脆弱X症候群について知っておくべきことすべて

脆弱X症候群とは何ですか？

脆弱 X 症候群 (FXS) は、親から子に受け継がれる遺伝性疾患で、知的障害や発達障害を引き起こします。マーティン・ベル症候群としても知られています。

FXS は、男児の精神障害の最も一般的な遺伝的原因です。男子4,000人に1人が罹患しています。女の子ではあまり一般的ではなく、約8,000人に1人が罹患します。通常、男の子は女の子よりも症状が重篤です。

FXS を持つ人々は通常、さまざまな発達上および学習上の問題を経験します。

この病気は慢性または生涯にわたる症状です。自立して生活できるのはFXS患者の一部だけです。

脆弱X症候群の症状は何ですか?

FXS は、学習障害、発達遅延、社会的問題や行動上の問題を引き起こす可能性があります。障害の程度はさまざまです。 FXS の少年は通常、ある程度の知的障害を持っています。女児は何らかの知的障害や学習障害、あるいはその両方を抱えている場合がありますが、脆弱 X 症候群の多くは正常な知能を持っています。他の家族もFXSと診断された場合にのみ、FXSと診断される可能性があります。

FXS を持つ人は、子供の頃から生涯を通じて、以下の症状の組み合わせを示すことがあります。

• 同年齢の他の子供たちと比べて、座ったり、歩いたり、話したりするのに通常より時間がかかるなどの発達の遅れ
• 吃音
• 新しいスキルを学ぶのが難しいなどの知的障害と学習障害
• 一般的または社会的不安
• 自閉症
• 衝動性
• 注意力の難しさ
• 他の人と目を合わせない、触れられるのを嫌う、ボディーランゲージを理解するのが難しいなどの社会問題
• 多動
• 発作
• うつ
• 睡眠困難

FXS 患者の中には身体的異常を抱えている人もいます。これらには次のものが含まれる場合があります。

• 大きな額または耳、突出した顎
• 細長い顔
• 突き出た耳、額、顎
• 緩いまたは柔軟な関節
• 扁平足

脆弱X症候群の原因は何ですか?

FXS は、X 染色体上に位置する FMR1 遺伝子の欠陥によって引き起こされます。 X 染色体は、2 種類の性染色体のうちの 1 つです。もう1つはY染色体です。女性は2本のX染色体を持っていますが、男性は1本のX染色体と1本のY染色体を持っています。

FMR1 遺伝子の欠損または変異により、この遺伝子が脆弱 X 精神遅滞 1 タンパク質と呼ばれるタンパク質を適切に生成することができなくなります。このタンパク質は神経系の機能に役割を果たします。タンパク質の正確な機能は完全には理解されていません。このタンパク質の欠乏または不足により、FXS に特徴的な症状が引き起こされます。

キャリアにとって健康上のリスクはありますか?

脆弱な X 順列保因者であると、さまざまな病状のリスクが高まる可能性があります。自分が保因者である可能性がある場合、またはFXSの子供がいる場合は、医師に知らせてください。それは医師があなたの治療を管理するのに役立ちます。

キャリアである女性は、早発閉経、つまり 40 歳未満で始まる閉経のリスクが高くなります。キャリアである男性は、脆弱性 X 振戦失調症候群 (FXTAS) として知られる症状のリスクが高くなります。 FXTAS は震えを引き起こし、さらに悪化します。また、バランスや歩行が困難になる場合もあります。男性保因者は認知症のリスクも高い可能性があります。

脆弱X症候群はどのように診断されますか?

発育遅延の兆候や、幼い頃の大きな頭囲や顔の特徴の微妙な違いなど、FXS のその他の外見的な症状が見られる小児は、FXS の検査を受けることがあります。お子様にFXSの家族歴がある場合にも検査を受ける場合があります。

男児の診断を受ける平均年齢は 35 ～ 37 か月です。女児の場合、診断を受けるまでの平均年齢は 41.6 か月です。

FXS は、FMR1 DNA 検査と呼ばれる DNA 血液検査を使用して診断できます。この検査では、FXS に関連する FMR1 遺伝子の変化を探します。結果に応じて、医師は症状の重症度を判断するために追加の検査を行うことを選択する場合があります。

脆弱X症候群はどのように治療されますか?

FXSは治らない。治療は、この症状を持つ人々が重要な言語や社会的スキルを習得できるように支援することを目的としています。これには、教師、セラピスト、家族、医師、コーチからの追加の援助を受けることが含まれる場合があります。

あなたの地域には、子供たちが適切な発達のための重要なスキルを学ぶのを助けるサービスやその他のリソースが利用できるかもしれません。米国にお住まいの場合は、専門的な治療法や教育計画の詳細について、National Fragile X Foundation（電話：800-688-8765）までお問い合わせください。

注意欠陥障害 (ADD) や不安症などの行動障害に対して通常処方される薬が、FXS の症状を治療するために処方される場合もあります。薬には次のようなものがあります。

• メチルフェニデート (リタリン)
• グアンファシン（インチュニブ）
• クロニジン（カタプレス）
• 選択的セロトニン再取り込み阻害剤（SSRI）、例えばセルトラリン（Zoloft）、エスシタロプラム（Lexapro）、デュロキセチン（Cymbalta）、パロキセチン（Pail、Pexeva）など

長期的には何が期待できるでしょうか?

FXS は生涯にわたる症状であり、学校教育、仕事、社会生活など、生活のあらゆる側面に影響を与える可能性があります。

からの調査結果全国調査FXSの女性の約44パーセントと男性の9パーセントが成人として高いレベルの自立に達していることを示しています。女性の大多数は少なくとも高校卒業資格を取得し、約半数はフルタイムの仕事に就くことができました。脆弱X症候群の男性の大多数は、成人として日常生活に援助を必要としていました。調査に参加した男性のうち、高校卒業資格を取得したり、フルタイムの仕事を見つけることに成功した人はほとんどいませんでした。

自分が脆弱な X 順列の保因者である可能性が心配な場合は、遺伝子検査について医師に相談してください。これらは、自分のリスクと保因者であることがあなたにとって何を意味するかを理解するのに役立ちます。