数字で見る嚢胞性線維症: 事実、統計、そしてあなた

嚢胞性線維症を理解する

嚢胞性線維症はまれな遺伝性疾患です。主に呼吸器系と消化器系に影響を与えます。症状には、慢性的な咳、肺感染症、息切れなどが含まれることがよくあります。嚢胞性線維症の小児では、体重増加や成長が困難になる場合もあります。

治療は、気道を確保し、適切な栄養を維持することが中心となります。健康上の問題は管理できますが、この進行性の病気に対する既知の治療法はありません。

20世紀後半まで、嚢胞性線維症を患い、小児期を越えて生きる人はほとんどいませんでした。医療の進歩により、平均余命は数十年延びました。

嚢胞性線維症はどのくらい一般的ですか?

嚢胞性線維症はまれな病気です。最も影響を受けるグループは北欧系の白人です。

米国では約 30,000 人が嚢胞性線維症を患っています。この病気は、白人の新生児の約 2,500 ～ 3,500 人に 1 人が罹患します。他の民族ではそれほど一般的ではありません。アフリカ系アメリカ人では約17,000人に1人、アジア系アメリカ人では100,000人に1人が罹患しています。

英国では10,500人がこの病気に罹患していると推定されている。カナダ人は約4,000人が感染しており、オーストラリアでは約3,300人の感染者が報告されている。

世界中で約 70,000 ～ 100,000 人が嚢胞性線維症を患っています。男性と女性がほぼ同じ割合で発症します。

いつ診断される可能性がありますか?

米国では、毎年約 1,000 人の新規感染者が診断されています。新たな診断の約 75% は 2 歳までに発生します。

2010年以降、米国ではすべての医師が新生児の嚢胞性線維症をスクリーニングすることが義務付けられている。検査ではかかとを刺して血液サンプルを採取します。検査で陽性反応が出た場合は、汗中の塩分の量を測定する「汗検査」でフォローアップすることができ、これは嚢胞性線維症の診断を確実にするのに役立ちます。

2014年には、嚢胞性線維症と診断された人の64パーセント以上が新生児スクリーニングによって診断されました。

嚢胞性線維症は、英国で最も一般的な生命を脅かす遺伝病の 1 つです。約10人に1人が出生前または出生直後に診断されます。

カナダでは、嚢胞性線維症患者の 50% が生後 6 か月までに診断されます。 2歳までに73パーセント。

オーストラリアでは、嚢胞性線維症のほとんどの人が生後 3 か月までに診断されます。

嚢胞性線維症のリスクがあるのは誰ですか?

嚢胞性線維症は、世界中のあらゆる民族、あらゆる地域の人々に影響を与える可能性があります。既知の危険因子は人種と遺伝だけです。白人の間では、これは最も一般的な常染色体劣性疾患です。常染色体劣性遺伝パターンは、両親が少なくともその遺伝子の保因者である必要があることを意味します。子供がこの障害を発症するのは、両親から遺伝子を受け継いだ場合のみです。

ジョン・ホプキンスによれば、欠陥遺伝子を持つ特定の民族のリスクは次のとおりです。

• 白人では29人に1人
• ヒスパニック系では46人に1人
• アフリカ系アメリカ人の場合は 65 人に 1 人
• アジア人の場合は90人に1人

嚢胞性線維症を持った子供が生まれるリスクは次のとおりです。

• 白人の場合は 2,500 ～ 3,500 人に 1 人
• ヒスパニック系では4,000～10,000人に1人
• アフリカ系アメリカ人の場合、15,000 ～ 20,000 人に 1 人
• アジア人の場合は10万人に1人

両親が欠陥遺伝子を持っていない限り、リスクはありません。その場合、嚢胞性線維症財団は、子供の遺伝パターンを次のように報告しています。

米国では、約 31 人に 1 人がこの遺伝子の保因者です。ほとんどの人はそれすら知りません。

どのような遺伝子変異が考えられますか?

