スティフパーソン症候群：症状、原因、治療

2022年12月8日、カナダの歌手セリーヌ・ディオンはSPSと診断されたことを明らかにした。

「私たちはこの稀な症状についてまだ研究中ですが、これが私が経験してきたすべてのけいれんの原因であることがわかりました。残念なことに、これらのけいれんは私の日常生活のあらゆる側面に影響を及ぼし、時には歩くときに困難を引き起こしたり、声帯を使っていつものように歌うことができなくなったりします」とディオンはインスタグラムでの発表で述べた。

SPSとは正確には何ですか?この状態の原因と治療法について学びましょう。

スティフパーソン症候群とは何ですか？

自己免疫疾患は、免疫系が健康な組織を攻撃するときに発生します。

SPS は筋肉のけいれんや硬直の症状を引き起こします。これは進行性の障害であり、歩行やその他の重要な日常生活機能を妨げる可能性があります。

治療を行わないと、SPS は生活の質に重大な影響を与える可能性があります。それはわずかに影響を与える稀な疾患です 100万人あたり1～2人。 30歳から60歳の間に発症するといわれており、女性に多く見られます。

スティフパーソン症候群の症状は何ですか?

最も顕著なのは、SPS が筋肉の硬直を引き起こすことです。症状には次のようなものがあります。

• 手足の硬さ
• 体幹の筋肉が硬くなっている
• 背中の筋肉が硬直して猫背になることによる姿勢の問題
• 痛みを伴う筋肉のけいれん
• 歩行困難
• 光、騒音、音に対する過敏症などの感覚の問題

SPS けいれんは非常に強い場合があり、立っていると転倒する可能性があります。時には骨が折れるほどの強さになることもあります。不安になったり動揺したりするとけいれんが悪化することがあります。突然の動き、大きな音、または接触も不随意のけいれんを引き起こす可能性があります。

SPS を抱えて生活していると、うつ病や不安症を患うこともあります。これは、あなたが経験している他の症状、または脳内の神経伝達物質の減少によって引き起こされる可能性があります。

SPS が進行するにつれて、精神的苦痛が生じる可能性が高まります。公共の場に出るとスパムが悪化することに気づくかもしれません。そのため、人前に出ることに不安を感じるようになる可能性があります。

SPS の後期段階では、筋肉の硬直と硬直の増加を経験することがあります。筋肉の硬さは、顔などの体の他の部分にも影響を与える可能性があります。これには、食事や会話に使用される筋肉が含まれる場合があります。呼吸に関与する筋肉も影響を受け、生命を脅かす呼吸障害を引き起こす可能性があります。

スティフパーソン症候群の原因は何ですか?

SPS 患者は、筋肉の動きを制御する脳ニューロン内のタンパク質を攻撃する抗体を持っています。これらのタンパク質はできるグルタミン酸デカルボキシラーゼ (GAD)、ゲフィリン、またはガンマアミノ酪酸 (GABA)。

一部の人が SPS を発症する理由は不明です。いくつかの危険因子はありますが、SPS を発症するすべての人が関連する危険因子を持っているわけではありません。

SPS 共存するかもしれない悪性貧血、白斑、1型糖尿病、セリアック病、自己免疫性甲状腺疾患などの他の自己免疫疾患と同様です。

SPSの種類

症状は SPS の種類によって異なる場合があります。古典的なプレゼンテーション以外にも、 70% ～ 80% SPS 患者の割合では、SPS は次のような症状を呈する可能性があります。

• 部分スティッフパーソン症候群: これは通常、片方の手足だけに影響します。
• ジャーキングスティッフパーソン症候群（固縮を伴う進行性脳脊髄炎） 。これは目と頭の筋肉の制御に影響を与える可能性があります。
• 固縮とミオクローヌスを伴う進行性脳脊髄炎 (PERM) : 古典的なスティフパーソン症候群に似ていますが、癌性腫瘍と関連している可能性があります。
• 腫瘍随伴性スティッフパーソン症候群: この変異型は、乳がん、結腸がん、甲状腺がん、肺がんのほか、ホジキンリンパ腫および非ホジキンリンパ腫と関連しています。ただし、がん自体が発生する前に発生する傾向があり、古典的な SPS とは異なる抗体によって引き起こされます。

スティフパーソン症候群はどのように診断されますか?

