ベックウィズ・ヴィーデマン症候群について知っておくべきこと

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 (BWS) は、出生時に存在し、子供の異常成長を引き起こす稀な疾患です。 BWS の兆候と症状は、軽度から重度までさまざまです。 1 つまたは 2 つの症状しかない子供もいますが、多くの症状がある子供もいます。

BWS、その原因、そして生活の質の向上に役立つ治療法について詳しく知るには、読み続けてください。

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群とは何ですか?

BWS は、人の染色体の異常によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。これは、受胎中、つまり精子が卵子と出会うとき、および発育の初期段階において、染色体に何か変化があり、将来的に過剰な成長やその他の健康上の問題を引き起こすことを意味します。

BWS の患者には、出生前または出生時に身長や体重の増加などの症状が現れます。また、肝臓や腎臓などの体の特定の部分に腫瘍が発生する可能性が高くなります。

遺伝性疾患は家族内で受け継がれることもあれば、偶然に起こることもあります。どちらのシナリオも BWS に当てはまりますが、ほとんどの場合、ランダムに発生します。

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の症状は何ですか?

身長と体重の増加（90 パーセンタイル以上）は、BWS の最も一般的な症状の 1 つです。この異常増殖は子宮内で始まる可能性があります。 BWS の赤ちゃんの半数は、年齢の 97 パーセンタイルを超える体重で生まれます。この過剰な成長は通常、子供が 8 歳くらいまで続きます。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 半身肥大:半身肥大、または非対称的な成長は、体の半分がもう一方よりも早く成長することです。
• 大舌症：大舌症は大きな舌です。
• 新生児低血糖症：低血糖症の赤ちゃんは、出生時または出生直後に低血糖を示します。
• 腹壁の問題: BWS の赤ちゃんは、腹部の筋肉に変化がある場合があります。臍ヘルニアや臍ヘルニアなどの病気を患っている場合もあります。
• ウィルムス腫瘍:小児腎臓腫瘍の一種であるウィルムス腫瘍は、BWS の小児でより一般的です。
• 肝芽腫：肝腫瘍の一種である肝芽腫も、BWS の小児でより一般的です。
• 腹部臓器の肥大: BWS の小児では、肝臓、腎臓、または膵臓が肥大している場合があります。
• 耳の後ろの物理的変化: BWS の子供には、耳の後ろにしわや窪みがある場合があります。
• 口蓋裂：まれではありますが、BWS の子供には口蓋裂がある場合があります。
• 先天性心疾患: BWS の子供は以下の可能性があります。先天性心疾患もありますが、これもまれです。

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の原因は何ですか?

BWS のほとんどの小児では、染色体 11p15 上の遺伝的変化がこの症状を引き起こします。

11 番染色体には、成長と発達に関与するいくつかの遺伝子があります。しかし、成長を調節するのは染色体だけではなく、機能もそれだけではありません。医師は、お子様の BWS の正確な遺伝的原因を特定する可能性のある遺伝子検査を行うことができます。

例えば：

• KvDMR低メチル化が症例の 50% の原因である
• UPD 11p15 はケースの 20% に関与しています
• H19 の過剰メチル化は症例の 5% の原因です

症例の約80％は、妊娠中に精子が卵子と出会うときに偶然に起こります。 BWS 患者のさらに 5% と 10% には、BWS の家族歴があります。

残りの BWS 患者については、医師たちはその原因を知りません。

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の危険因子は何ですか?

BWS を持って生まれた人々は、いわゆる常染色体優性遺伝を通じて遺伝的変化を子供に伝える可能性が 50% あります。

それ以外の場合、既知の危険因子はありません。遺伝子の突然変異はランダムに起こります。

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の治療法は何ですか?

BWS には治療法はありませんが、症状を管理することは可能です。

治療は、その人特有の兆候や症状に対処するために個別に行われます。お子様は、体のさまざまな部分の問題に対処するために医師チームの診察を受ける場合があります。

治療法には次のようなものがあります。

• 低血糖に対処するための薬
• 臍ヘルニアや臍ヘルニアなどの腹部の問題を修正する手術
• 舌のサイズを小さくする手術
• 足の長さの違いと可動性を助ける矯正器具（かかとを上げる）
• 個人のニーズに応える理学療法、作業療法、言語療法
• ウィルムス腫瘍、肝芽腫、またはその他の腫瘍のがん治療

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の人の今後の見通しはどのようなものですか?

BWS 患者の今後の見通しは、その重症度によって異なります。

一般に、子供が 8 歳に達するまでに過剰な成長は鈍化します。BWS の子供はこの期間に腫瘍や特定のがんを発症する可能性も高く、定期的なモニタリングとそれに応じた治療が必要です。

小児期を過ぎると、BWS 患者は健康な成人に成長する可能性があり、医学的な経過観察は必要ありません。

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群はどのように診断されますか?

医師は身体検査とさまざまな兆候や症状の観察によって BWS を診断できます。たとえば、医師は、舌の肥大とともに腕や脚に非対称な異常成長が見られる場合、BWSを疑う可能性があります。

医師は、染色体 11p15 にどのような変化があるかをより深く理解するために遺伝子検査を提案することがあります。この情報は、個別の治療計画を立てるのにも役立ちます。

場合によっては、出生前遺伝子検査によって出生前に診断が行われることもあります。

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群を予防できますか?

BWS のほとんどのケースはランダムに発生するため、BWS の発生を防ぐ方法はありません。

BWS に罹患しており、子供を産む予定がある場合は、遺伝カウンセラーと予約を取り、BWS が遺伝する可能性について話し合うことができます。

よくある質問

BWSに罹患している人は何人いますか?

専門家は、約10,000人から15,000人に1人の子供がBWSを持って生まれる可能性があると推定しています。軽度の症状のみでこの状態にあり、決して診断を受けない人もいる可能性があるため、本当の割合を知ることは困難です。

成人でもBWSのフォローアップケアが必要ですか?

いいえ、ほとんどの成人は小児期以降、BWS に対する治療を必要としません。専門家は、BWSが遺伝する可能性について学ぶために、子供を産む前に遺伝カウンセラーに相談することを推奨しています。

BWS患者を対象とした臨床試験はありますか?

はい。 ClinicalTrials.gov で BWS の治験をチェックできます。これは、米国国立医学図書館によって維持されている臨床試験のデータベースです。

持ち帰り

お子様が BWS と診断された場合は、詳細について医師に問い合わせてください。お子様のかかりつけの小児科医または他の医療専門家は、この症候群がお子様にどのような影響を与えるか、またどのような治療法が役立つかを理解するのに役立ちます。

国際ベックウィズ ヴィーデマン児童財団では追加のサポートを見つけることができます。