結節性硬化症

硬化とは「組織の硬化」を意味し、塊茎は根の形をした成長物です。

TS は遺伝することもあれば、自然発生的な遺伝子変異によって引き起こされることもあります。軽度の症状しか出ない人もいますが、次のような症状を経験する人もいます。

• 発達遅滞
• 自閉症
• 知的障害
• 発作
• 腫瘍
• 皮膚の異常

この障害は出生時に存在する可能性がありますが、最初は症状が軽い場合があり、完全に発現するまでに何年もかかります。

TS の既知の治療法はありませんが、ほとんどの人は通常の寿命を迎えることが期待できます。治療は個々の症状に合わせて行われますので、医師による注意深く観察することをお勧めします。

結節性硬化症はどの程度蔓延していますか?

世界中で約 100 万人が TS と診断されており、結節性硬化症同盟 (TSA) によると、米国では約 50,000 人の患者がいます。この状態は認識および診断が非常に難しいため、実際の症例数はさらに多くなる可能性があります。

TSA はまた、症例の約 3 分の 1 は遺伝性であり、3 分の 2 は自然発生的な遺伝子変異によって発生すると考えられていると報告しています。両親のどちらかが TS を患っている場合、その子供がそれを遺伝する可能性は 50% です。

結節性硬化症の遺伝学

科学者たちは、TSC1とTSC2と呼ばれる2つの遺伝子を特定しました。これらの遺伝子は TS を引き起こす可能性がありますが、これらのうち 1 つだけを持っているだけでも病気を引き起こす可能性があります。

研究者らは、これらの遺伝子がそれぞれ何をするのか、TSにどのような影響を与えるのかを正確に解明しようと取り組んでいるが、これらの遺伝子は腫瘍の増殖を抑制し、胎児の皮膚や脳の発育に重要であると考えている。

軽度のTSのケースを持つ親は、子供が診断されるまでその状態にさえ気づかない可能性があります。 TS 症例の 3 分の 2 は自然突然変異の結果であり、親からも遺伝子が受け継がれません。この突然変異の理由は謎であり、それを防ぐ方法もわかっていません。

TSの診断は遺伝子検査で確認できます。家族計画のために遺伝子検査を検討する場合、TS 症例の 3 分の 1 のみが遺伝することを覚えておくことが重要です。 TS の家族歴がある場合は、その遺伝子を保有しているかどうかを確認する遺伝子検査を受けることができます。

結節性硬化症の兆候と症状

TSの症状は広範囲にわたり、人によって大きく異なります。非常に軽症の場合は、症状があったとしてもほとんどない場合があり、さまざまな知的障害や身体障害を抱える場合もあります。

TS の症状には次のようなものがあります。

• 発達の遅れ
• 発作
• 知的障害
• 異常な心拍リズム
• 脳の非癌性腫瘍
• 脳にカルシウムが沈着する
• 腎臓または心臓の非癌性腫瘍
• 手の爪と足の爪の周囲または下の腫瘍
• 網膜上の腫瘍または目の上の淡い斑点
• 歯茎または舌の腫瘍
• 穴だらけの歯
• 色素が減少した皮膚の領域
• 顔の皮膚の赤い斑点
• オレンジの皮のような質感を持つ隆起した皮膚。通常は背中にあります。

結節性硬化症の診断

TS は、遺伝子検査、または以下を含む一連の検査によって診断されます。

• 脳のMRI
• 頭部のCTスキャン
• 心電図
• 心エコー図
• 腎臓の超音波検査
• 目の検査
• 紫外線を発するウッドランプの下で肌を観察する

発作や発達の遅れは、多くの場合、TS の最初の兆候です。この状態には幅広い症状が伴うため、正確な診断には完全な臨床検査に加えて CT スキャンと MRI が必要になります。

結節性硬化症による腫瘍

TS からの腫瘍は癌性ではありませんが、治療しなければ非常に危険になる可能性があります。

• 脳腫瘍は脳脊髄液の流れを遮断することがあります。
• 心臓腫瘍は、血流を遮断したり、不整脈を引き起こしたりすることで、出生時に問題を引き起こす可能性があります。これらの腫瘍は通常、出生時には大きくなりますが、通常は子供の年齢が上がるにつれて小さくなります。
• 大きな腫瘍は正常な腎機能を妨げ、腎不全を引き起こす可能性があります。
• 目の腫瘍が大きくなりすぎると、網膜をふさいでしまい、視力低下や失明を引き起こす可能性があります。

結節性硬化症の治療選択肢

症状は非常に多様であるため、TS に対する普遍的な治療法はなく、治療は個人ごとに計画されます。治療計画は、症状の進行に応じてニーズに合わせて調整する必要があります。

医師は定期的に検査を実施し、生涯を通じてあなたを監視します。モニタリングには、腫瘍をチェックするための定期的な腎臓超音波検査も含める必要があります。

特定の症状に対するいくつかの治療法は次のとおりです。

発作

発作はTS患者の間で非常に一般的です。それらは生活の質に影響を与える可能性があります。薬によって発作が抑えられる場合もあります。あまりにも発作が多い場合には、脳手術が選択肢になることがあります。

精神障害と発達遅滞

以下はすべて、精神的および発達上の問題を抱える人々を助けるために使用されます。

• 特別教育プログラム
• 行動療法
• 作業療法
• 薬

皮膚の増殖

医師はレーザーを使用して皮膚上の小さな腫瘍を除去し、皮膚の外観を改善します。

腫瘍

腫瘍を除去し、重要な臓器の機能を改善するために手術を行うことができます。

2016 年には、 米国食品医薬品局 (FDA)エベロリムス（アフィニトール）と呼ばれる薬剤の使用に対する早期承認が与えられました。この薬は、腎臓に良性腫瘍がある成人TS患者に使用できます。

医療の進歩に伴い、TS の症状の治療も改善されています。研究は進行中です。現在、治療法はありません。

結節性硬化症患者の長期的な見通しはどうなりますか?

お子様に発達の遅れ、行動上の問題、または精神障害の兆候が見られる場合は、早期に介入することで機能能力を大幅に向上させることができます。

TS による重篤な合併症には、制御不能な発作や脳、腎臓、心臓の腫瘍などが含まれます。これらの合併症が治療されないと、早期死亡につながる可能性があります。

TSと診断された人は、自分の状態を監視し、治療する方法を理解している医師を探す必要があります。症状は人によって大きく異なるため、長期的な見通しも異なります。

TS の治療法は知られていませんが、適切な医療を受けていれば通常の寿命を迎えることが期待できます。