全身性肥満細胞症について知っておくべきこと

肥満細胞症はまれで、10,000 ～ 20,000 人に 1 人程度が罹患します。子供も大人も肥満細胞症を経験する可能性がありますが、最も一般的なのは成人です。

この状態を治療することはできませんが、抗ヒスタミン薬や抗ヒスタミン薬などの薬で管理できます。 ステロイド治療。重症化することは非常にまれですが、重症化していると思われる場合は、医師に連絡することをお勧めします。

全身性肥満細胞症についてさらに詳しく知りたい方は、以下をお読みください。

全身性肥満細胞症とは何ですか?

肥満細胞は通常骨髄で生成され、で見つかりました体中の結合組織。

アレルゲンにさらされると、免疫システムが異物を感知し、マスト細胞からヒスタミンと呼ばれる炎症性物質の放出を引き起こします。

肥満細胞症は、 障害のグループ多くのマスト細胞が発達し、組織内に蓄積する場所。主に次の 2 つのタイプがあります。

• 皮膚:マスト細胞は皮膚にのみ蓄積します
• 全身性:肥満細胞は肝臓、脾臓、小腸、骨髄などの内臓に蓄積します。

緩徐進行性全身性肥満細胞症は、この状態の最も一般的な形態です。肥満細胞の減少に関連しているため、通常はそれほど深刻な症状は引き起こされません。より進行した肥満細胞症に進行することはほとんどありません。

の突然変異 KIT 遺伝子が原因となる可能性がある全身性肥満細胞症。 KIT遺伝子は細胞を制御するタンパク質をコードする成長と移住。この遺伝子に変異が生じると、マスト細胞の過剰生産が引き起こされる可能性があります。これらの細胞は、体の不必要な部分に蓄積します。

全身性肥満細胞症の発疹

全身性肥満細胞症の一般的な皮膚症状には、かゆみや紅潮などがあります。症状が全身性である場合、体の他の部分に影響を及ぼす症状があることを意味します。

全身性肥満細胞症の症状

全身性肥満細胞症は体のさまざまな臓器に影響を与える可能性があるため、皮膚以外の場所に症状が現れる場合もあります。いくつかの追加の症状全身性肥満細胞症の特徴は次のとおりです。

• 頭痛
• 腹痛または胃の痛み
• 吐き気または嘔吐

腸の吸収不良が発生する場合があります。これは、身体が食物から水分や栄養素を吸収することが困難になることを意味します。この兆候には次のようなものがあります。

• 下痢
• 筋肉または骨の痛み
• 気分の変化
• 倦怠感

肥満細胞が蓄積すると、重度のアレルギー反応に似た症状が現れることもあります。これには、皮膚の紅潮、血圧低下、失神などが含まれる場合があります。まれに、これは生命を脅かす可能性があります。

全身性肥満細胞症の治療

全身性肥満細胞症には治療法がないため、治療には主に肥満細胞の過剰増殖の影響を軽減し、食事や環境の誘因を回避することが含まれます。トリガーの例は次のとおりです。

• 極端な暑さまたは寒さ
• 皮膚刺激
• エクササイズ
• 精神的ストレス
• 虫刺され
• 辛い食べ物
• アルコール（飲んだ場合）
• 特定の薬

マスト細胞はヒスタミンを産生するため、通常は抗ヒスタミン薬が治療計画の一部となります。これらは、皮膚や胃腸の症状の多くを管理するのに役立ちます。クロモリンナトリウムなどの肥満細胞安定剤もまた、 解放を阻止するヒスタミンの。

他のほとんどの治療選択肢の目標は、全身性肥満細胞症の影響を管理することです。これらは、 含む:

• プロトンポンプ阻害剤:これらは胃酸の生成を減らすことによって作用し、胃腸症状を助けます。
• 経口ステロイド：これらは栄養素の摂取を改善します。
• エピネフリン:アナフィラキシー (重度のアレルギー反応) または低血圧の治療に必要になる場合があります。

より進行性の全身性肥満細胞症がある場合は、インターフェロン、免疫調節薬、化学療法薬、標的療法などのさらなる治療が必要になる場合があります。医師は、骨量減少に対する骨粗鬆症の治療や、貧血や血小板数低下に対する輸血などの副作用を管理する方法を推奨する場合もあります。

進行性全身性肥満細胞症

悪性度の全身性肥満細胞症はまれですが、非常に重篤になる可能性があります。肥満細胞は臓器内に徐々に蓄積する可能性があり、時間が経つと合併症を引き起こす可能性があります。

さらにまれなケースでは、全身性肥満細胞症原因となる可能性があります肥満細胞性白血病。これは、血液または骨髄内に肥満細胞が蓄積することを特徴とする進行性のがんです。

2017年、食品医薬品局（FDA）は、進行性の全身性肥満細胞症を治療するためのミドスタウリン（ライダプト）と呼ばれる薬剤を承認した。第 2 相臨床研究では、60% の人が症状の少なくともある程度の軽減を経験しました。

診断

全身性肥満細胞症を診断するために、医師は次のような検査を指示することがあります。

• 骨髄生検
• 肥満細胞マーカーをチェックするための血液検査と尿検査
• どの臓器が関与している可能性があるかを判断するための画像検査
• 遺伝子検査

遺伝的要素

遺伝子変異があってもを引き起こす可能性があります全身性肥満細胞症、一般的には遺伝性の病気ではありません。

この状態を引き起こす突然変異は通常新たなものであり、受胎後に発生します。その結果、それらは体の特定の細胞でのみ発生します。これらの突然変異が卵子または精子で発生しない限り（非常にまれですが）、将来の世代に受け継がれることはありません。

専門家を見つける方法

全身性肥満細胞症は非常にまれであるため、この状態に精通した専門医と協力することが重要です。

医師は、アレルギー専門医、免疫学者、血液専門医などの専門家にあなたをつないでくれるかもしれません。米国アレルギー・喘息・免疫学会は、近くのアレルギー専門医や免疫学者を見つけるためのオンライン データベースも提供しています。

見通し

緩徐進行性全身性肥満細胞症の患者にとって、見通しは一般に良好です。この状態はかなりゆっくりと進行し、通常は寿命に重大な影響を及ぼしません。

より進行性の疾患は複数の臓器系に影響を及ぼし、一般に見通しがあまり良くありません。たとえば、この状態により肥満細胞性白血病が発症する可能性があります。この状態はまれですが、見通しはあまり良くなく、生存率も低くなります。

取り除く

肥満細胞の蓄積は、体中のさまざまな臓器に全身性肥満細胞症を引き起こします。これにより、皮膚疾患、胃腸症状、アレルギー反応症状が引き起こされる可能性があります。

緩徐進行性全身性肥満細胞症の患者にとって、見通しはかなり前向きになる可能性があります。通常、抗ヒスタミン薬と他の薬を組み合わせて症状を管理できます。

全身性肥満細胞症の可能性があると思われる場合は、医療専門家に相談して、症状を専門家が評価する必要があるかどうかを判断してください。