嚢胞性線維症は、CFTR 遺伝子の欠陥によって引き起こされます。嚢胞性線維症には 2,000 を超える既知の変異があります。ほとんどが稀なものです。最も一般的な突然変異は次のとおりです。

CFTR 遺伝子は、細胞から塩分と水を除去するのに役立つタンパク質を生成します。嚢胞性線維症がある場合、タンパク質はその役割を果たしません。その結果、粘度の高い粘液が蓄積して管や気道を閉塞します。嚢胞性線維症の人が塩っぽい汗をかくのもこれが原因です。膵臓の働きにも影響を与える可能性があります。

嚢胞性線維症に罹患していなくても、遺伝子の保因者になる可能性があります。医師は血液サンプルまたは頬綿棒を採取した後、最も一般的な遺伝子変異を探すことができます。

治療費はどれくらいかかりますか？

嚢胞性線維症の治療費を見積もることは困難です。それは病気の重症度、住んでいる場所、保険適用範囲、利用可能な治療法によって異なります。

1996 年、米国における嚢胞性線維症患者の医療費は年間 3 億 1,400 万ドルと推定されました。病気の重症度に応じて、個人費用は 6,200 ドルから 43,300 ドルの範囲でした。

2012年、米国食品医薬品局はイバカフトル（カリデコ）と呼ばれる特殊薬を承認した。で使用するために設計されています。 4パーセントG551D 変異を持つ嚢胞性線維症患者の数。年間約30万ドルの値札がかかります。

肺移植の費用は州によって異なりますが、数十万ドルに達する場合があります。移植薬は生涯服用しなければなりません。肺移植にかかる費用は、初年度だけで 100 万ドルに達する場合があります。

費用は健康保険の内容によっても異なります。嚢胞性線維症財団によると、2014 年に次のように述べています。

• 10歳未満の嚢胞性線維症患者の49パーセントがメディケイドの対象となっていた
• 18歳から25歳までの57％が親の健康保険に加入していた
• 18～64歳の17パーセントがメディケアの対象となっていた

2013 年のオーストラリア人勉強彼らは、嚢胞性線維症の治療にかかる平均年間医療費を 15,571 米ドルと見積もっています。費用は病気の重症度に応じて10,151ドルから33,691ドルの範囲でした。

嚢胞性線維症を抱えて生きるとはどういう意味ですか?

嚢胞性線維症の人は、嚢胞性線維症の人に近づかないようにする必要があります。それは、人によって肺に存在する細菌が異なるためです。嚢胞性線維症のある人にとっては無害な細菌でも、別の人にとっては非常に危険である可能性があります。

嚢胞性線維症に関するその他の重要な事実:

• 診断評価と治療は、診断後直ちに開始する必要があります。
• 2014 年は、嚢胞性線維症患者登録に、18 歳未満よりも 18 歳以上の方が多く含まれた初めての年でした。
• 成人の 28% が不安やうつ病を報告しています。
• 成人の 35% が嚢胞性線維症関連の糖尿病を患っています。
• 40歳以上の6人に1人が肺移植を受けています。
• 嚢胞性線維症の男性の 97 ～ 98 パーセントは不妊ですが、90 パーセントでは精子の生成は正常です。彼らは生殖補助医療を利用して実の子供をもつことができます。

嚢胞性線維症患者の今後の見通しはどうなりますか?

最近まで、嚢胞性線維症患者のほとんどは成人することができませんでした。 1962 年、予測生存期間中央値は約 10 年でした。

今日の医療では、この病気をもっと長く管理できるようになりました。現在、嚢胞性線維症を患っている人が40代、50代、あるいはそれ以上まで生きることは珍しいことではありません。

個人の見通しは症状の重症度と治療の有効性によって異なります。ライフスタイルおよび環境要因が病気の進行に関与している可能性があります。

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