ハートナップ病

ハートナップ病とは何ですか?

ハートナップ病はハートナップ障害とも呼ばれます。遺伝性の代謝異常症です。これにより、体が特定のアミノ酸を腸から吸収したり、腎臓から再吸収したりすることが困難になります。アミノ酸は、体内でタンパク質を生成するために不可欠な構成要素です。

ハートナップ病は、1956 年のこの病気の研究で取り上げられたイギリスのハートナップ家にちなんで命名されました。家族8人中4人の尿中に過剰な量のアミノ酸が含まれていることが判明した。また、皮膚の発疹や、運動失調として知られる随意の筋肉の動きの調整の欠如も見られました。これらはハートナップ病に特徴的な徴候と症状であり、通常は皮膚と脳に影響を及ぼします。

国立希少疾患機構は、米国ではハートナップ病は約 30,000 人に 1 人が罹患していると推定されていると報告しています。症状は通常、乳児期または生後数年間に現れ始めます。 「発作」が起こると、症状は約2週間続きます。これらの発作の頻度は年齢とともに減少します。

ハートナップ病の症状は何ですか?

必要な量のビタミンB複合体を摂取していれば、脳と皮膚は健康を維持し、適切に機能します。ハートナップ病に罹患している場合、特定のアミノ酸を適切に吸収できません。これは、タンパク質を生成し、ビタミンB複合体を作る体の能力を妨げます。次のような特定の精神的および身体的症状を引き起こす可能性があります。

• 皮膚の発疹
• 不安
• 急激な気分の変動
• 妄想
• 幻覚
• 意図の震え
• 言語障害
• 不安定な幅広の歩き方で、脚を通常よりも大きく開いて歩きます。
• 筋肉の緊張の異常。筋肉が硬くなったり、緊張が失われたりします。
• 低身長
• 光に対する過敏症

「ペラグラ」と呼ばれる皮膚発疹が一般的な症状です。通常、日光への曝露が原因で発生します。これは、通常、顔、首、手、脚に現れる断続的な赤くて鱗状の発疹です。最初は赤くなっていますが、時間が経つと湿疹のような発疹に変化することがあります。長時間日光にさらされると、皮膚の色素沈着の変化が永続的なものになる可能性があります。

日光、栄養不良、スルホンアミド薬、または精神的または肉体的ストレスが症状を引き起こす可能性があります。

症状は通常、乳児期または幼児期に現れ始めますが、成人期早期に現れることもあります。一般に、年齢が上がるにつれて、症状の急性発作の頻度は低くなります。

ハートナップ病の原因は何ですか?

ハートナップ病は、体のアミノ酸の吸収と再吸収を制御する遺伝子の変異によって引き起こされます。それは常染色体劣性遺伝です。これは、この疾患を持って生まれた人は、両親から突然変異した遺伝子を受け継いでいることを意味します。科学者たちは、なぜ突然変異が起こったのかは分かっていない。

ほとんどの人は、特定のアミノ酸を腸で吸収し、腎臓で再吸収します。ハートナップ病に罹患している場合、小腸から特定のアミノ酸を適切に吸収できません。また、腎臓から再吸収することもできません。その結果、過剰な量のアミノ酸が尿として体外に排出されます。これにより、体にはこれらのアミノ酸が不足した状態になります。

他のアミノ酸の中でも、ハートナップ病はトリプトファンの吸収能力に影響を与えます。これはタンパク質とビタミンの重要な構成要素です。トリプトファンが不足すると、体は十分なナイアシンを生成できません。ナイアシン欠乏症は、日光に敏感な発疹を引き起こす可能性があります。認知症を引き起こす可能性もあります。

ハートナップ病はどのように診断されますか?

医師がハートナップ病の疑いがある場合、尿検査を指示することがあります。尿サンプルを採取して検査機関に送り、尿から排泄されるアミノ酸の量を測定します。尿中に高レベルの「中性」アミノ酸が含まれる場合、ハートナップ病の兆候である可能性があります。

この検査だけではハートナップ病を診断するのに十分ではありません。医師はあなたの個人および家族の病歴も調べます。症状、症状の頻度、症状が最初に始まったのはいつだったかについて質問されます。また、ナイアシンを含むビタミンB複合体のレベルをチェックするために血液検査を指示することもあります。

ハートナップ病はどのように治療されますか?

ハートナップ病と診断された場合、医師はおそらく食事を変え、日光を避け、スルホンアミド薬を避けるようアドバイスするでしょう。

食生活の変更

ハートナップ病患者は十分なナイアシンを生成できないため、ナイアシンを含む食品を摂取すると症状を大幅に軽減できます。ナイアシンの優れた供給源には次のものがあります。

• 赤身の肉
• 家禽
• 魚
• ピーナッツバター
• 強化穀物
• 全粒穀物
• ジャガイモ

赤身の肉、鶏肉、魚、ピーナッツも優れたタンパク質源です。赤身の肉や皮のない鶏肉を選びましょう。肉や鶏肉の脂肪と皮には飽和脂肪が豊富に含まれています。飽和脂肪を食べすぎると、高コレステロールのリスクが高まる可能性があります。

サプリメント

医師は、ビタミンB複合体やニカト酸などのナイアシンサプリメントの摂取を勧める場合もあります。推奨されるサプリメントの投与量は、ナイアシン欠乏症の重症度によって異なります。

日光を避ける

医師は、太陽への直接曝露を避けるようアドバイスする場合もあります。たとえば、日焼け止めや防護服の着用を勧める場合があります。

ハートナップ病の長期的な見通しは何ですか?

ほとんどの場合、ハートナップ病患者は健康的な生活を送ることができます。この状態の合併症はまれです。しかし、この状態の結果として、皮膚の色素沈着に変化が生じたり、身体の動きを調整することが困難になったり、精神疾患を発症したりする可能性があります。まれに、神経系の病気が発生する場合があります。

神経系の病気は生命を脅かす可能性がありますが、ほとんどの場合、医師は効果的に治療できます。症状を管理し、合併症のリスクを下げるための戦略について医師に相談してください。