ALSの遺伝子検査について知っておくべきことすべて

筋萎縮性側索硬化症 (ALS) は、筋肉の制御喪失を引き起こす神経疾患です。 ALSの原因は完全には明らかではありませんが、ほとんどのケースは散発性であり、遺伝するのではなく生涯に発生することを意味します。

ただし、最大 10% ALS 症例のうち、遺伝的要素がある可能性がある患者の割合。 ALSが家族内で発症することは一般的ではありませんが、家族歴がある場合、遺伝子検査はリスクを理解するのに役立つ可能性があります。

この種の検査は、すでに ALS を患っている場合に医師が治療を推奨するのにも役立ちます。 ALSの治療に医師が使用する薬の1つは、ALSを引き起こす特定の遺伝子変異を持つ人々に使用することを目的としています。

ALS の遺伝子検査を検討している場合は、リスクと利点を含む、期待できることに関する以下の情報について医師に相談してください。

ALSの遺伝検査を受けることができるのは誰ですか?

多くの場合、医師は ALS 遺伝子検査を診断ツールとして使用して、状態を確認し、 治療の決定に影響を与えるのに役立つ。

遺伝性ALSは、家族性または遺伝性 ALS としても知られています。家族にALS患者がいる人全員がALSを発症するわけではありません。実際、全体的なリスクは低いです。

ただし、検査を受けることができる場合があります。 12以上家族性ALSに関連する既知の遺伝子変異を継承する。

具体的には、専門家は次のように考えています。 25％と40％家族性ALSの原因はC9orf72遺伝子変異にあると考えられています。 SOD1 遺伝子変異はさらに 12% ～ 20% を占めます。

ALS の遺伝検査は診断に必要ありませんが、家族や近親者にこの神経疾患がある場合、医師が検査を勧める場合があります。

ALSの遺伝検査の利点は何ですか?

ALS の遺伝検査の利点の 1 つは、ALS の発症リスクを高める可能性がある遺伝子変異の存在に関する情報が得られることです。全体として、これが人々が ALS 遺伝子検査を受ける最も一般的な理由です。

ALS 遺伝子変異の存在はこの病気の危険因子であり、この病気が確実に発症するという意味ではないことを知っておくことが重要です。

むしろ、このリスクの増加を認識しておくことは、あなたやあなたの愛する人が、ALS の初期の兆候や症状を経験し始めた場合に、いつ医師に連絡すべきかを知るのに役立ちます。

現在はありますが、 治療法がないALS の場合、早期治療が病気の進行を抑え、全体的な生活の質を向上させる可能性があります。

すでに ALS と診断されている場合、遺伝子検査はあなたと医師の病気についての理解を深めるのに役立ち、さらには将来の経過についての洞察も得られる可能性があります。 ALS の遺伝的サブタイプが異なれば、異なる特徴を持つ傾向があります。たとえば、C9orf72 および FUS 変異は次のようなものである可能性があります。 可能性が高いSOD1 変異よりも前頭側頭型認知症を呈することが多い。

ALS の遺伝子検査のもう 1 つの利点は、医師があなたの状態に最適な治療選択肢を決定するのに役立つことです。これは特に、SOD1 遺伝子変異を持つ人々の ALS の治療用として食品医薬品局 (FDA) によって 2023 年に承認された標的療法の一種であるトーフェルセン(カルソディ) の場合に当てはまります。

ALSの遺伝検査にはどのようなリスクがありますか?

ALS 遺伝子検査に関連する身体的リスクは知られていません。ただし、ALS の遺伝子変異について知ると精神的苦痛、うつ病、不安を引き起こし、人間関係に緊張が生じる可能性があるため、事前に医師に相談する必要がある特定の心理的および社会的リスクがあります。

もう 1 つの重要な考慮事項はコストです。ほとんどの保険会社は、医師の特別な指示がない限り、遺伝検査を補償しません。カバーするとしても、部分的にしかカバーしない可能性があります。したがって、検査を受ける前に、予想される自己負担費用について医師と保険会社の両方に相談することが重要です。

ALS の遺伝検査では何を期待できますか?

