腎無形成

腎無形成

腎不全は、新生児の片方または両方の腎臓が欠損している状態です。片側腎無形成（URA）は、片方の腎臓が欠如している状態です。両側腎無形成 (BRA) は、両方の腎臓が欠如していることです。

March of Dimes によると、両方のタイプの腎機能不全が発生するのは年間出生数の 1% 未満です。 URAを持つ新生児は1,000人に1人未満です。 BRA は非常にまれで、出生 3,000 人に約 1 人の割合で発生します。

腎臓は生命活動に必要な機能を果たしています。健康な人の腎臓は次のような働きをします。

• 血液から尿素または液体廃棄物を除去する尿を生成します。
• 血液中のナトリウム、カリウム、その他の電解質のバランスを保つ
• エリスロポエチンというホルモンを供給し、赤血球の成長を助ける
• 血圧の調節を助けるホルモンレニンを生成する
• ビタミンDとしても知られるカルシトリオールを生成し、体が消化管からカルシウムとリン酸塩を吸収するのを助けます

誰もが生きていくために少なくとも 1 つの腎臓の一部を必要とします。どちらかの腎臓がなければ、体は老廃物や水分を適切に除去することができません。この老廃物と体液の蓄積により、血液中の重要な化学物質のバランスが崩れ、治療しなければ死に至る可能性があります。

腎不全の兆候と症状は何ですか?

どちらのタイプの腎機能不全も、以下の問題などの他の先天性欠損症と関連しています。

• 肺
• 生殖器と尿路
• 胃と腸
• 心臓
• 筋肉と骨
• 目と耳

URA を持って生まれた赤ちゃんには、出生時や幼少期に兆候や症状が現れる場合もあれば、後年になるまで現れない場合もあります。症状には次のようなものがあります。

• 高血圧
• 腎臓の機能が低下している
• タンパク質や血液が混じった尿
• 顔、手、足の腫れ

BRAを装着して生まれた赤ちゃんは重篤な状態にあり、通常は生きられません。通常、それらには次のような明確な物理的特徴があります。

• 大きく離れた目とまぶたの皮膚のひだ
• 低い位置にある耳
• 平らで幅が広い鼻
• 小さなあご
• 腕と脚の欠陥

このグループの欠陥はポッター症候群として知られています。これは、胎児の腎臓からの尿生成の減少または欠如の結果として発生します。尿は胎児を取り囲んで保護する羊水の大部分を占めます。

腎機能不全のリスクにさらされているのは誰ですか?

新生児の腎機能不全の危険因子は多因子であると考えられます。これは、遺伝的要因、環境要因、ライフスタイル要因が組み合わさって人のリスクを生み出すことを意味します。

たとえば、いくつかの初期の研究研究者らは、母親の糖尿病、母親の年齢の若さ、妊娠中のアルコール使用と腎機能不全との関連性を指摘しています。最近では、妊娠前の肥満、アルコール摂取、喫煙が腎機能不全に関連していることが研究で示されています。妊娠 2 か月目に暴飲暴食したり、2 時間で 4 杯以上飲んだりすることもリスクを高めます。

環境要因によって、腎機能不全などの腎臓の欠陥が生じる可能性もあります。たとえば、母親の薬物使用、違法薬物の使用、妊娠中の毒素や毒物への曝露などが要因となる可能性があります。

腎機能不全の原因は何ですか?

URA と BRA はどちらも、腎臓芽とも呼ばれる尿芽芽が胎児の成長の初期段階で発達しないときに発生します。

新生児における腎機能不全の正確な原因は不明です。腎機能不全のほとんどのケースは、親から遺伝するものではなく、母親の何らかの行動に起因するものでもありません。ただし、遺伝子変異によって引き起こされる場合もあります。これらの突然変異は、この疾患を患う親、または突然変異遺伝子の保因者である親から受け継がれます。出生前検査は、多くの場合、これらの変異が存在するかどうかを判断するのに役立ちます。

腎不全の診断

腎臓の無形成は通常、定期的な出生前超音波検査中に発見されます。医師は、お子様の BRA を特定した場合、出生前 MRI を使用して両方の腎臓がないことを確認できます。

治療と今後の見通し

URA の新生児のほとんどは制限がほとんどなく、通常どおり生活しています。今後の見通しは、残っている腎臓の健康状態と他の異常の有無によって異なります。残っている腎臓の損傷を避けるために、高齢になると接触スポーツを避ける必要があるかもしれません。 URA と診断されたら、年齢を問わず、腎機能をチェックするために毎年血圧、尿、血液検査を受ける必要があります。

BRA は通常、新生児の生後最初の数日以内に致死的になります。新生児は通常、肺の発達不全により出生直後に死亡します。しかし、BRAを装着した新生児の中には生存する人もいます。失われた腎臓の機能を回復させるために、長期透析を受けなければなりません。透析は、機械を使用して血液をろ過し、浄化する治療です。これは、腎臓が機能しないときに体のバランスを保つのに役立ちます。

この治療の成功は、肺の発達や全体的な健康状態などの要因によって決まります。目標は、これらの乳児が腎臓移植を受けるのに十分な体力に成長するまで、透析やその他の治療を受けて生かし続けることです。

防止

URAとBRAの正確な原因は不明であるため、予防することはできません。遺伝的要因は変えることができません。出生前カウンセリングは、将来の親が腎不全の赤ちゃんを産むリスクを理解するのに役立ちます。

女性は、妊娠前および妊娠中の考えられる環境要因への曝露を減らすことで、腎機能不全のリスクを下げることができます。これらには、腎臓の発達に影響を与える可能性のあるアルコールや特定の薬物の使用が含まれます。

取り除く

腎機能不全の原因は不明です。この先天異常は、両親から赤ちゃんに受け継がれる突然変異した遺伝子によって引き起こされることがあります。腎不全の家族歴がある場合は、赤ちゃんのリスクを判断するために出生前遺伝子検査を検討してください。片方の腎臓を持って生まれた赤ちゃんは通常、医師の診察と治療を受けて比較的普通の生活を送り、生き残ります。腎臓を持たずに生まれた赤ちゃんは通常、生き残ることができません。生き残ったとしても長期の透析が必要となる。