疣状表皮異形成症：それは何ですか、そしてどのように治療されますか？

疣贅状表皮異形成とは何ですか?

疣状表皮異形成（EV）は、いぼのような病変が体の一部を覆うことで発生する、非常にまれな皮膚疾患です。これは、ヒトパピローマウイルス (HPV)によって引き起こされる感染症に非常に敏感になる遺伝性の病気です。

科学者たちはEVを所有している人の正確な数を知りません。 1922 年に研究者によって EV が初めて特定されて以来、約 600 件が医学文献で報告されています。

EV の症状、原因、治療方法について詳しく知るには、読み続けてください。

どのような症状がありますか?

症状は乳児期を含むあらゆる年齢で現れる可能性があります。 EV 症例の半数以上で、最初に症状が現れるのは 5 歳から 11 歳の子供です。EV 患者のほぼ 4 分の 1 は、思春期に初めて症状が現れます。

症状には次のものが混在する場合があります。

• 上部が平らなまたはでこぼこした病変
• 丘疹として知られる小さな盛り上がった隆起
• プラークとして知られる、盛り上がって炎症を起こした皮膚の大きな斑点
• かさぶたに似た、小さく盛り上がった茶色の病変

平坦な病変は、次のような日光にさらされる領域でより一般的です。

• 手
• 足
• 顔
• 耳

これらの病変の多くは木の樹皮や木の根のような外観を呈します。このため、EV は「樹木人病」または「樹木人症候群」と呼ばれることもあります。

増殖は、わずか数個のいぼからなる小さな塊に限定される場合もあれば、体の大部分を覆う 100 個以上のいぼにまで及ぶ場合もあります。

プラークは通常、以下の場所に発生します。

• ネック
• 腕
• 脇の下
• 手のひら
• トランク
• 足
• 足の裏
• 外性器

疣贅状表皮異形成とはどのようなものですか?

疣贅状表皮異形成の原因は何ですか?

EV は、常染色体劣性遺伝疾患として知られる遺伝病の一種です。つまり、EVを発症するには、人が2つの異常なEV遺伝子（それぞれの親から1つずつ）を持っている必要があるということです。 EV のほとんどの場合、遺伝子変異は散発的であり、これは精子または卵子が最初に形成されたときに発症したことを意味します。これらの遺伝子は将来の子孫に受け継がれる可能性があります。

EV患者の約10パーセントには血縁者、つまり共通の祖先を持つ両親がいます。

EV に感染している人は、非 HPV 感染症に対して正常な免疫反応を示します。しかし、理由はまだ完全にはわかっていませんが、これらの人は特定の HPV サブタイプに感染しやすいです。いぼの原因となる HPV サブタイプは 70 種類以上あります。しかし、EVで最も頻繁に見られるサブタイプは、性器いぼや子宮頸がんを最も一般的に引き起こすサブタイプと同じではありません。

EV 患者は、HPV やその他のいぼウイルスに対する免疫反応が低下している可能性があります。 EV患者のいぼやプラークの引き金として、約30のHPVサブタイプが特定されています。

症状は主に思春期までに現れますが、EV はどの年齢でも発症する可能性があります。男性も女性も同様に危険にさらされているようです。

疣贅状表皮異形成はどのように診断されますか?

どのような種類の希少疾患であっても、診断することは困難な場合があります。イボや異常な病変が現れた場合は、たとえ症状が軽いように見えても、皮膚科医の診察を受ける必要があります。

医師はあなたの病歴を知り、あなたの症状、つまり症状が何であるか、いつ始まったのか、何らかの治療に反応したかどうかを理解している必要があります。医師はあなたの皮膚も検査します。

医師がEVまたはその他の症状を疑う場合、生検のために小さな組織サンプルを採取することがあります。 EV 皮膚生検には、HPV および EV を示す可能性のあるその他の兆候の検査が含まれます。ケラチノサイトと呼ばれる皮膚細胞は、EV に関連する HPV を明らかにすることがあります。

どのような治療法がありますか?

EVには治療法がないため、治療は主に症状を軽減することになります。病変を除去する手術は成功する可能性がありますが、一時的な解決策にすぎない可能性があります。病変は再び発生する可能性がありますが、二度と戻らない場合や、戻るまでに何年もかかる場合もあります。

利用可能な外科的選択肢の 1 つは掻爬です。キュレットと呼ばれるスプーン状の器具を使用します。外科医はキュレットを使用して病変を慎重に削り取ります。目標は、病変の下と周囲の健康な皮膚をできるだけ保存することです。

EV イボは、他の種類のウイルス性イボと同様に治療できます。これらの治療法には次のようなものがあります。

• 液体窒素などの化学処理
• サリチル酸を含む局所軟膏（Verrugonなど）
• 凍結療法、いぼを凍らせて破壊するもの

治療のもう 1 つの重要な側面は、皮膚の健康を保つために日光への曝露を制限し、日焼け止めを使用することです。 EV患者は皮膚がんを発症するリスクが高くなります。スキンケアと日焼け止めについては皮膚科医のアドバイスに従うことが非常に重要です。実際、EV 患者の最大 3 分の 2 が、通常 20 代または 30 代で皮膚がんを発症します。

見通し

EVは生涯にわたる症状です。通常、手術により病変を一時的に除去できますが、再発することがよくあります。

EV に関する大きな懸念の 1 つは、皮膚がんのリスクの増加です。いくらでも 50パーセントの EV 患者には癌化する病変があります。研究によると、これは通常40歳から50歳の間に発生します。

扁平上皮がんと表皮内がんが発生する可能性が最も高くなります。

皮膚がんのリスクは、関与する HPV 感染の種類に基づいている可能性があります。 EV に関連する皮膚がんのほとんどには、HPV 型 5、8、10、および 47 が含まれています。HPV 型 14、20、21、および 25 は通常、良性です。

何らかの形でEVに感染している場合は、医師または皮膚科医と協力して皮膚がんのリスクを軽減することが重要です。これには、定期的な検査と毎日の日焼け止めの使用が含まれます。

EVは予防できるのか？

EV は遺伝性疾患であるため、異常な遺伝子を持つ人がこの疾患を予防するためにできることはほとんどありません。

家族にこの病気の人がいる場合、または両親が異常な EV 遺伝子を持っていることを知っている場合は、医師に相談してください。彼らはあなたの遺伝子を検査し、次のステップを決定することができます。