X 連鎖性低リン血症を理解する

• X 連鎖性低リン血症 (XLH) は、体が尿を通じてリンを放出する稀な遺伝病です。
• リンの過剰な浪費は、低リン酸血症として知られる血中のリン濃度の低下につながり、歯や骨に損傷を引き起こす可能性があります。
• XLH を特定して治療すると、症状に対処し、生活の質を向上させることができます。

X 連鎖性低リン血症の多くの症例は遺伝しますが、家族歴がなくてもこの状態を経験する人もいます。症状を認識し、適切な治療法を見つけることは、骨の損傷を最小限に抑えるのに役立ちます。

X 連鎖性低リン血症について学びましょう。

X 連鎖性低リン血症 (XLH) とは何ですか?

X 連鎖性低リン血症 (XLH) は、まれな遺伝性疾患です。この病気がある場合、腎臓は血液中のリン酸塩をうまく処理できず、尿とともに排出します。

リンは骨と歯の発達と健康にとって重要です。また、細胞の構造とエネルギー生成にも寄与します。

それを補うために、骨はリン酸塩を血液中に放出します。骨と歯は、構築と修復の両方にリン酸塩を必要とします。ミネラルが不足すると骨が柔らかくなり、くる病として知られる状態になります。

XLHはまれな病気です。 20,000人に1人が罹患します。

それも受け継がれています。これは、この疾患を持つ親が子供にそれを伝える可能性があることを意味します。

XLH はいくつかの名前で知られています。 National Organisation for Rare Disorders によると、XLH は次のようにも知られています。

• 遺伝性 I 型低リン血症 (HPDR I)
• 家族性低リン血症
• X連鎖性低リン血症
• 低リン血症性 D 耐性くる病 I
• リン酸糖尿病
• 遺伝性 II 型低リン血症 (HPDR II)
• 低リン血症性 D 耐性くる病 II
• X連鎖ビタミンD耐性くる病

XLH を取得できるのは誰ですか?

XLH は遺伝性の病気です。言い換えれば、あなたの生物学上の親がこの疾患を持っている場合、あなたもそれを遺伝する可能性があります。

ただし、家族歴がなくても XLH を発症する可能性もあります。 XLH とともに生きる人の約 20% には、XLH の家族歴がありません。

この症状の遺伝は、X 染色体上のどちらかの親からもたらされる可能性があるため、「X 連鎖」と呼ばれます。

遺伝性希少疾患情報センターによると、子供に感染する可能性は性別によって異なります。

• 女性は各子供に遺伝する確率が50パーセントあります
• 男性が女性の子供に遺伝する確率は 100% ですが、男性の子供に遺伝する確率は 0% です。

男性はX染色体を1本しか持たないため、この症状を発症するリスクが高くなります。

医師は通常、小児期にこの状態を診断します。

XLHの原因は何ですか?

XLH は、X 染色体上に位置するPHEX遺伝子の変異によって発生します。内分泌学会は、 PHEX遺伝子が体内のリン酸塩の量の調節に関与していると述べています。

この遺伝子の変化により、腎臓が過剰な量のリン酸塩を尿を通して体から濾過するようになります。これはリン酸塩の浪費として知られています。

XLHの症状は何ですか?

XLH ネットワークは、さまざまな骨と歯の発達が XLH の主な症状であると特定しています。また、多くの人がこの状態の結果としてくる病（骨が柔らかくなる）を発症することも示しています。

その他の一般的な症状としては、次のようなものがあります。

• 骨の痛み
• 筋力低下または痛み
• 異常な歩き方またはよちよち歩き
• 身長が低い
• 成長率の鈍化
• 自然発生的な歯の膿瘍

遺伝的希少疾患情報センターは、XLHを伴うくる病を発症した場合、他の場合に効果がある可能性のある治療法（ビタミンD単独の摂取など）は大きな影響を及ぼさないと付け加えています。その他の XLH 症状としては、次のものが挙げられます。

• 腱や靱帯の石灰化が関節痛を引き起こす
• 異常な歯の発育または痛み
• 運動障害

結果 2019年調査XLH患者や子どもの世話をしている人も、特に子どもが症状のために身体活動に参加できない場合に、心理社会的影響を示している。

国際 XLH アライアンスは、子供と大人の症状の違いを次のように指摘しています。

• 小児:成長の不均衡または遅延、くる病、頭蓋骨癒合症、運動発達と歩行の遅れ
• 成人：変形性関節症、骨折、さまざまな関節の石灰化、障害、難聴

XLHはどのように診断されますか?

あなたまたはあなたのお子様の医師が診断を下す際に考慮する要素がいくつかあります。医師はあなたやあなたのお子さんを次のように評価するでしょう。

• 血液サンプルと検査
• X線などの画像検査
• 家族の歴史についての話し合い
• 身体検査

彼らは通常、次のような要素を探します。

• 脚の曲がりや骨格のその他の異なる発達
• 成長率が遅い
• ビタミンD治療後でもリン酸塩レベルの低下
• 腎臓はリン酸を消耗する
• 血液中のリン酸塩レベルは低く、血中のリン酸塩レベルの調節に役立つ線維芽細胞成長因子 23 (FGF23) レベルは高くなっています。

XLHはどのように治療されますか?

早期の診断と治療は予後を改善するのに役立ちます。治療は症状を抑制し、前向きな成長と発達を促進する可能性があります。

治療の主な目標は、血液中により多くのリン酸塩を取り込むことです。伝統的に、これは毎日のリン酸サプリメントによって達成されてきました。医師はビタミン D サプリメントを処方または推奨することもあります。

新しい薬であるブロスマブ (Crysvita) は、リン酸レベルに影響を与える過剰なホルモンである FGF23 を標的とすることによって作用します。この薬は医師によって数週間ごとに投与される注射です。

場合によっては、医師は骨の変形を矯正するために手術を勧める場合があります。

歯を磨き、できるだけ清潔な状態に保つことで、お口の健康を維持しましょう。定期的な歯科医の診察もこれに役立ちます。

関連する条件はありますか?

XLH に関連する症状は同様の症状を示しますが、治療法が異なる異なる症状です。遺伝的・希少疾患情報センターによると、関連する病気としては次のようなものがあります。

• 腎ファンコーニ症候群
• 常染色体優性低リン血症性くる病
• 腫瘍誘発性骨軟化症
• 常染色体劣性遺伝性低リン血症性くる病
• 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血症性くる病
• ビタミンD欠乏症
• 骨の線維性異形成

どうすれば専門家を見つけることができますか？

XLH の疑いがある場合は、自分または子供のかかりつけの医師に相談する必要があります。定期的な訪問中や家族歴を確認する際に、この状態が発見される可能性があります。

医師があなたの地域の専門医を紹介してくれるかもしれません。この症状と利用可能な最新の治療法に精通した医師を探す必要があります。

XLHの見通しはどうですか？

定期的なリン酸塩治療により、症状の軽減を経験できる可能性があります。ただし、成人の場合は、身長や成長の改善された変化に気付かない場合があります。

定期的かつ一貫した治療は、症状の重症度を軽減し、悪化を防ぐのに役立ちます。

取り除く

あなたまたはあなたの子供が XLH に罹患している場合、その状態を治療するにはリン酸塩のサプリメントまたは薬が必要になります。どのような治療法が最適かについて、あなたまたはあなたのお子さんの医師と相談してください。

定期的かつ一貫した治療は、新たな問題を予防し、症状の悪化を阻止し、生活の質を向上させるのに役立ちます。