小耳症

小耳症とは何ですか?

小耳症は、子供の耳の外側部分が未発達で、通常は奇形である先天異常です。この欠損は、片方の耳に（片側）、または両方の耳に（両側）影響を与える可能性があります。症例の約90パーセントでは、片側性に起こります。

米国では、 推定発生率小耳症の発生率は、年間出生 10,000 人に約 1 ～ 5 人です。両側性小耳症は、年間出生 25,000 人に 1 人しか発生しないと推定されています。

小耳症の 4 つのグレード

小耳症は、次の 4 つの異なる重症度レベルまたはグレードで発生します。

• グレード I:お子様の外耳は小さいように見えますが、ほとんど正常ですが、外耳道が狭くなったり、欠けたりしている可能性があります。
• グレード II。耳たぶを含む子供の耳の下 3 分の 1 は正常に発達しているように見えますが、上 3 分の 2 は小さく奇形です。外耳道が狭いか、欠けている可能性があります。
• グレードⅢ。これは、乳児や小児で観察される最も一般的なタイプの小耳症です。お子様の外耳には、葉の始まりや上部の少量の軟骨など、未発達の小さな部分が存在する可能性があります。グレード III の小耳症では、通常、外耳道がありません。
• グレード IV。最も重度の小耳症は、無音症としても知られています。片側または両側に耳または外耳道が存在しない場合、お子様は無音症を患っています。

小耳症の写真

小耳症の原因は何ですか?

小耳症は通常、妊娠の最初の学期、つまり発育の初期の数週間に発症します。その原因はほとんど不明ですが、妊娠中の薬物やアルコールの使用、遺伝的状態や変化、環境の誘因、炭水化物や葉酸の少ない食事に関連していることがあります。

小耳症の特定可能な危険因子の 1 つは、妊娠中のニキビ治療薬アキュテイン (イソトレチノイン)の使用です。この薬は、小耳症を含む複数の先天異常と関連しています。

母親が妊娠前に糖尿病である場合、子供を小耳症のリスクにさらす可能性のあるもう1つの要因は糖尿病です。糖尿病のある母親は、他の妊婦よりも小耳症のある赤ちゃんを出産するリスクが高いようです。

小耳症は、ほとんどの場合、遺伝的に受け継がれる症状ではないようです。ほとんどの場合、小耳症の子供には他の家族に小耳症の人がいません。これはランダムに起こるようで、双子のセットでは、一方の赤ちゃんには感染しているが、もう一方の赤ちゃんには感染していないことが観察されています。

小耳症のほとんどは遺伝性ではありませんが、少数の遺伝性小耳症では、この状態が世代を飛び越えることがあります。また、小耳症を持って生まれた子供が 1 人いる母親は、もう 1 人の子供も小耳症を持つリスクがわずかに高くなります (5%)。

小耳症はどのように診断されますか?

あなたのお子様の小児科医は観察を通じて小耳症を診断できるはずです。重症度を判断するために、お子様の医師は、耳鼻咽喉科 (ENT) 専門医による検査と、小児聴覚専門医による聴力検査を指示します。

CAT スキャンを通じてお子様の小耳症の程度を診断することもできますが、これはほとんどの場合、お子様が年長の場合にのみ行われます。

聴覚科医はお子様の難聴のレベルを評価し、耳鼻咽喉科は外耳道の有無を確認します。お子様の耳鼻咽喉科は、聴覚補助や再建手術の選択肢についてアドバイスすることもできます。

小耳症は他の遺伝的疾患や先天性異常と一緒に発生する可能性があるため、お子様の小児科医は他の診断も除外したいと考えるでしょう。医師は、お子様の発達を評価するために、お子様の腎臓の超音波検査を推奨する場合があります。

お子様の担当医が他の遺伝子異常が関与している可能性を疑う場合には、遺伝専門医を紹介されることもあります。

小耳症は、他の頭蓋顔面症候群と一緒に、またはその一部として現れることがあります。小児科医がこれを疑う場合、お子様はさらなる評価、治療、治療のために頭蓋顔面専門医またはセラピストに紹介される場合があります。

治療の選択肢

家族によっては外科的介入をしないことを選択する人もいます。お子様が乳児の場合、外耳道の再建手術はまだ行うことができません。手術の選択肢に不安がある場合は、お子様が大きくなるまで待つこともできます。小耳症の手術は、年長児の方が移植に利用できる軟骨が多いため、より簡単になる傾向があります。

