ポンペ病と栄養: スターターガイド

ポンペ病はまれな代謝疾患です。リソソームのα-グルコシダーゼの欠損が特徴です。あなたの体は、グリコーゲンと呼ばれる貯蔵されたグルコースを分解するためにこの酵素を必要とします。体がグリコーゲンを分解できないと、筋肉にグリコーゲンが蓄積します。この蓄積により、筋肉が適切に機能することが困難になります。

ポンペ病の症状は、乳児期または成人初期に現れることがあります。ポンペは、酸性マルターゼ欠損症またはグリコーゲン症 2 型とも呼ばれます。進行速度は人によって異なります。

主な症状は重度の筋力低下です。この衰弱は非常に深刻で、可動性が妨げられることがあります。場合によっては、ポンペ病の人は、介助なしでは座るのが困難になることがあります。この状態は、呼吸器系や、咀嚼や嚥下に使用される筋肉にも影響を与える可能性があります。

ポンペ病の治療法はありませんが、症状や全体的な生活の質を改善する可能性のある治療法がいくつかあります。

治療は酵素補充療法（ERT）と支持療法で構成されます。適切な栄養を確保することも、特に発育中の子供にとって非常に重要です。

ポンペ病と栄養について知っておくべき重要な情報については、以下をお読みください。

治療計画

適切な栄養を確実に摂取することが重要です。しかし、食事療法だけでは十分ではありません。それはERTを含む包括的な治療計画の一部でなければなりません。

誰もが違います。ポンペ病のある人に効果のある食事療法でも、他の人には効果がない可能性があります。医師は全体的な栄養の必要性と欠乏を評価し、以下について具体的な推奨事項を作成できます。

• ダイエットと栄養補助食品
• 運動と理学療法
• 他の支持療法

食生活を大幅に変更したり、新しい栄養補助食品を追加したりする前に、医師に相談してください。

高たんぱく質の食事

からの研究2020年そして 2021年ポンペ病の多くの成人は、有酸素運動とERTを組み合わせた高タンパク質、低炭水化物の食事から恩恵を受ける可能性があると示唆しています。

高たんぱく質の食事は子供にとっても有益ですが、ポンペ病を持つすべての人にとってそれが適切であるとは限りません。

より多くのタンパク質を摂取する理由の 1 つは、タンパク質を多く含む食品からアミノ酸が得られるという事実です。消化中にタンパク質が分解されると、副産物としてアミノ酸が生成され、筋肉の分解が遅くなる可能性があります。

高タンパク質の食事は、摂取する炭水化物を減らすのにも役立ちます。炭水化物が少ないということは、細胞がグリコーゲンの形で貯蔵できる糖が少ないことを意味します。

一般に、カロリーの 10 ～ 35 パーセントはタンパク質から摂取する必要があります。この範囲の上限を超えるものは、高タンパク質の食事とみなされます。もちろん、タンパク質の必要量は、年齢、性別、身体活動のレベルなどの要因に基づいて変化する可能性があります。

タンパク質は次のような植物および動物源から摂取できます。

• 魚およびその他の海産物
• 家禽
• 赤身の未加工肉
• 卵
• 種子とナッツ
• レンズ豆と豆
• 豆腐
• 乳製品

食事の間にプロテインを追加する

食事を変更する前に必ず医師に相談する必要がありますが、食間にタンパク質を追加する簡単な方法をいくつか紹介します。

• ヨーグルト
• ミルク、ミルクセーキ
• チーズ
• アーモンド、ピーナッツ、カシューナッツ、ピーカンナッツ
• ヒマワリの種、カボチャの種、亜麻の種
• ゆで卵またはデビルエッグ
• ピーナッツバター
• 豆のディップ、フムス

プロテインシェイク、パウダー、サプリメントを加えることもできます。繰り返しになりますが、何か新しいことを試す前に、医師に相談してください。

炭水化物の役割

食事には炭水化物が必要ですが、すべての炭水化物が同じというわけではありません。炭水化物は砂糖、でんぷん、繊維から構成されています。栄養価がほとんど、またはまったくないにもかかわらずカロリーが高いものを避けることで、炭水化物を減らすことができます。これには、フライドポテトチップスやクッキーなど、高度に加工された精白小麦粉と砂糖を加えて作られた食品が含まれます。

代わりに、食品には次のようなより健康的な炭水化物を選択してください。

• シリアル、全粒パン、パスタなどの全粒穀物
• 果物全体
• 豆

運動と食事の役割

2019年からの調査筋肉疾患を持つ人々の運動不足と栄養不足が病気の進行を促進する可能性があることを示しました。そして、バランスに関して言えば、タンパク質、栄養、運動は独立した相互作用の要素です。

によると2020年の調査、高タンパク質の食事と中程度の強度の有酸素運動は、遅発性ポンペ病患者の生活の質を改善しました。

ポンペ病では適切な運動を行うことが難しい場合があります。理学療法について医師に相談することを検討してください。セラピストへの具体的な指示とともに理学療法を処方できる場合もあります。

噛んだり飲み込んだりするのを助ける

ポンペ病の子供や大人の中には、咀嚼や嚥下に困難がある人もいます。これにより、食べ物が肺に吸い込まれる可能性が高まります。

また、カロリー摂取量が少なすぎると、特に発育中の幼児や子供にとって問題になる可能性があります。それは、筋肉量の維持に役立つタンパク質や重要な​​栄養素が不足することを意味する可能性があります。

同じ 2019年調査前述の研究は、不適切な食物摂取が身体活動をさらに阻害し、病気の進行を加速させる可能性があることを示しました。また、他の代謝ストレス要因に対してさらに脆弱になる可能性があります。

食べ物を噛みやすく飲み込みやすくするためのヒントをいくつか紹介します。

• 固形食品を扱いやすい大きさに切ります。
• 食べ物をマッシュしたり、ソースやグレービーソースと混ぜたりします。
• 少量ずつ、ゆっくりとよく噛んでお召し上がりください。
• 液体をたくさん飲みましょう。
• 食事を代わりに、ビタミンやミネラルを含む栄養ドリンクに置き換えてください。

場合によっては、十分な栄養素を摂取する唯一の方法が栄養チューブを使用することです。一部の栄養チューブは鼻から食道を通って胃に達します。腹部の外科的開口部から胃に直接投与されるものもあります。

これが必要かどうかは医師がお知らせします。

医療チームは、咀嚼と嚥下を改善できる言語聴覚士と協力することを提案するかもしれません。ポンペ病に詳しい栄養士と協力することも検討してみてはいかがでしょうか。

持ち帰り

ポンペ病は、筋肉に影響を及ぼす遺伝性疾患です。

タンパク質は筋肉の健康に不可欠であるため、ポンペ病患者の中には高タンパク質の食事から恩恵を受ける人もいます。あなたまたはあなたの子供がポンペ病に罹患している場合は、適切な栄養を確保する方法について医師に相談してください。