先端巨大症

先端巨大症とは何ですか?

先端巨大症は、体内の過剰な成長ホルモン (GH) が原因で起こるまれなホルモン疾患です。過剰な量の GH は、体の骨や軟組織の過剰な成長を引き起こします。この状態の子供は異常な身長に成長する可能性があります。また、誇張された骨格を持っている場合もあります。先端巨大症は主に腕、脚、顔に影響を及ぼします。

先端巨大症の症状は何ですか?

先端巨大症の症状は通常、時間の経過とともにゆっくりと進行するため、検出するのが難しい場合があります。たとえば、数か月間指輪を付けていると、指にきつく感じるようになり、ある日、指輪が合わなくなることがあります。この症状がある場合は、靴のサイズを大きくする必要がある場合もあります。

先端巨大症の一般的な症状は次のとおりです。

• 顔、足、手の肥大した骨
• 女性の過剰な体毛の成長
• 肥大した顎または舌
• 目立つ眉
• 過剰な成長の急増。思春期前に異常な成長を経験した人によく見られます。
• 体重増加
• 関節の腫れと痛みにより動きが制限される
• 歯間の隙間
• 広がった指とつま先
• かすれた、低い声
• 倦怠感
• 頭痛
• 眠れないこと
• 筋力低下
• 大量の発汗
• 体臭
• 肥大した皮脂腺（皮膚内で油を生成する腺）
• 肥厚した皮膚
• スキンタグ、非癌性増殖物

これらの症状が 1 つ以上ある場合は、医師の診察を受ける必要があります。

先端巨大症の原因は何ですか?

GH は、体の成長と発達を調節するホルモンのグループの一部です。先端巨大症の人はGHが多すぎます。骨の成長と臓器の拡大を促進します。この成長刺激により、先端巨大症の人の骨や臓器は他の人の骨や臓器よりもはるかに大きくなります。

GHは脳の下垂体で作られます。国立衛生研究所 (NIH) によると、 95パーセント先端巨大症患者のうち、下垂体に影響を及ぼす良性腫瘍を患っている人の割合。この腫瘍は腺腫と呼ばれます。腺腫は一般的です。それらは約に影響を与えます 17パーセント人々の。ほとんどの人では、これらの腫瘍は過剰な GH を引き起こしませんが、過剰な GH が引き起こされると先端巨大症を引き起こす可能性があります。

先端巨大症のリスクがあるのは誰ですか?

先端巨大症は、思春期以降いつでも発症する可能性があります。ただし、中年以降に発生することが多くなります。人は自分の状態を常に意識しているわけではありません。体の変化は何年もかけてゆっくりと起こることがあります。

先端巨大症の診断

先端巨大症の人の多くは、症状の発現が通常遅いため、自分がこの病気であることに気づいていません。ただし、医師が先端巨大症の疑いがある場合は、先端巨大症の検査を行うことができます。先端巨大症は中年の成人で診断されることがほとんどですが、症状はどの年齢でも現れる可能性があります。

血液検査

血液検査で GH が多すぎるかどうかを判断できますが、GH レベルは 1 日を通して変動するため、必ずしも正確であるとは限りません。代わりに、医師は耐糖能検査を指示する場合があります。この検査では、75～100グラムのブドウ糖を飲んでGHレベルを検査する必要があります。体が正常レベルの GH を分泌している場合、過剰なグルコースにより体は GH レベルを抑制します。先端巨大症の人でも、依然として高い GH レベルが示されます。

インスリン様成長因子 1 (IGF-1)

医師は、インスリン様成長因子 1 (IGF-1) と呼ばれるタンパク質の検査を行うこともあります。 IGF-1 のレベルは、体内で異常な増殖があるかどうかを示します。 IGF-1 検査は、他のホルモン治療の進行状況を監視するためにも使用できます。

