遠位脊髄性筋萎縮症：知っておくべきこと

筋力低下、歩行、呼吸、食事の困難を引き起こす遺伝性疾患は、として知られています。 脊髄性筋萎縮症（SMA） 。遠位型の SMA は、腕、脚、手、足に影響を与える可能性があります。

現在、遠位 SMA 患者に対する治療法はありませんが、関連する症状を軽減できる治療法はあります。

遠位 SMA または別の形態の SMA があると思われる場合、医師は個別の治療計画を立てるのを手伝ってくれます。 SMA の原因と症状を知っておくと、適切な支援をより早く受けられるようになります。

遠位脊髄性筋萎縮症とは何ですか?

SMA は、筋力低下と筋肉の劣化で知られる遺伝性疾患です。

SMA に関連する筋肉の劣化は体幹近くで悪化することがよくありますが、遠位 SMA は主に手と足、さらに下腕と脚に影響を与える SMA の一種です。

SMA の形態は、一般に症状が始まる年齢に基づいて分類できます。

• タイプ 1 (生後 6 か月以下の乳児):筋緊張の低下と潜在的な骨格の問題に加えて、タイプ 1 SMA を持つ人は呼吸や摂食に問題を抱える可能性があります。
• タイプ 2 (生後 7 ～ 18 か月の乳児または幼児):タイプ 2 SMA の人は、サポートなしで座ることはできますが、立ったり歩いたりすることはできません。呼吸困難や咳が出る場合があります。
• タイプ 3 (18 か月以上から成人初期までの小児):歩くことはできるかもしれませんが、タイプ 3 SMA の人はバランスが取れず、手足が震える可能性があります。座った位置から立ち上がることが困難になり、時間の経過とともに歩く能力を失う場合があります。
• タイプ 4 (成人発症):タイプ 4 SMA 患者の手足には筋力低下が見られる場合があります。筋肉が震えたりけいれんしたりすることもあります。最終的には歩く能力を失う可能性がありますが、タイプ 4 SMA の人は呼吸や嚥下に困難を抱える傾向はありません。

症状

遠位 SMA の症状には次のようなものがあります。

• 歩行困難
• 筋肉が震えたり震えたりする
• 腕や脚の筋力低下または筋緊張の低下

SMA のその他の一般的な症状は次のとおりです。

• 側弯症を含む骨と関節の状態
• 嚥下困難
• 呼吸困難

SMA は通常、認知障害や学習障害を引き起こしません。

原因

SMA は通常、SMN1 遺伝子の変異によって引き起こされます。人々が SMA を経験する程度の違いは、多くの場合、その人が持つ SMN2 遺伝子のコピー数に起因します。

SMN タンパク質は、SMN1 遺伝子と SMN2 遺伝子によって生成されます。運動ニューロンの維持に重要な役割を果たします。これらのニューロンは脊髄と脳の間で信号を伝達し、筋肉の動きを促進します。

SMA 患者は SMN タンパク質が不足しており、これが運動ニューロンの破壊につながります。これらの運動ニューロンがないと、SMA の特徴である筋肉制御の欠如を経験する可能性があります。 SMN2 遺伝子のコピーが多い人は、SMN1 遺伝子変異に関連する欠損を補うために、より多くの SMN タンパク質を産生できる可能性があります。

筋ジストロフィー協会によると、SMN1 遺伝子とは関係のない遠位 SMA の潜在的な遺伝的原因が多数あります。遠位 SMA に起因すると特定された遺伝子には次のものがあります。

• UBA1
• DYNC1H1
• TRPV4
• PLEKHG5
• ガーズ
• FBXO38

診断

この病気の家族歴により、将来の子供が SMA を患っている可能性があると信じる理由がある場合は、妊娠中に絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺を実施して、その状態を確認することができます。

赤ちゃんが生まれた後は、病気の診断に使用できる血液検査が利用可能です。場合によっては、身体検査や、筋電図検査や筋生検などの他の筋肉検査が必要になる場合があります。

処理

現在のところ、遠位部 SMA を治療する方法はありませんが、医師はあなたと協力して、症状を軽減するための個別の治療計画を立てることができます。

これらの治療計画の一環として、 さまざまな薬食品医薬品局 (FDA) によって承認されています。これらには次のものが含まれます。

• Nusinersen (Spinraza):この薬は、SMA の小児および成人における SMN タンパク質の産生を増加させるように設計されています。
• Onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma):これは、SMA と診断された 2 歳未満の小児に対する遺伝子治療です。
• Risdiplam (Evrysdi):これは、生後 2 か月以上の SMA 患者に対して承認された経口薬です。

これらの薬の費用は、個人が薬を購入する場所と保険適用範囲によって異なります。

薬物療法に加えて、理学療法や作業療法も遠位 SMA 患者にとって有益な場合があります。

筋肉の喪失の程度に応じて、医師は車椅子や歩行器などの移動器具の使用を提案する場合があります。矯正器具、添え木、さらには靴のインサートも役立つ場合があります。

SMA 患者が体力を維持するには、適切な量の栄養と睡眠を摂取することが重要です。場合によっては、これを行うために栄養チューブや換気装置が必要になる場合があります。

見通し

SMA 患者の平均余命と見通しは通常、 タイプによって異なります彼らは持っている。タイプ 1 の人の平均余命は非常に短く、生後数か月以内に死亡する可能性もありますが、タイプ 4 の人の平均余命は影響を受けない可能性があります。

医学の進歩により、重度のSMA患者の一部は生き続けることが可能になった予想よりも長い, したがって、SMA患者の見通しは将来改善される可能性があります。

取り除く

遠位 SMA は、主に個人の四肢に影響を及ぼす SMA の一種です。遺伝子変異によって引き起こされる症状には、歩行困難や腕や脚の脱力などが含まれる場合があります。

治療法はありませんが、理学療法、栄養価の高い食事、歩行器や装具などの補助器具が役立ちます。年齢を問わず、SMA の症状があると思われる場合は、医師に相談することが重要です。