多指症とは何ですか?

概要

多指症は、生まれつき指や足の指が余分にある状態です。この用語は、「多く」（「ポリ」）と「数字」（「ダクティロス」）を意味するギリシャ語に由来しています。

多指症にはいくつかのタイプがあります。ほとんどの場合、余分な指は第 5 指または足の指の隣に成長します。

多指症は家族内で発症する傾向があります。また、遺伝子の突然変異や環境的原因によって引き起こされることもあります。

通常の治療法は余分な指を切除する手術です。

多指症の症状

多指症では、片方または両方の手または足に余分な指または足の指が存在します。

追加の数字は次のとおりです。

• 完全かつ完全に機能する
• 部分的に形成されており、骨が含まれている
• ほんの小さな軟組織の塊（ナビンと呼ばれます）

多指症の種類

多指症は、ほとんどの場合、他の異常を伴わずに発生します。これは孤立性または非症候性多指症と呼ばれます。

別の遺伝的疾患に関連している場合もあります。これを症候群性多指症といいます。

孤立した多指症

孤立性多指症には 3 つのタイプがあり、余分な指の位置によって分類されます。

• 軸後多指症は、手または足の外側、つまり第 5 指に発生します。手の場合、これは尺骨側と呼ばれます。これは最も一般的なタイプの多指症です。
• 軸前多指症は、手または足の内側、親指または足の親指がある部分に発生します。手の中で、これは橈骨側と呼ばれます。
• 中枢性多指症は、手または足の中指に発生します。最も一般的ではないタイプです。

遺伝子技術の進歩に伴い、研究者らは奇形の変異や関与する遺伝子に基づいてサブタイプを分類してきた。

症候群性多指症

症候群性多指症は、孤立性多指症よりもはるかに一般的ではありません。あ 1998年の研究多指症患者5,927人のうち、関連する遺伝性疾患を持って生まれてきたのはわずか14.6パーセントであることが判明した。

認知異常や発達異常、頭や顔の奇形など、多指症に関連するまれな症候群が多数あります。多指症の分類に関する 2010 年の研究では、290 の関連疾患が発見されました。

遺伝子技術の進歩により、これらの疾患の多くに寄与する特定の遺伝子や変異を特定することが可能になりました。 2010年の研究では、これらの症状の一部に関連する99個の遺伝子の変異が特定された。

遺伝学をこのように詳細に理解することで、医師は多指症で生まれた子供の他の病気をよりよく見つけて治療できるようになります。

多指症に関連する症候群

多指症に関連する遺伝的症候群のいくつかを以下に示します。

• ダウン症は親指が二重であることと強く関連しています。
• 合指症には、指が融合したり水かき状になったりする病気があります。 2017年の研究では、これは出生2,000人から3,000人に1人の割合で発生すると推定されています。
• 先端合指症は、頭蓋骨と合指症の早期融合を伴います。
• グレイグ症候群には、手足、頭、顔の発達異常が伴います。癒合した指や余分な指、または異常に広い親指や足の親指も発生します。
• カーペンター症候群では、第 5 指または第 1 指または第 2 指に多指症が発生する尖った頭が発生します。
• Saethre-Chotzen 症候群には、第 1 趾が二重になり、第 2 指と第 3 指の間に合指症が生じます。
• Bardet-Beidl 症候群は、手と足の指の多指症と合指症に関連しています。
• マキューシック・カウフマン症候群には、心臓欠陥、生殖器異常、多指症が含まれます。
• コルネリア・デ・ランゲ症候群には発達障害が関係します。
• パリスター・ホール症候群は、発達障害および合指症と関連しています。
• 短肋骨多指症には、胸郭が狭く、軸前多指症が含まれます。この症候群には、ジューヌ症候群、エリス・ヴァン・クレヴェルド症候群、サルディノ・ヌーナン症候群、マジュースキー症候群などの種類があります。
• 三指節性親指多指症症候群には、軸前多指症と軸後多指症の両方を伴う手と足の奇形が含まれます。

