は 30 ～ 40 歳になります。

米国では毎年約 80 人の赤ちゃんが ZSD を持って生まれます。

ゼルウィガー症候群の症状

ゼルウィガー症候群の症状の多くは、出生時から存在します。この障害の兆候や症状には次のようなものがあります。

• 次のような特定の顔の特徴:
  • 未発達の眉尻
  • 見開かれた目
  • 高い額
• フロッピーな筋緊張
• 栄養不良
• 体重が増えにくい
• 期待通りに成長しない
• 次のような神経学的合併症:
  • 頻繁な発作
  • 反射神経が弱い、または反射神経が欠如している
  • 知的障害
  • 開発の遅れ
  • 動きに問題がある
• 白内障
• 不随意な目の動き
• 黄疸
• 重度の肝臓病
• 腎臓の嚢胞

ゼルウィガー症候群の潜在的な合併症

ゼルウィガー症候群の子供は通常、重度の肝疾患により 1 歳未満で亡くなります。他の合併症以下を含めることができます:

• 胃腸出血
• ～を引き起こす可能性のある肺炎敗血症性ショック
• 呼吸器疾患
• 頻繁または重度の感染症
• 肝臓または脾臓の肥大

ゼルウィガー症候群はどのように診断されますか?

ゼルウィガー症候群は、出生直後または出生前に診断される場合があります。

両親がゼルウィガー症候群に関連する既知の遺伝子を持っている場合、医師は子供がまだ子宮内にいる間に画像検査や血液検査を使用して検査することがあります。

より一般的には、子供は出生直後にゼルウィガー症候群の診断を受けます。医師が診断するために使用できる検査には次のものがあります。

• 超長鎖脂肪酸やその他のマーカーのレベルの上昇を調べる血液検査
• 遺伝子検査
• 子供の臓器の発達を監視するための超音波や脳MRIなどの画像処理
• 尿検査

ゼルウィガー症候群の治療

ゼルウィガー症候群には治療法がありません。治療はお子様の症状を軽減することを目的としており、以下のようなものが考えられます。

• ビタミンサプリメント
• 手術
• 聴覚と視覚の問題を矯正する治療
• 抗てんかん薬などの薬
• 栄養チューブの使用

ゼルウィガー症候群の平均余命

ツェヴェーガー症候群の子供は通常、進行性の肝疾患により生後 1 年以内に亡くなります。より軽度の ZSD を患っている人は、成人まで生きる可能性があります。

ゼルウィガー症候群を予防できますか?

ゼルウィガー症候群を防ぐ方法はありません。この病気の家族歴がある場合は、関連する遺伝子を保有しているかどうかを知るために遺伝カウンセリングを受けることを検討するとよいでしょう。

遺伝子検査について詳しくはこちらをご覧ください。

ゼルウィガー症候群の子供の世話をするにはどうすればよいですか?

お子様の医療チームが、お子様を助ける最善の方法についてアドバイスいたします。ゼルウィガー症候群には治療法はありませんが、鎮痛剤や呼吸チューブなどの治療で症状を軽減できます。

また、研究者がこの病気についてさらに学ぶのを助けるために、あなたの子供が参加できる可能性のある臨床試験について、あなたの子供の医師に尋ねることもできます。

保護者向けのサポートとリソース

子どもを失うかもしれないと知るのは、とても難しいことかもしれません。ショックを受けたり、圧倒されたり、怒りを感じたりするのは正常なことです。この困難な時期を楽にする方法としては、次のようなものがあります。

• よく寝てよく食べることで自分の世話をする
• ルーチンを開発しようとしている
• 協力的な友人や家族に囲まれてください
• サポートグループやカウンセリングへの参加を検討中
• 子供が亡くなった場合にどのように敬意を払うことができるかを考える

次のリソースも役立つ場合があります。

• 国立医学図書館からの現在の臨床試験
• ペルオキシソーム障害世界財団からの情報とサポート
• 国立盲ろう者センターからの盲ろう児の親への支援
• ミス財団が提供する、子供の死、または差し迫った死を悲しむ人々のためのリソース

ゼルウィガー症候群に関するよくある質問

ゼルウィガー症候群に関してよくある質問をいくつか紹介します。

ゼルウィガー症候群はどのくらい一般的ですか?

ゼルウィガースペクトラム障害は約 50,000 分の 1米国での出産。カナダのケベック州で特によく見られるようで、出生12,000人に約1人の割合で発生します。

ゼルウィガー症候群は出生前に診断できますか?

ゼルウィガー症候群は、遺伝子スクリーニングによって出生前に診断できます。画像技術の進歩により、ゼルウィガー症候群を診断することも可能になりました。 MRI場合によっては。

取り除く

ゼルウィガー症候群は、お子様の PEX 遺伝子の 1 つの変異によって引き起こされる重度の遺伝性疾患です。ゼルウィガー症候群の子供のほとんどは 1 歳になる前に亡くなります。

自分の子供がゼルウィガー症候群であることが判明すると、非常にストレスがかかることがあります。治療法はありませんが、薬やその他の支持療法で子供の症状を軽減できます。