ポーランド症候群とは何ですか?

概要

ポーランド症候群は、体の片側の筋肉の発達が欠如する病気です。主な特徴は、胸壁の筋肉が欠如していることと、体の同じ側に水かきのある指があることです。

ポーランド症候群は、この状態を最初に報告した英国の外科医サー・アルフレッド・ポーランドにちなんで名付けられました。ポーランド症候群は、ポーランド異常またはポーランド配列とも呼ばれます。

この症状は 19 世紀に初めて認識されましたが、依然として比較的まれです。によると国立ヒトゲノム研究所 (NHGRI) , 1万人から10万人に1人がポーランド症候群を患っています。この状態は先天性、または出生時に存在しますが、多くの人は思春期に達し、その症状がより明らかになるまでそれに気づきません。この事実により、正確な統計が多少歪む可能性があります。米国国立医学図書館は、20,000人に1人の赤ちゃんがポーランド症候群を持って生まれると推定しています。

ポーランド症候群の症状

ポーランド症候群の人は、体の骨格が非対称です。体の片側の胸筋が発達していないため、一見偏った姿勢ができてしまいます。ポーランド症候群のすべての兆候は体の片側にのみ発生します。

この状態の兆候には次のようなものがあります。

• 胸部の胸筋の明らかな欠如
• 凹んで見える胸
• 患側の乳頭が未発達または欠損している
• 脇毛がなくなった
• 一見「欠けている」肩
• 上がった肩甲骨
• 未発達の胸郭
• 片手の短い指を常に胸筋の患部と同じ側に置きます。
• 水かきのある指、またはくっついている指
• 片側の前腕が短い
• 女性の未発達な乳房

ポーランド症候群の原因

ポーランド症候群の正確な原因は不明です。しかし研究者らは、この症候群は生後6週目あたりで胎児に発症すると考えている。妊娠のこの段階では、胎児は血流に依存して発育します。ポーランド症候群は、胸部および胸郭周囲の組織への血流が遮断されると発生する可能性があります。

研究者らは、誰かがポーランド症候群を遺伝する可能性があるかどうかを確信していない。この状態を表す明確な遺伝マーカーはありません。同じ家族内にこの症状を持つ人が複数いる可能性はありますが、まれです。それでも、通常、重症度のレベルは人によって異なります。

ポーランド症候群の診断

ポーランド症候群と診断されるタイミングは、症状の重さによって異なります。出生時にこの状態が存在していても、思春期までは症状が現れなかったり、症状に気づかなかったりする場合があります。重症例は出生時により明らかになる傾向があります。指の未発達が最初に気づくかもしれません。

身体検査中に、医師はポーランド症候群の兆候を調べます。また、いつ症状に気づいたかも尋ねられます。

ポーランド症候群は、身体検査およびCT スキャン、 MRI 、 X 線などの画像検査によって診断されます。 CT スキャンと MRI は、どの特定の筋肉群が影響を受けているかを医師に伝えるのに特に役立ちます。一方、X 線では、骨が影響を受けている内部を観察できます。 X 線は、以下の場合に特に役立ちます。

• 手
• 肋骨
• 肩甲骨
• 前腕

詳細: MRI スキャンを複数回受けても安全ですか? »

ポーランド症候群の治療

再建（形成）手術は、ポーランド症候群に対する最も実行可能な治療選択肢です。不足している部分を埋めるために、既存の胸壁の筋肉（または必要に応じて体中の他の筋肉）を使用することが含まれます。肋骨を正しい位置に移動させるために、手術を利用して肋骨を移植することもできます。医師は、指や手を含む患側全体のさまざまな骨を矯正する手術を勧める場合があります。

それでも、診断時に手術が勧められない場合もあります。これは、あなたがまだ発育途中である可能性があり、手術によって非対称性がさらに悪化する可能性があるためです。女性は乳房の発育が完了するまで待つ必要がある場合があります。乳丘を作るために形成外科を選択する人もいます。

場合によっては、失われた乳首を補うために治療用のタトゥーが使用されることもあります。

ポーランド症候群の手術費用

手術の費用は、再建する体の部位、変形の重症度、保険適用範囲など、さまざまな要因によって異なります。麻酔などの関連費用は別途ご請求させていただきます。

何らかの手術を受けた場合、術後の治療として理学療法が必要になる可能性があります。理学療法士は、新しい筋肉や既存の筋肉を使って日常の作業を行う方法を学ぶのをお手伝いします。セッションの費用は、プロバイダーや保険の適用範囲によって異なりますが、1 回あたり約 100 ドルかかります。

ポーランド症候群の合併症

障害を予防するにはポーランド症候群を治療することが重要です。時間が経つと、この状態により体の片側の動きが著しく損なわれる可能性があります。たとえば、物を拾ったり、手を伸ばしたりするのが困難になる可能性があります。ポーランド症候群は可動域を制限することもあります。

場合によっては、シュプレンゲル変形と呼ばれる症状が発生することがあります。これにより、肩甲骨が上がって首の付け根にしこりができます。

まれに、ポーランド症候群が脊椎の健康上の合併症を引き起こす可能性があります。腎臓の問題を引き起こす可能性もあります。重度の場合は、心臓が胸の右側に誤って配置される可能性があります。

ポーランド症候群は、特に他の変化にも対処している10代の若者に診断されることが多いため、精神的な負担となる可能性があります。カウンセラーに相談してみるのもいいかもしれません。

ポーランド症候群の見通し

ポーランド症候群と診断されれば、治療可能です。長期にわたる障害を防ぐためには、早期の診断と治療が不可欠です。それでも、症状の重症度は人によって異なり、医師は軽症の場合の見通しをより正確に予測できます。