多指症の原因

孤立性または無症候性の多指症

孤立した多指症は、ほとんどの場合、遺伝子を通じて親から子に受け継がれます。これは常染色体優性遺伝として知られています。

関与する特定の遺伝子のうち 6 つが特定されています。

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

これらの遺伝子の染色体位置も特定されています。

多指症の遺伝学に関する2018年の文献レビューでは、これらの遺伝子とそのシグナル伝達経路の遺伝的変異が、4週目から8週目までの胎児の成長する四肢に影響を与えることが示唆されています。

孤立性多指症の非家族性症例

家族性ではない孤立した多指症の症例では、環境要因が関与しているという証拠がいくつかあります。家族性ではない孤立性軸前多指症を持つポーランドの子供 459 人を対象とした 2013 年の研究では、以下の場合に多指症がより頻繁に発生することが判明しました。

• 糖尿病の女性の子供たち
• 低出生体重児
• 出生順序が低い子供（例：第一子または第二子）
• 父親の教育レベルが低い子供たち
• 母親が妊娠最初の 3 か月以内に上気道感染症を患った子供
• 母親がてんかんの病歴を持つ子供たち
• 胎児期にサリドマイドにさらされた子供たち

症候群性多指症

遺伝子技術が進歩するにつれて、研究者は多指症とそれに関連する症候群に関与する遺伝子とメカニズムをさらに特定してきました。

この症候群は、胚の発育中のシグナル伝達経路に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされると考えられています。四肢の奇形は、他の臓器の問題と関連していることがよくあります。

研究者らはこれらの遺伝子についてさらに学ぶことで、四肢の発達に関わるメカニズムを明らかにしたいと考えている。

多指症の治療

多指症の治療は、余分な指が手または足にどのように、どこに接続されているかによって異なります。ほとんどの場合、余分な数字は子供の最初の2年間で削除されます。これにより、子供は典型的な手を使えるようになり、足が靴にフィットするようになります。

成人では、手や足の外観や機能を改善するために手術を受けることがあります。

手術は通常、局所麻酔または表面麻酔を使用して外来で行われます。さまざまな外科技術が進行中の研究の対象となっています。

5桁目

余分な小指または足指の切除は、通常は簡単な手順です。

以前は、ナビンは通常ただ結ばれていましたが、これにより隆起が残ることがよくありました。現在では手術が優先されています。

子供は傷を閉じるために縫合を受けます。縫合糸は 2 ～ 4 週間以内に溶けます。

親指または足の親指

余分な親指の除去は複雑な場合があります。残りの親指が機能するためには、最適な角度と形状が必要です。これには、軟組織、腱、関節、靱帯を含む親指の改造が必要になる場合があります。

中央の指または足の指

この手術は通常より複雑で、完全に機能するように手を改造する必要があります。複数回の手術が必要になる場合があり、手術後数週間はギプスを着用する必要がある場合もあります。

場合によっては、骨が治癒するまで骨を固定するためにピンが挿入されることがあります。

医師は、瘢痕を軽減し、機能を改善するために理学療法を処方する場合があります。

多指症の診断

超音波検査では、発生の最初の 3 か月の胎児に多指症が見られることがあります。多指症は単独で発生する場合もあれば、別の遺伝性症候群に関連している場合もあります。

医師は多指症の家族歴があるかどうかを尋ねます。また、他の状態を示す可能性のある染色体の異常を確認するために遺伝子検査を行うこともあります。

他の遺伝的疾患が関係している場合は、医師と場合によっては医療遺伝学者が子供の今後の見通しについて話し合うことになります。

子供が生まれると、一目で多指症と診断できます。医師が子供に他の遺伝的疾患があると疑う場合、子供の染色体についてさらに検査を行います。

医師は、他の指とどのように結合しているか、骨があるかどうかを確認するために、関連する指の X 線撮影を指示することもあります。

多指症の見通し

多指症はかなり一般的な症状です。それは約1万年前に遡る古代芸術に描かれており、世代を超えて受け継がれてきました。

多指症が他の遺伝性症候群に関連していない場合は、通常、余分な指を通常の手術で切除できます。ほとんどのケースがこのカテゴリに当てはまります。小児の医師は、関与する手や足の機能を引き続き監視する場合があります。

大人でも手や足の外観や機能を改善する手術が可能です。

症候群性多指症は、体の他の部分に障害を引き起こす可能性があります。発達障害や認知障害も伴う可能性があるため、見通しは基礎となる症候群によって異なります。