クリ・ドゥ・チャット（猫の鳴き声）症候群

クリ・ドゥ・チャット症候群とは何ですか?

クリ・ドゥ・チャット症候群は遺伝的疾患です。キャッツクライまたは5P-（5Pマイナス）症候群とも呼ばれるこの疾患は、第5染色体の短腕にある欠失です。Genetics Home Referenceによると、これはまれな疾患で、新生児の約2万人に1人から5万人に1人しか発生しません。しかし、これは染色体の欠失によって引き起こされる最も一般的な症候群の 1 つです。

「クリ・ドゥ・シャ」とはフランス語で「猫の鳴き声」を意味します。この症候群の乳児は、猫のような甲高い泣き声を出します。染色体の欠失により喉頭が異常に発達し、子供の泣き声に影響を与えます。この症候群は子供の年齢が上がるにつれてより顕著になりますが、2歳を超えると診断が難しくなります。

Cri-duchat には多くの障害や異常も伴います。クリ・ドゥ・チャット症候群の乳児の少数の割合は、重篤な臓器欠陥（特に心臓または腎臓の欠陥）または死に至る可能性のあるその他の生命を脅かす合併症を持って生まれます。致命的な合併症のほとんどは、子供の 1 歳の誕生日前に発生します。

1 歳に達したクリドゥチャットの子供は通常、通常の平均余命を持ちます。しかし、その子供はおそらく生涯にわたって身体的または発達的な合併症を抱えることになるでしょう。これらの合併症は、症候群の重症度によって異なります。

クリ・ドゥ・チャット症候群の子どもの約半数はコミュニケーションに十分な言葉を学び、ほとんどが幸せで友好的で社交的な性格に成長します。

クリ・ドゥ・チャット症候群の原因は何ですか?

5 番染色体欠失の正確な理由は不明です。ほとんどの場合、染色体の切断は、親の精子または卵細胞がまだ発育している間に起こります。これは、受精が起こると子供がこの症候群を発症することを意味します。

によると、オーファネット希少疾患ジャーナル、染色体の欠失は、症例の約80パーセントで父親の精子に由来します。ただし、この症候群は通常、遺伝するものではありません。報告書によると、セグメントが削除された親からのケースはわずか約 10% です。 国立ヒトゲノム研究所。約90パーセントはランダムな突然変異であると推定されています。

平衡型転座と呼ばれる一種の欠陥を抱えている可能性があります。これは染色体の欠陥であり、遺伝物質の損失には至りません。しかし、欠陥のある染色体が子供に受け継がれると、染色体のバランスが崩れる可能性があります。これにより遺伝物質が失われ、クリ・ドゥ・チャット症候群を引き起こす可能性があります。

クリ・ドゥ・チャット症候群の家族歴がある場合、胎児がその状態で生まれるリスクがわずかに高くなります。

クリ・ドゥ・チャット症候群の症状は何ですか?

お子様の症状の重症度は、5 番染色体からどれだけの遺伝情報が欠落しているかによって決まります。症状の中には重篤なものもあれば、非常に軽度で診断されない可能性があるものもあります。最も一般的な症状である猫のような鳴き声は、時間の経過とともに目立たなくなります。

身体的特徴

クリドゥチャットを持って生まれた子供は、生まれた時点では小さいことがよくあります。呼吸困難を経験することもあります。同名の猫の鳴き声以外にも、次のような身体的特徴があります。

• 小さなあご
• 異常に丸い顔
• 小さな鼻梁
• 目の上の皮膚のひだ
• 異常に広い目（眼球または眼窩過テロリズム）
• 異常な形の耳、または低い位置にある耳
• 小さな顎（小顎症）
• 指や足の指の部分的な水かき
• 手のひらに一本の線
• 鼠径ヘルニア（腹壁の弱い部分または裂傷からの臓器の突出）

その他の合併症

この状態の子供には内部の問題がよく見られます。例としては次のものが挙げられます。

• 脊柱側弯症（背骨の異常な湾曲）などの骨格の問題
• 心臓または他の臓器の欠陥
• 筋緊張の低下（乳児期および小児期）
• 聴覚と視覚の問題

成長するにつれて、話したり、歩いたり、摂食したりすることが困難になることが多く、多動や攻撃性などの行動上の問題が発生する可能性があります。

子供も重度の知的障害を患っている可能性がありますが、主要な臓器の欠陥やその他の重大な病状がなければ、通常の余命を持つはずです。

クリ・ドゥ・チャット症候群はどのように診断されますか?

この状態は通常、身体的異常や典型的な泣き声などのその他の兆候に基づいて、出生時に診断されます。医師は、頭蓋底の異常を検出するためにお子様の頭のX 線検査を行う場合があります。

FISH 分析と呼ばれる特別な技術を使用した染色体検査は、小さな欠失の検出に役立ちます。クリ・ドゥ・チャットの家族歴がある場合、医師は子供がまだ子宮にいる間に染色体分析または遺伝子検査を提案する場合があります。医師は、お子様が成長する嚢の外側から少量の組織サンプルを検査するか (絨毛膜絨毛サンプリングとして知られています)、羊水のサンプルを検査します。

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クリ・ドゥ・チャット症候群はどのように治療されますか?

クリ・ドゥ・チャット症候群に対する特別な治療法はありません。理学療法、言語および運動技能療法、教育的介入によって症状を管理できます。

クリ・ドゥ・チャット症候群を防ぐことはできますか?

クリ・ドゥ・チャット症候群を予防する方法は知られていません。症状が現れていなくても、この症候群の家族歴がある場合は保因者である可能性があります。そうであれば、遺伝子検査を受けることを検討する必要があります。

Cri-du-chat 症候群は非常にまれであるため、複数の子供がこの症状を持つ可能性は低いです。