ガードナー症候群とは何ですか?

ガードナー症候群は、家族性腺腫性ポリポーシスのサブタイプとして分類され、長期にわたって結腸がんを引き起こす可能性がある状態です。

ガードナー症候群は、体のさまざまな領域に成長を引き起こす可能性があります。腫瘍は結腸で最もよく見つかり、場合によっては多数が発生することもあります。年齢とともに増加する傾向があります。

結腸上のポリープに加えて、線維腫、デスモイド腫瘍、皮膚の下の液体で満たされた腫瘍である皮脂嚢胞などの腫瘍が発生する可能性があります。ガードナー症候群の人の網膜にも目の病変が発生することがあります。

ガードナー症候群の原因は何ですか?

この症候群は遺伝性疾患であり、遺伝することを意味します。

大腸腺腫性ポリポーシス (APC) 遺伝子は、APC タンパク質の産生を媒介します。 APC タンパク質は、細胞の分裂が速すぎたり、無秩序に分裂したりするのを防ぎ、細胞の成長を調節します。

ガードナー症候群の人は、APC 遺伝子に欠陥があります。これは異常な組織増殖につながります。この遺伝子の変異の原因はまだ解明されていません。

ガードナー症候群のリスクがあるのは誰ですか?

ガードナー症候群を発症する主な危険因子は、少なくとも片方の親がガードナー症候群を患っていることです。 APC 遺伝子の自然突然変異は、それほど一般的ではありません。

ガードナー症候群の症状

この状態の一般的な症状は次のとおりです。

• 結腸内の増殖
• 余分な歯の発達
• 頭蓋骨や他の骨の骨腫瘍
• 皮下の嚢胞

ガードナー症候群の主な症状は、結腸内の複数の増殖です。この増殖物はポリープとしても知られています。成長の数はさまざまですが、数百に及ぶ場合もあります。

結腸の成長に加えて、余分な歯が発生し、頭蓋骨に骨腫瘍が発生することがあります。ガードナー症候群のもう 1 つの一般的な症状は、体のさまざまな部分の皮下に形成される嚢胞です。線維腫と上皮嚢胞がよく見られます。この症候群を持つ人々は、結腸がんのリスクも非常に高くなります。

ガードナー症候群はどのように診断されますか?

下部消化管内視鏡検査中に複数の結腸ポリープが検出された場合、または他の症状がある場合、医師は血液検査を使用してガードナー症候群をチェックすることがあります。この血液検査により、APC 遺伝子の変異があるかどうかがわかります。

ガードナー症候群の治療

ガードナー症候群の人は結腸がんを発症するリスクが高いため、治療は通常、これを予防することを目的としています。

結腸ポリープの成長を制限するために、NSAID (スリンダク) や COX2 阻害剤 (セレコキシブ) などの薬剤が使用されることがあります。

治療には、下部消化管内視鏡検査でポリープを注意深く監視し、悪性化（癌化）していないことを確認することも含まれます。 20個以上のポリープおよび/または複数の高リスクポリープが見つかった場合は、結腸がんを予防するために結腸の切除が推奨されます。

歯に異常がある場合は、問題を修正するために治療が推奨される場合があります。

すべての病状と同様、適切な栄養、運動、ストレス軽減活動を伴う健康的なライフスタイルは、関連する身体的および感情的な問題に対処するのに役立ちます。

見通し

ガードナー症候群の人の見通しは、症状の重症度によって異なります。

ガードナー症候群のような APC 遺伝子変異を持つ人は、加齢とともに結腸がんを発症する可能性がますます高くなります。外科的治療がなければ、APC 遺伝子変異を持つほぼすべての人が (平均して) 39 歳までに結腸がんを発症します。

防止

ガードナー症候群は遺伝するため、予防する方法はありません。医師は遺伝子検査を実施し、その人が遺伝子変異を持っているかどうかを判断する場合があります。