大人でも脊髄性筋萎縮症になることがありますか?

脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、筋力低下と消耗を引き起こす一連の疾患です。 SMA はおよそ次のような影響を与えます。 6,000 ～ 10,000 人に 1 人人々。成人発症の SMA は通常 30 歳以降に発生し、軽度から中等度の症状を引き起こします。

脊髄性筋萎縮症について詳しく学びましょう。

成人発症型脊髄性筋萎縮症とは何ですか?

SMAは、 2番目に多い原因神経筋障害のこと。

神経筋障害は、神経系内に問題が発生する病気です。脳と脊髄の運動神経と感覚神経の間のメッセージが体の他の部分と効果的に伝達されず、筋力低下が引き起こされます。

SMA には 5 つの主要なサブタイプ(タイプ 0 ～ 4) があります。成人発症型はタイプ 4 と考えられており、症状は次のとおりです。 それほど深刻ではない幼少期から始まるタイプよりも。その理由は、歩行など、生涯にわたって確立された運動のマイルストーンに関連しています。

成人発症の脊髄性筋萎縮症の症状は何ですか?

Better Health Channel によると、SMA タイプ 4 と確定診断するには、18 歳から 50 歳までに症状が現れ始める必要があります。症状は軽度から中等度まであり、脚の筋肉の衰弱から始まる場合もあります。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 弱さ
• 筋萎縮/筋消耗
• 筋肉のコントロールの喪失
• 筋肉の震え
• 筋肉のけいれん

成人発症の脊髄性筋萎縮症の原因は何ですか?

SMA は遺伝的疾患であり、出生時に存在していることを意味します。

SMA タイプ 4 は、常染色体劣性パターンを通じて生殖中に受け継がれます。これは、影響を受ける遺伝子 (この場合は SMN1 遺伝子の欠失または変異) を妊娠中に両親から受け継がなければならないことを意味します。

SMN1 遺伝子は、体内の運動ニューロンをサポートするタンパク質を生成します。このタンパク質が欠損すると、ニューロンが死滅し、病気の症状が引き起こされます。

成人発症の脊髄性筋萎縮症はどのように診断されますか?

SMA の症状に気づいた場合は、医師の診察を受けることが重要です。診察の際、医師は身体検査を行い、SMA の家族歴などの重要な医療情報を求めます。

次のような追加のテストを注文する場合があります。

• 遺伝子検査 (血液検査) 、SMN1 遺伝子のコピーを探すために使用されます。
• EMG 筋電図 (EMG) 、神経 (神経) 伝導を測定します。
• 筋生検、筋萎縮を評価するために使用されます。

成人発症の脊髄性筋萎縮症の治療法は何ですか?

SMA には治療法がありません。治療は、病気の進行を遅らせ、生活の質を改善することに焦点を当てています。

理学療法および作業療法は、可動性を向上させ、可動域を維持するのに有益な場合があります。同様に、矯正器具や車椅子などの補助器具を使用することで恩恵を受ける人もいます。

役立つ可能性のある新しい薬には次のようなものがあります。

• ヌシネルセン：ヌシネルセン（スピンラザ）は、小児と成人の両方の SMA の治療に使用されます。この薬剤は脊髄周囲の体液に注入され、SMN タンパク質の機能をサポートすることで作用します。
• Risdiplam (Evrysdi) :これは、成人を含む生後 2 か月以上の人々の SMA の治療に使用される経口薬です。体内のSMNタンパク質を増加させることによって作用します。

成人発症の脊髄性筋萎縮症の危険因子は何ですか?

繰り返しになりますが、SMA は遺伝的に受け継がれます。男性も女性もSMAを発症するリスクは同じであることに注意することが重要です。

SMA タイプ 4 の最大の危険因子は、遺伝子変異を持つ両親が 2 人いることです。

両親が保因者である場合のリスクの内訳は次のとおりです。

• SMAを発症する確率は25%
• キャリアである可能性は50%
• 病気に罹患していない、または保因者である可能性は 25%

成人発症型脊髄性筋萎縮症患者の今後の見通しはどうなるのでしょうか?

Better Health Channel によると、SMA と診断された成人の平均余命は通常標準です。一般に、病気の進行は、嚥下や呼吸を制御する筋肉には影響しません。また、移動に影響が出る可能性はありますが、車椅子のサポートが必要になるのは少数の人々だけです。

成人性脊髄性筋萎縮症とともに生きるためのヒント

進行性の病気の診断を受けるのは、大変なことです。 SMA を抱えながらも、アクティブで充実した生活を楽しむためのサポートとなる手順があることを知っておくことが重要です。以下にいくつかの例を示します。

• 医師にオープンに話しましょう。症状が日常生活に支障をきたす場合は、医師に知らせてください。彼らはあなたが試して役立つかもしれない治療法を勧めることができます。
• アクティブに過ごしましょう。多くの場合、SMA タイプ 4 の人は、補助器具を使用せずに自立して生活し、働き続けることができます。
• 適応する方法を学びましょう。日常的な作業に問題がある場合は、自分に合った方法を医師に適応または修正する方法についてアドバイスを求めてください。
• サポートグループへの参加を検討してください。 Cure SMA は、SMA コミュニティにサポートを提供し、イベントを計画し、擁護する組織の 1 つです。利用可能なサポート グループの詳細については、医療チームに相談することを検討してください。
• 精神的健康を優先してください。医師は、あなたが自分の感情に対処できるようにセラピストを紹介してくれるでしょう。

よくある質問

成人発症のSMAはどのくらい一般的ですか?

SMA 患者のうち、成人で発症するのは比較的まれです。 SMA 患者のわずか 1% がタイプ 4、つまり成人になってから発症する SMA を患っています。

SMAを治療する医師は何ですか?

必要に応じて、神経内科医、理学療法士、作業療法士、遺伝学者、 消化器病専門医などを含む医師のチームと協力して、あなたの全体的な健康をサポートすることができます。

家族を始めたい場合はどうすればよいですか?

医師は遺伝カウンセラーとの面談を勧めるかもしれません。自分のリスク、遺伝子検査のオプション、その他の家族計画のニーズについて話し合うことができます。

持ち帰り

SMA はゆっくりと進行する神経筋障害です。成人期に発症する場合（SMA タイプ 4）、症状は現れません。 いつもの機能の完全な喪失を引き起こしたり、人の寿命を縮めたりする可能性があります。

医師や医療チームと協力して、最良の生活を送るための治療法とサポートの適切な組み合わせを見つけることができます。