発作性運動失調とは何ですか?

EA はまれで、人口の 0.001 パーセント未満が罹患しています。

EA を患っている人は、数秒から数時間続くことがある調整力や平衡感覚の低下 (運動失調) を経験します。タイプ 1 とタイプ 2 が最も一般的です。

EA の種類、症状、治療法について詳しく知りたい方は、以下をお読みください。

エピソード性運動失調 1 型

の症状エピソード性運動失調 1 型(EA1) 通常、幼児期に発症します。 EA1 の子供は、数秒から数分続く短い運動失調の発作に見舞われます。これらのエピソードは 1 日に最大 30 回発生する可能性があります。これらは、次のような環境要因によって引き起こされる可能性があります。

• 倦怠感
• カフェイン
• 精神的または身体的ストレス

EA1 では、運動失調エピソード間または運動失調エピソード中にミオキミア (筋肉のけいれん) が発生する傾向があります。 EA1 を患っている人は、発語中の発語困難、不随意運動、震えや筋力低下も報告しています。

EA1 の患者は、頭、腕、脚の筋肉の硬化や筋肉のけいれんの発作を経験することもあります。 EA1 を患っている人の中には、てんかんを患っている人もいます。

EA1 は、脳内のカリウム チャネルに必要な多数のタンパク質を作るための指示を伝える KCNA1 遺伝子の変異によって引き起こされます。カリウムチャネルは、神経細胞が電気信号を生成して送信するのを助けます。遺伝子変異が発生すると、これらのシグナルが破壊され、運動失調やその他の症状が引き起こされる可能性があります。

この突然変異は親から子へと受け継がれます。これは常染色体優性遺伝です。つまり、両親の一方がこの疾患を患っている場合、各子供も 50% の確率でこの疾患を患う可能性があります。

エピソード性運動失調 2 型

エピソード性運動失調 2 型(EA2) は通常、小児期または成人初期に発症します。数時間続く運動失調のエピソードが特徴です。ただし、これらのエピソードの発生頻度は EA1 よりも低く、年に 1 ～ 2 回から週に 3 ～ 4 回の範囲です。他のタイプの EA と同様に、エピソードは次のような外部要因によってトリガーされる可能性があります。

• ストレス
• カフェイン
• アルコール
• 薬
• 熱
• 肉体的な運動

EA2 に感染している人は、次のような追加の偶発的な症状を経験する可能性があります。

• 話すのが難しい
• 複視
• 耳鳴りがする

他に報告されている症状には、筋肉の震えや一時的な麻痺などがあります。エピソードの間に反復的な眼球運動（眼振）が発生する場合があります。 EA2 を持つ人は片頭痛を経験することもあります。

EA1 と同様に、EA2 は親から子に受け継がれる常染色体優性の遺伝子変異によって引き起こされます。この場合、影響を受ける遺伝子は、カルシウム チャネルを制御する CACNA1A です。

この同じ変異は、よく知られている片麻痺性片頭痛 1 型 (FHM1)、進行性運動失調、脊髄小脳失調症 6 型 (SCA6) などの他の症状にも関連しています。

他のタイプのエピソード性運動失調にはどのようなものがありますか?

他のタイプの EA は非常にまれです。私たちが知る限り、複数の家系で確認されているのはタイプ 1 とタイプ 2 だけです。その結果、他のものについてはほとんど知られていません。以下の情報は、独身世帯からの報告に基づいています。

• エピソード性運動失調タイプ 3 (EA3): EA3 は、めまい、耳鳴り、片頭痛と関連しています。エピソードは数分間続く傾向があります。
• エピソード性運動失調タイプ 4 (EA4):このタイプはノースカロライナ州の 2 人の家族で確認され、遅発性めまいと関連しています。 EA4 攻撃は通常、数時間続きます。
• エピソード性運動失調 5 型 (EA5): EA5 の症状は EA2 の症状と似ています。ただし、同じ遺伝子変異によって引き起こされるわけではありません。
• エピソード性運動失調タイプ 6 (EA6): EA6 は、片側の発作と一時的な麻痺も経験した 1 人の子供で診断されました。
• エピソード性運動失調 7 型 (EA7): EA7 は、4 世代にわたる単一家族の 7 人のメンバーで報告されています。 EA2 と同様に、発症は小児期または若年成人期であり、発作は数時間続きます。
• エピソード性運動失調 8 型 (EA8):アイルランド人家族の 3 世代にわたる 13 人のメンバーの間で EA8 が確認されました。運動失調は、患者が歩くことを学び始めたときに初めて現れました。その他の症状としては、歩行時のふらつき、ろれつが回らない、脱力感などが挙げられます。

発作性運動失調の症状は何ですか?