ALSの遺伝検査を受ける前に、遺伝カウンセラーと面談します。彼らはあなたと一緒に検査の詳細を確認し、検査室から戻ってきたときにあなたが結果を理解するのを手助けします。

遺伝カウンセラーは、検査を依頼する前に、心理的および社会的リスクと利点について対処することもできます。これらは、社会的および心理的な観点から、この情報を取得することによる利点が潜在的なマイナスの影響を上回るかどうかを判断するのに役立ちます。

ALS の遺伝子検査の手順は、他のタイプの遺伝検査と似ています。施設によっては、医療従事者が唾液、血液、組織サンプルを採取する場合があります。その後、サンプルを研究室に送り、そこで ALS 遺伝子変異の存在について分析を受けます。

ALS の遺伝検査は、病院、オフィス、または自宅で行われる場合があります。研究室によっては、最短数週間で結果が得られる場合もありますが、場合によっては数か月かかる場合もあります。

よくある質問

私の両親のどちらかが ALS を患っていた場合、ALS を遺伝する確率はどのくらいですか?

約10％ ALS 患者の割合は、病気の原因となる遺伝子変異を受け継いでいます。親から ALS を発症する正確な確率は、特定の変異によって異なります。

最も一般的な遺伝性変異である C9orf72 は常染色体優性遺伝パターンを持っており、親から遺伝する可能性が 50% あることを意味します。また、浸透力も高いため、その遺伝子を持っている場合は、この症状を発症する可能性が高くなります。

しかし、ALSの原因となるさまざまな遺伝子異なるその継承パターンと浸透度において。

家族の誰かが ALS 遺伝子変異を持っている場合、検査を受ける必要がありますか?

家族にALS患者がいる人のほとんどは、自分自身がALSを発症することはありません。ただし、発症と発症は、影響を受ける遺伝子やその他のALS 危険因子など、いくつかの要因に依存する可能性があります。

ALS の遺伝子検査により、家族性 ALS に関連する遺伝子変異のいずれかを保有しているかどうかが明確になる可能性があります。ただし、この病気が発症するかどうかを正確に予測できるわけではありません。

家族性ALSは何歳で発症しますか?

全体として、家族性 ALS がいつ発症するかについては、明確なタイムラインはありません。一般に、ALS はどの年齢でも発症する可能性がありますが、発症は成人で最も一般的です。 55歳から75歳まで。

いくつかの遺伝的形態の ALS が若くして発症するという報告が存在します。 4歳, しかし、これはまれです。

ALSは世代を飛び越えることができますか?

ALS 遺伝子変異を持つすべての人がこの症状を発症するわけではないため、ALS が世代を飛び越えることができるかどうかは不明です。通常、家族に遺伝性 ALS がある場合、この疾患または前頭側頭型認知症を患っている人が少なくとも 1 人いるでしょう。

ALSの遺伝検査にはどれくらいの費用がかかりますか?

ALSの遺伝検査には1,600ドルから5,000ドルの費用がかかる場合があります。ただし、一部のスポンサー付きラボでは、特定の対象者に無料でテストを提供する場合があります。

一部の保険会社は、医師が検査を推奨した場合に費用の全額または一部を負担してくれる場合がありますが、事前に保険会社に確認することが重要です。

取り除く

ALS の遺伝子検査は、ALS 疾患がある場合、または ALS の家族歴がある場合に重要な情報を提供するのに役立ちます。ただし、これは個人的な選択であり、医師と相談して行う必要があります。

家族に ALS 患者がいて、特定の遺伝子変異の陽性反応が出た場合、医師はこの症状の可能性のある兆候を報告するよう勧めます。早期発見は、病気の進行を潜在的に遅らせる治療を受けるのに役立ちます。