SPS を診断するには、医師が病歴を調べ、身体検査を行います。 SPS の兆候は次のとおりです。

• 手足や軸筋のこわばり
• 騒音や精神状態などによって引き起こされるけいれん

彼らは、独自の診断基準を持つ多発性硬化症（MS）やパーキンソン病など、筋肉のけいれんを伴う運動障害の他の原因を検討する予定です。徴候や症状がより一般的な神経学的症状に当てはまらない場合、SPS が検討されることがあります。

医師は筋肉の電気活動を測定するために筋電図検査 (EMG)を行うこともあります。

医師は、GAD またはその他の抗体を検出するために血液検査を指示する場合もあります。 SPS 患者全員がこれらの抗体を持っているわけではありません。ただし、最大 80% SPS を抱えて生きている人の割合は、GAD 抗体が上昇しています。

スティフパーソン症候群はどのように治療されますか?

SPSには治療法がありません。ただし、症状を管理するのに役立つ治療法はあります。特定の治療法により、症状の悪化を防ぐこともできます。筋肉のけいれんや硬直は、次の 1 つまたは複数の薬剤で治療できます。

• バクロフェンなどの筋弛緩剤
• ジアゼパム（バリウム）またはクロナゼパム（クロノピン）などのベンゾジアゼピン。
• ガバペンチン（ニューロンチン）などの抗発作薬
• プレガバリン（リリカ）などの抗けいれん薬

痛みや不快感に対して薬を服用する必要がある場合もあります。選択的セロトニン再取り込み阻害剤（SSRI）などの抗うつ薬は、うつ病や不安症に役立つ可能性があります。しかし、彼らは、 も見つかっていますSPS自体を悪化させます。

追加の治療法は、SPS の病気の進行を防ぐのに役立つことが示されています。これらには次のものが含まれます。

• 免疫グロブリンの静脈内投与:この治療法では、健康な組織を攻撃する抗体の数を減らすことができます。
• 血漿交換：これは、体内の抗体の数を減らすために、血漿を新しい血漿と交換する手順です。
• 免疫抑制薬:これには、リツキシマブ(リツキサン) およびタクロリムスが含まれます。
• 自家幹細胞移植：これは、罹患した免疫細胞を除去するための高用量化学療法と、それに続く免疫システムを生成するための幹細胞の注入からなるプロセスです。
  SPS 自己免疫プロセスに寄与します。実験的な治療法ではありますが、 示しましたある程度の成功。

薬に加えて、医師は理学療法士を紹介する場合もあります。理学療法だけではSPSを治療することはできません。ただし、演​​習は、 大きく役立つかもしれないあなたと一緒に：

• 感情的な幸福
• 歩く
• 独立
• 痛み
• 姿勢
• 全体的な日常業務
• 可動範囲

あなたの症状に応じて、理学療法士が可動性とリラクゼーションのエクササイズを指導します。セラピストの助けを借りて、自宅でいくつかの動きを練習することもできるかもしれません。

スティッフパーソン症候群の見通しはどのようなものですか?

この状態を抱えて生活していると、安定性と反射神経が欠如しているため、転倒しやすくなります。これにより、重傷や後遺障害のリスクが高まる可能性があります。

場合によっては、SPS が進行して体の他の領域に広がることがあります。

SPSには治療法がありません。ただし、治療により症状を管理することができます。全体的な見通しは、治療計画がどれだけうまく機能するかによって決まります。

さまざまな治療法があり、どの治療法が最も効果的であるかを確実に予測することはできません。

症状について医師に相談してください。新しい症状が発生している場合、または改善が見られない場合は、話し合うことが重要です。この情報は、あなたにとって最適な治療計画を選択するのに役立ちます。