画像研究

医師が先端巨大症の疑いがある場合は、過剰な骨の成長をチェックするために X 線検査や MRI スキャンが指示されることがあります。医師は身体検査も行い、内臓の大きさを調べるために超音波検査を依頼する場合もあります。

先端巨大症と診断されたら、医師は MRI および CT スキャンを使用して下垂体腫瘍を見つけ、そのサイズを判断します。下垂体に腫瘍が見つからなかった場合、医師は過剰な GH 産生を引き起こしている可能性のある胸部、腹部、または骨盤内の腫瘍を探します。

の NIH（アメリカ国立衛生研究所）は、毎年 100 万人中 3 ～​​ 4 人が先端巨大症を発症し、100 万人中 60 人が常に先端巨大症を患っていると推定しています。しかし、この状態は診断されないことが多いため、罹患者の総数はおそらく過小評価されています。

先端巨大症の治療

先端巨大症の治療は、年齢と全体的な健康状態に基づいて行われます。治療の目標は次のとおりです。

• GH生産レベルを通常に戻す
• 成長する下垂体腫瘍の周囲の圧力を軽減します。
• 正常な下垂体機能を維持する
• ホルモン欠乏症を治療し、先端巨大症の症状を改善します。

いくつかの種類の治療が必要になる場合があります。

手術

過剰なGHの原因となる腫瘍を除去する手術は、医師が先端巨大症の人に通常推奨する最初の選択肢です。通常、この治療は迅速かつ効果的に GH レベルを低下させ、症状を改善することができます。考えられる合併症の 1 つは、腫瘍を取り囲む下垂体組織の損傷です。これが起こった場合、生涯にわたって下垂体ホルモン補充療法を開始する必要があることを意味する可能性があります。まれですが重篤な合併症には、脳脊髄液漏出や髄膜炎などがあります。

薬

薬物療法は、手術で GH レベルの低下に成功しなかった場合によく使用されるもう 1 つの治療選択肢であり、手術前に大きな腫瘍を縮小するために使用することもできます。次の種類の薬剤は、GH の生成を調節またはブロックするために使用されます。

• ソマトスタチン類似体
• GH受容体拮抗薬
• ドーパミンアゴニスト

放射線

放射線は、手術後に残った大きな腫瘍や腫瘍の一部を破壊するため、または薬物療法だけでは効果がない場合に使用されることがあります。放射線は、薬物療法と併用すると、ゆっくりと GH レベルを下げるのに役立ちます。このタイプの治療法を使用して GH レベルを劇的に低下させるには、放射線を 4 ～ 6 週間の複数回のセッションで投与する必要があり、数年かかる場合があります。放射線は生殖能力を損なう可能性があります。まれに、視力喪失、脳損傷、二次腫瘍を引き起こす可能性があります。

合併症とは何ですか?

先端巨大症を治療せずに放置すると、深刻な健康上の問題を引き起こす可能性があります。命にかかわることさえあります。一般的な合併症には次のようなものがあります。

• 視力喪失
• 脊髄の圧迫
• 女性の子宮筋腫は子宮の良性腫瘍です
• 下垂体ホルモンの放出の減少、下垂体機能低下症と呼ばれます
• 手根管症候群
• 睡眠時無呼吸症候群は、睡眠中の散発的な呼吸を特徴とします。
• 結腸の内壁にある前がん性腫瘍、またはポリープ
• 甲状腺腫、首の腫れを引き起こす甲状腺肥大
• 2型糖尿病
• 関節炎
• 心臓病、特に心臓肥大
• 高血圧、または高血圧

先端巨大症患者の今後の見通しはどのようなものですか?

先端巨大症の人は、この状態が初期段階で発見された場合、通常、前向きな見通しが得られます。下垂体腫瘍を除去する手術は通常成功します。治療は先端巨大症の長期的な影響を防ぐのにも役立ちます。

先端巨大症の症状への対処と治療は困難な場合があります。サポート グループに参加することが役立つと多くの人が感じています。オンラインでチェックして、お近くのサポート グループを見つけてください。