HER2 陽性乳がんと遺伝学について知っておくべきこと

遺伝した遺伝子が乳がんを引き起こす可能性はありますが、必ずしもそれが原因であるわけではありません。遺伝遺伝子に関連する乳がんはわずか 5 ～ 10% です。乳がんは、遺伝しない遺伝子変異によって引き起こされることもあります。

HER2とは何ですか？

ヒト上皮成長因子受容体 2 (HER2) は、HER2 タンパク質を作成する遺伝子です。 HER2 タンパク質は乳房細胞の表面に存在し、乳房細胞の成長を促進します。

健康な乳房細胞では、HER2 は細胞を修復し、より多くの細胞を増殖させる役割を果たします。 HER2 遺伝子が変異すると、細胞表面の HER2 タンパク質の量が異常に増加します。

これにより細胞の増殖や分裂が制御不能になり、がんが発生する可能性があります。について 20～30%の乳がんは HER2 陽性です。これは、HER2 遺伝子が正しく機能していないことを意味します。

HER2 陽性乳がんは遺伝しません。代わりに、それは体細胞の遺伝的突然変異と考えられています。このタイプの突然変異は受胎後に発生します。近親者に HER2 陽性乳がん患者がいるからといって、乳がんや HER2 陽性乳がんのリスクが高まることはありません。

HER2 陽性乳がんの検査

HER2 陽性乳がんは、他の種類の乳がんよりも悪性度が高い場合があります。乳がんと診断された場合、医師は乳がんが HER2 陽性であるかどうかを判断する検査を実施することがあります。そうなると、治療方針に影響が出てきます。

HER2 の状態を判定するには、免疫組織化学アッセイ (IHC) と in situ ハイブリダイゼーション テスト (ISH) の 2 種類の検査を使用します。これらの検査は腫瘍のサンプルに対して実行されます。

HER2 検査は、特に HER2 が強く陽性または陰性でない場合、不正確になることがあります。

検査されたサンプルが HER2 陰性であっても、腫瘍の別の領域が HER2 陽性である可能性もあるため、不正確さが生じる可能性もあります。

検査結果に対する信頼性について医師に相談してください。心配な場合、または結果が決定的でない場合は、2 回目の HER2 検査を依頼できます。

がんが HER2 陽性の場合、医師は通常、がんを治療するための特異的かつ標的療法を推奨します。

遺伝性乳がん

遺伝性乳がんの一部の症例は、いわゆる乳がん遺伝子 1 (BRCA1) または乳がん遺伝子 2 (BRCA2) に遡ることができます。

誰もが BRCA1 遺伝子と BRCA2 遺伝子の両方を持っています。 HER2 遺伝子と同様に、これらは細胞の損傷を修復し、正常で健康な乳房細胞の回復を助けるように設計されています。しかし、一部の人では、これらの遺伝子が適切に機能しなくなります。これにより、乳がんのリスクが高まります。

これらの異常な遺伝子変異は、世代から世代へと受け継がれる可能性があります。母親、祖母、姉妹、叔母に 50 歳以前に乳がんまたは卵巣がんを患った人がいる場合、変異遺伝子を持つ可能性が高くなります。

BRCA1 または BRCA2 遺伝子に変異がある女性は、生涯を通じて乳がんと診断されるリスクが最大 72% になる可能性があります。ただし、遺伝子変異があるからといって、必ず乳がんが発症するわけではありません。

以下のような他の多くの遺伝子が乳がんのリスク増加に関連していることが判明しています。

• TP53
• ATM
• PALB2
• PTEN
• チェック2

BRCA およびその他の遺伝子変異の検査

遺伝子検査では、乳がんのリスク増加に関連する遺伝子の変異があるかどうかを知ることができます。以下の症状がある場合、医師は遺伝子検査を勧める場合があります。

• 乳がんの強い家族歴がある
• 強い卵巣がんの家族歴がある
• 過去に乳がんと診断されたことがある
• 別の過去のがん診断

検査を受けたい場合は、医師または病院の教育事務所に連絡してください。予約を取るために遺伝カウンセラーの推薦を求めることができます。遺伝子検査を受けるリスクについて話し合ったり、保険で検査がカバーされるかどうかを調べたりできます。

乳がんのリスクを下げる

遺伝子は乳がんのリスクに影響を与える可能性がありますが、ライフスタイルも同様に影響を与える可能性があります。遺伝子変異があるかどうかに関係なく、いくつかの予防策がリスクを軽減するのに役立ちます。これらには次のものが含まれます。

適度な体重を維持する

過体重または肥満の人は、乳がんやその他のがんを発症するリスクが高い可能性があります。適度な体重を維持する能力に影響を与える要因は数多くあります。医師は、あなたにとって適切な体重とは何か、またそれを維持する方法を判断するのに役立ちます。

よく食べる

栄養価が高く多様な食事は、適度な体重を維持するのに役立ちます。また、健康を維持するために必要なビタミン、ミネラル、栄養素を体に豊富に提供します。食事から最大限の利益を得るには、自然食品に焦点を当て、過度に加工された食品を避けてください。

定期的に運動する

身体的に活発に活動することは、健康的な体重を達成し、維持するのに役立ちます。運動をすると、次のような特定の病気のリスクも軽減されます。

• 癌
• 心臓病
• うつ

喫煙している場合は禁煙に努めてください

喫煙する人は乳がんを発症する可能性が高くなります。

アルコール摂取量を減らす

ワイン、ビール、蒸留酒などのアルコールを摂取すると、乳がんやその他の種類のがんのリスクが高まる可能性があります。

よくある質問

HER2 陰性乳がんは遺伝性ですか?

乳がんの約 5 ～ 10% は、遺伝的遺伝子変異が原因である可能性があります。 HER2 陽性乳がんは遺伝性ではなく、妊娠後に発生する可能性のある遺伝子変異によって発生します。

HER2 陽性乳がんになる可能性が高いのは誰ですか?

HER2 陽性乳がんは、妊娠後に生じる突然変異が原因です。遺伝的要因によって HER2 陽性乳がんのリスクが高まることはありません。

乳がんが HER2 陽性になる原因は何ですか?

HER2 陽性乳がんは、ヒト上皮成長因子受容体 2 遺伝子の変異により発生します。この突然変異は遺伝的に受け継がれるものではありません。

HER2 は遺伝子ですか、それとも受容体ですか?

HER2 はヒト上皮成長因子受容体 2 遺伝子です。この遺伝子の変異により、細胞表面の HER2 タンパク質の数が増加する可能性があります。

取り除く

HER2 陽性乳がんは遺伝性ではありませんが、乳がんに関連する他のタイプの遺伝子変異は遺伝します。遺伝子検査では、乳がんやその他のがんのリスクを高めることが現在知られている変異があるかどうかを知ることができます。