小耳症を持って生まれた子供の中には、外科的補聴器を使用できない場合もあります。お子様の小耳症の程度によっては、特に手術するには若すぎる場合、または手術を延期する場合には、このタイプの装置の候補となる可能性があります。外耳道がある場合には補聴器も使用できます。

肋骨軟骨移植手術

お子様に肋骨移植を選択した場合、数か月から 1 年かけて 2 ～ 4 回の手術を受けることになります。子供の胸から肋骨軟骨を取り出し、耳の形を作るために使用されます。その後、耳があったであろう部位の皮膚の下に埋め込まれます。

新しい軟骨がその部位に完全に組み込まれた後、耳の位置をより適切にするために追加の手術や皮膚​​移植が行われる場合があります。肋骨移植手術は8～10歳の小児に推奨されます。

肋骨軟骨は強くて耐久性があります。お子様自身の体から採取した組織も、インプラント材料として拒否される可能性が低くなります。

手術の欠点としては、痛みや移植部位に瘢痕が残る可能性があることが挙げられます。インプラントに使用される肋骨軟骨も、耳の軟骨よりもしっかりしていて硬いと感じられます。

メドポール移植手術

このタイプの再建には、肋骨軟骨ではなく合成材料の移植が含まれます。通常、これは 1 回の手順で完了し、頭皮組織を使用してインプラント材料を覆います。

3 歳以上のお子様でも安全にこの処置を受けることができます。結果は肋骨移植手術よりも安定しています。ただし、インプラントは周囲の組織に組み込まれていないため、外傷や傷害による感染や損失のリスクが高くなります。

また、Medpor インプラントの持続期間もまだ不明であるため、一部の小児外科医はこの手術を提案したり実行したりしないでしょう。

人工外耳

プロテーゼは非常に本物のように見え、接着剤を使用して、または外科的に埋め込まれたアンカー システムを通じて装着できます。インプラントアンカーを設置する手順は簡単で、回復時間も最小限です。

義足は再建を受けることができなかった子供たち、または再建が成功しなかった子供たちにとって良い選択肢です。しかし、取り外し可能なプロテーゼという考えに困難を感じる人もいます。

医療グレードの接着剤に対して皮膚が過敏症になる人もいます。外科的に埋め込まれたアンカー システムは、お子様の皮膚感染症のリスクを高める可能性もあります。さらに、プロテーゼは時々交換する必要があります。

外科的に埋め込まれた聴覚装置

お子様の聴覚が小耳症によって影響を受けている場合、人工内耳の恩恵を受ける可能性があります。アタッチメント ポイントは耳の後ろと上の骨に埋め込まれます。

治癒が完了したら、お子様はその場で取り付けられるプロセッサーを受け取ります。このプロセッサは、内耳の神経を刺激することで、お子様が音の振動を聞くのに役立ちます。

振動を誘発する装置も、お子様の聴覚を強化するのに役立つ場合があります。これらは頭皮に装着され、外科的に配置されたインプラントに磁気的に接続されます。インプラントは中耳に接続され、内耳に直接振動を送ります。

外科的に埋め込まれた聴覚装置は、多くの場合、埋め込み部位の治癒を最小限に抑える必要があります。ただし、いくつかの副作用が存在する可能性があります。これらには次のものが含まれます。

• 耳鳴り（耳鳴り）
• 神経の損傷または損傷
• 難聴
• めまい
• 脳を取り囲む体液の漏れ

お子様がインプラント部位の周囲で皮膚感染症を発症するリスクが若干高まる可能性もあります。

日常生活への影響

小耳症を持って生まれた一部の子供の場合は、影響を受けた耳に部分的または完全な難聴が発生する可能性があり、生活の質に影響を与える可能性があります。部分的難聴のある子供は、話すことを学ぶにつれて言語障害を発症する可能性もあります。

難聴のため対話は難しいかもしれませんが、役立つ治療法があります。難聴には追加のライフスタイルの適応と調整が必要ですが、これらは非常に可能であり、子供は一般的にうまく適応します。

見通しはどうですか？

小耳症を患って生まれた子供たちは、特に適切な治療と必要なライフスタイルの修正があれば、充実した人生を送ることができます。

あなたやあなたのお子さんにとって最善の行動について、医療チームに相談してください。