EA の症状は、数秒、数分、または数時間続く場合があります。 1 年に 1 回程度の頻度で発生する場合もあれば、1 日に数回程度の頻度で発生する場合もあります。

すべてのタイプの EA で、エピソードはバランスと調整の障害 (運動失調) によって特徴付けられます。それ以外の場合、EA は広範囲の症状に関連しており、その症状は家系によって大きく異なるようです。同じ家族内でも症状が異なる場合があります。

他に考えられる症状は次のとおりです。

• かすみまたは複視
• めまい
• 不随意な動き
• 片頭痛
• 筋肉のけいれん（ミオキミア）
• 筋肉のけいれん（ミオトニー）
• 筋肉のけいれん
• 筋力低下
• 吐き気と嘔吐
• 反復的な目の動き（眼振）
• 耳鳴り（耳鳴り）
• 発作
• ろれつが回らない（構音障害）
• 片側の一時的な麻痺（片麻痺）
• 震え
• めまい

EA エピソードは外部要因によって引き起こされる場合があります。既知の EA トリガーには次のものがあります。

• アルコール
• カフェイン
• ダイエット
• 倦怠感
• ホルモンの変化
• 病気、特に発熱を伴う
• 薬
• 身体活動
• ストレス

これらのトリガーがどのように EA をアクティブにするかを理解するには、さらに研究を行う必要があります。

エピソード性運動失調はどのように診断されますか?

発作性運動失調を診断するには、医師による身体検査が必要です。

家族に運動失調症の病歴がある場合、またはそれを示唆する症状がある場合は、MRI などの画像検査だけでなく、より専門的な検査のために神経科医の診察を受ける必要がある場合があります。

場合によっては、遺伝子検査で診断を確認できる場合があります。ただし、既知の遺伝子変異がないタイプの一時的な運動失調の場合、この診断は症状と他の原因の除外に基づいて行われます。

運動失調と間違われる可能性のあるものは何ですか?

一般に運動失調はさまざまな原因によって引き起こされます。このため、一時的な運動失調の症状の多くは、 その他の条件のような：

• 後天性運動失調などの他の種類の運動失調
• 脳卒中
• 多発性硬化症
• 自己免疫疾患
• 脳腫瘍
• てんかん
• 栄養不足
• 片頭痛
• ジスキネジア

このため、発作性運動失調が誤診されることは珍しいことではありません。

エピソード性運動失調はどのように治療されますか?

EA は、神経学的検査、筋電図検査 (EMG)、遺伝子検査などの検査を使用して診断されます。

EA に対する特別な治療法はありません。これを管理するために、医師は他の症状の治療に使用される薬を処方することがよくあります。たとえば、EA は通常、カルバマゼピンやバルプロ酸などの抗けいれん薬/抗発作薬で治療されます。

別の薬剤である利尿剤アセタゾラミドは、EA1 および EA2 の治療で最も一般的な薬剤の 1 つですが、EA2 の治療により効果的です。

EA2 では、血管を広げるのに役立つカルシウム チャネル遮断薬のフルナリジンや、多発性硬化症 (MS) の患者の歩行を改善するために通常使用されるカリウム チャネル遮断薬のダルファンプリジン (4-アミノピリジン) などの薬剤が使用されます。

医師または神経科医は、EA に関連する他の症状を治療するために追加の薬を処方する場合があります。たとえば、アミファンプリジン (3,4-ジアミノピリジン) は、 役に立つことが証明された眼振の治療に。

場合によっては、体力と可動性を向上させるために、薬物療法と並行して理学療法が使用されることもあります。運動失調症のある人は、引き金を避けて全体的な健康を維持するために、食事やライフスタイルの変更を検討することもできます。

EA患者の治療選択肢を改善するには、追加の臨床試験が必要です。

発作性運動失調症の平均余命はどれくらいですか?

どのような種類の一時的な運動失調にも治療法はありません。 EA は慢性疾患ですが、平均余命には影響しません。時間が経つと、症状が自然に消えることもあります。症状が続く場合は、治療によって症状が軽減したり、完全に解消される場合もあります。

症状について医師に相談してください。良好な生活の質を維持するのに役立つ治療法を処方してもらえます。