ファロー四徴症 (TOF)

ファロー四徴症とは何ですか?

心臓の主な機能は、体の残りの部分に血液を送り出すことです。この血液は体に栄養と酸素を与えます。心臓が正常に機能しない場合、他の臓器に血液を効率的に送り出すことができない可能性があります。これは、他の身体組織に到達する酸素の量に影響を与えます。人は生まれたときに心臓に欠陥や問題を抱えていることがあります。これらの欠陥は先天性心臓欠陥として知られています。

ファロー四徴症 (TOF) は、治療せずに放置すると死に至る可能性がある先天性心臓欠陥です。 「テト」とも呼ばれます。状態名の「テトラ」は、それに関連する 4 つの問題に由来しています。この症状はエティエンヌ・ファロー博士にちなんで名付けられました。

TOF に関連する 4 つの心臓欠陥は次のとおりです。

• 右心室と左心室の間にある穴。心室中隔欠損（VSD）とも呼ばれます。
• 心臓と肺をつなぐ狭い肺流出路
• 肥厚した右心室
• 方向がずれてVSDの上に重なっている大動脈

この状態はチアノーゼを引き起こします。これは、循環酸素の不足により皮膚が青みがかった色合いになることを意味します。通常、酸素を豊富に含んだ血液は皮膚をピンク色にします。

TOF はまれですが、最も一般的なチアノーゼ性先天性心疾患です。

ファロー四徴症の症状は何ですか?

TOF の症状は、出生時または出生直後に現れることがあります。それらには次のものが含まれます。

• 青みがかった肌の色
• こん棒指、または爪の周囲の皮膚や骨の増殖
• 食事の問題
• 体重増加の失敗
• 発達の遅れや問題
• 気絶したエピソード

ファロー四徴症の原因と危険因子は何ですか?

TOF の正確な原因は不明ですが、いくつかの危険因子がこの状態に関連していると考えられています。これらには次のものが含まれます。

• 母親のアルコール依存症
• 糖尿病
• 母親の年齢が40歳を超えている
• 貧弱な産前食

TOF 患者は、ダウン症候群などの他の先天性疾患を患っていることがよくあります。

ファロー四徴症はどのように診断されますか?

場合によっては、胎児超音波検査で心臓の異常が見つかった場合、赤ちゃんがまだ母親の子宮内にあるときに医師が TOF と診断することがあります。医師は、心臓検査中に雑音を聞いたり、赤ちゃんの肌の色が青かったりした場合にも、出生直後に診断することができます。

ほとんどの場合、乳児期に診断を受けますが、欠陥が重篤でない場合、症状は最小限で済む場合があります。これにより診断が遅れる可能性があります。また、親が異常に気づいたときや、小児科を定期的に訪れたときなど、後になって診断が下されることもあります。

TOF の診断に役立つ検査は次のとおりです。

• 構造的異常をチェックするための胸部X線写真
• 心拍の乱れをチェックする心エコー検査
• 構造的な問題をチェックするための心臓MRI
• 血液中の酸素濃度を測定するパルスオキシメトリー検査
• 心臓カテーテル検査

四徴症の治療法は何ですか?

TOFの治療には手術が必要です。これは通常、生後数か月以内に起こります。手術には、VSDを閉じることと肺動脈弁を拡大することが含まれます。フィラデルフィア小児病院によると、医師が完全な修復を行えない場合は、完全な手術が可能になるまで一時的な修復を行うという。

TOF を治療せずに放置すると、心臓のリズム、発達の遅れ、発作などの問題を引き起こす可能性があります。この状態が一生治らない場合はまれですが、通常は 20 歳までに死亡します。通常、医師は早期に症状に気づき、問題を修正するために手術を行います。

TOFの手術を受けた後は、残りの人生で心臓専門医の診察を受ける必要があります。心臓専門医は定期的に追跡検査を実施し、存在する薬や健康上の問題について主治医に相談します。 TOF の手術を受ける人の中には、時間の経過とともに心臓の問題を発症する人もいます。そのため、一貫した継続的なケアが重要になります。

長期的な見通しとは何ですか?

TOF のある人は、運動を制限する必要がある場合があります。これが必要かどうかについては医師に相談してください。身体を動かしたい場合は、何が安全な活動かを医師に尋ねてください。

医師が処方した薬は必要に応じて服用してください。他の薬やサプリメントの服用を開始する場合は、有害な相互作用や影響を避けるために医師に知らせてください。

TOF があっても、通常の生産的な生活を送ることができます。定期的に医師の診察を受けることで、問題が深刻になる前に発見し、健康を維持することができます。